先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板

MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）

以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。

中国癌症杂志 - 专家共识，BRCA1，BRCA2，二代测序，同源重组，突变筛查 - 2024-04-06

新晋诺贝尔生理与医学奖Svante Pääbo，何许人也？

Svante Pääbo，2022年度诺贝尔生理与医学奖唯一获得者，超出所有预言者的预料之外，但是他获奖却又是预料之中。他研究的领域是古人类基因组进化，这是非常“冷门&

MedSci原创 - 诺贝尔生理与医学奖 - 2022-10-04