NEJM：Inclisiran治疗家族性高胆固醇血症
对于杂合子家族性高胆固醇血症患者，Inclisiran治疗可显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平，且治疗间隔超过以往方案
网络 - 家族性高胆固醇血症，inclisiran，LDL-C - 2020-03-19
JNNP:致死性家族性失眠症临床特征
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。其特征是器质性睡眠相关症状、快速进展性痴呆（RPD）和交感症状。
MedSci原创 - 失眠，临床特征，致死性家族性失眠症，朊蛋白基因 - 2021-10-22
JAHA：心力衰竭患者的家族性死亡风险
由此可见，该研究结果表明与HF特定相关的不良生存家族史是HF患者死亡的重要危险因素。需要进一步的研究来归纳这些患者的分子基础和详细的临床表型特征。
MedSci原创 - 心力衰竭，家族性死亡，风险 - 2018-12-16
JAMA：浅层放疗治疗家族性良性慢性天疱疮
家族性良性慢性天疱疮，或Hailey-Hailey病(HHD)，是一种常染色体显性遗传性皮肤病，这一系列病例的结果表明，SR可能与HHD的缓解有关，并可能提供另一种可能长期缓解的治疗方式。
MedSci原创 - 浅层放疗，家族性良性慢性天疱疮 - 2022-02-02
Neurology：有家族史的人注意了！家族性颅内动脉瘤破裂风险增加2.5倍!
家族性动脉瘤破裂的风险比散发性高2.5倍，因此在评估动脉瘤的破裂风险时，应考虑到家族史。
MedSci原创 - 家族性颅内动脉瘤，颅内动脉瘤 - 2021-12-03
Brit J Cancer：癌症家族史与儿童和青年人睾丸癌风险
该研究发现患有TC、癌、间皮瘤、肉瘤、恶性黑素瘤和恶性神经上皮肿瘤家族史的儿童和年轻人患TC的风险增加。遗传性癌症综合征可能是本研究报道的一些关联的基础。
网络 - 癌症家族史，儿童，青年人，睾丸癌，风险 - 2019-04-11
JAHA：顺藤摸瓜，揪出家族性心房静止的背后元凶
上海市第十人民医院徐亚伟、彭文辉、李海玲医生等在2009年接诊了一个54岁的女士。主要表现为心动过缓和水肿。
中国循环杂志 - 家族性，心房静止，致病基因 - 2017-11-22
J Hematol Oncol：KMT2家族基因突变可预测癌症患者对免疫检查点治疗的反应性
可预测癌症患者对ICT治疗应答的生物标志物有哪些呢？
MedSci原创 - 免疫检查点疗法，KMT2家族 - 2021-03-05
家族性高胆固醇血症的六项更新
家族性高胆固醇血症的六项更新由于家族性高胆固醇血症对很多降低LDL的干预措施(如饮食和生活方式的改变)不敏感，因而其治疗也带来了诸多的挑战。2015年，一些研究揭示了家族性高胆固醇血症的筛查趋势，FDA批准了两种新的PCSK9抑制剂，而且还发现了家族性高脂血症型中可能有益于心肌健康的基因突变。以下是关于家族性高胆固醇血症最近的六项更新。1、美国的很多脂质诊所并未充分利用家族性高胆固醇血症的诊断工具
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，PCSK9抑制剂，冠心病，糖尿病 - 2015-11-02
Diabetologia：家族性1型糖尿病的特征？
在以前的研究中，据报道显示，患家族性1型糖尿病的父亲的后代比患此病的母亲的后代患此病的风险高出两倍以上。我们验证了这样一个假设:与其他一级亲属患病的儿童相比，父亲患病的儿童在诊断时可能具有更强的疾病侵袭性。
MedSci原创 - 家族性1型糖尿病 - 2019-12-24
Gastroenterol：憩室病变的遗传和家族聚集性
近日，美国华盛顿的Lisa Strate评价了遗传因素对于住院或门诊就诊时所诊断的憩室病变的发生的作用。该文在线发表在2013年《胃肠病学》（Gastroenterol）杂志上。 该团队采用全国患者登记系统确定了丹麦的142,123名于住院或门诊就诊时偶然诊断为憩室病变的患者，并纳入了10,420对索引同胞和923对双胞胎。他们计算了同胞间相对一般人群的标准化发病比率和评价同卵
医学论坛网 - 憩室病变 - 2013-04-12
2014 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症
2014年10月，加拿大心血管学会(CCS)发布了家族性高胆固醇血症的立场声明。
Can J Cardiol. 2014 Oct 2;30(12):1471-1481. - 家族性高胆固醇血症 - 2014-10-02
2013 EAS家族性高胆固醇血症诊治共识
Eur Heart J. 2013 Sep 12. [Epub ahead of print] - 胆固醇 - 2013-09-12
2014 ASCO专家共识：为肿瘤学提供者收集并利用癌症家族史
J Clin Oncol. 2014 Mar 10;32(8):833-40. - ASCO - 2014-02-03
Heart:多种策略确定家族性高胆固醇血症
英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。
Heart - 家族性高胆固醇血症，黄色瘤，粥样斑块，冠心病 - 2012-12-12
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