BMJ：先天性弓形虫病——病例报道
脉络膜视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现（80%）。病变通常会累及黄斑（46%）。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态，其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。原始
MedSci原创 - 先天性弓形虫病，脉络膜视网膜炎 - 2016-10-02
Am J Resp Crit Care：重症脓毒症患儿早期免疫功能及器官功能的相关性分析！
由此可见，严重脓毒症或脓毒性休克患儿表现出早期先天免疫和适应性免疫抑制。先天性和适应性免疫的早期抑制与器官功能障碍的持续时间有关，可能是指导脓毒症儿童免疫调节治疗的有用指标。
MedSci原创 - 重症脓毒症，早期，免疫功能，器官功能 - 2018-03-01
中药调理真的安全吗？近2万数据提示，中药或将胎儿致畸风险翻倍
安全要求对孕妇尤其重要，因为任何治疗都会影响胚胎或胎儿的健康。中医的潜在致畸风险是首要关注的问题。临床医生在向计划怀孕或已经怀孕的女性推荐中医时应谨慎。
MedSci原创 - 胎儿致畸，中药调理 - 2023-05-15
易被混淆的麻痹性痴呆
男40岁，情绪不稳，肢体乏力并伴有不断加重的认知障碍，因病情加重来医院就诊，面对如此严重的临床表现，医生是如何询问病史？又是如何进行诊断的？
神经科少见病例 - 麻痹性，痴呆，混淆 - 2017-09-27
莫让“医学雷词”伤了医患互信
近日，一名1岁大的娃娃，不慎摔了一跤，到医院治疗时竟然被检查了梅毒，这让孩子的家长很难接受。对此，医院的解释是，患者可能需要做手术，这项检查是为了方便厘清术后万一出现感染的责任。（4月1日《大河报》）梅毒对于1岁的孩子，艾滋病对于普通患者，绝对是一些难以接受的“医学雷词”。
健康报 - 先天性梅毒，儿童，术前检查，医患沟通 - 2015-04-13
ACR适宜性标准：儿童共济失调
本文档为有或无近期创伤病史的急性共济失调、间歇性正常神经检查的复发性共济失调、慢性进行性共济失调和慢性非进行性共济失调的儿童提供初步的影像指南。
J Am Coll Radiol - 共济失调 - 2023-05-29
PNAS：TRPM1基因可能是先天性夜盲症关键基因
这一重大科研成果的发表，意味着中国眼科学界对先天性静止性夜盲的探索已处于全球领先地位。 该成果是由武汉大学人民医院眼科中心沈吟副教授与美国爱因斯坦医学院合作完成。
科技日报 - 夜盲症，TRPM1 - 2012-05-29
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
推荐规范指出，新的眼疾基因测试板能够提高诊断与预后的准确性，也能帮助确诊前的个体，这些个体常需要预防治疗或常需监测早期迹象及可治疗症状。基因检测亦可使医生能提供以机制为基础的护理，这对区别那些具有基因亚型的疾病尤为重要，如视网膜色素变性（RP）和莱伯先天性黑朦亚型。
美国眼病学会 - 指南 - 2012-03-22
先天性巨细胞病毒感染筛查与临床干预指南
人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）是最常见的先天性感染病原体之一，呈全球性分布，在全球活产婴儿中HCMV先天性感染率约为0.7%，是新生儿罹患先天性感音神经性耳聋、视力障碍、智力发育迟缓和病毒性肝炎、病毒性肺炎等疾病的常见原因，严重者可导致流产、死胎、早产和新生儿死亡。近年来，先天性HCMV感染的流行病学、妊娠期管理、产前诊断以及新生儿治疗方面取得了显著进步，国内
中国实用妇科与产科杂志.2019,35(4):417-423. - 先天性巨细胞病毒感染，筛查，临床干预 - 2019-05-13
新生儿危重先天性心脏病术前评估中国专家共识（草案）
新生儿危重先天性心脏病(critical congenital heart diease，CCHD)是指新生儿期即可出现严重症状的心脏解剖畸形，如不及时合理施救极易早期夭折，多需在新生儿期即进行初次心脏干预及手术以挽救生命
中华小儿外科杂志.2017,38(3):164-169. - 新生儿，危重，先天性，心脏病，术前评估，中国，专家，共识 - 2017-05-23
【专题】先天性心脏病的防控，看看权威指南怎么建议
先天性心脏病是在人胚胎发育时期，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的心脏，称为先天性心脏病。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，它是先天性畸形中最常见的一类。先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。为了让更多的临床医师了解先天性心脏病，梅斯小编
先天性，心脏病，防控，权威，指南，建议 - 2017-05-23
2011 中国先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
中华儿科杂志,2011,49(6):421-424. - 甲状腺 - 2011-06-01
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