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肝豆状核变性：<font color="red">症状</font><font color="red">与</font>体征、病因、流行病学、<font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

肝豆状核变性：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为威尔逊病（Wilson病，Wilson Disease,WD）。是一种常染

MedSci原创 - 肝豆状核变性 - 2022-08-18

范可尼贫血：<font color="red">症状</font><font color="red">与</font>体征、病因、流行病学、<font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(

MedSci原创 - 范可尼贫血，罕见病，范可尼贫血症 - 2022-09-17

腓骨肌萎缩症：<font color="red">症状</font><font color="red">与</font>体征、病因、流行病学、<font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见

MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15

黏多糖贮积症：<font color="red">症状</font><font color="red">与</font>体征、病因、流行病学、<font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25

半乳糖血症：<font color="red">症状</font><font color="red">与</font>体征、病因、流行病学、<font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala

MedSci原创 - 罕见病，半乳糖血症 - 2022-09-17

自身免疫性脑炎：<font color="red">症状</font><font color="red">与</font>体征、病因、流行病学、<font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

自身免疫性脑炎：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

儿童、青少年、成人均可发生，抗NMDAR脑炎主要见于青年与儿童。临床以精神行为异常、癫痫发作、

罕见病联盟 - 自身免疫性脑炎 - 2022-08-29

KCNB1 脑病：<font color="red">症状</font><font color="red">与</font>体征、病因、流行病学、<font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

KCNB1 脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

KCNB1 脑病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由 KCNB1 基因的改变引起。 患者在婴儿期或儿童早期就出现发育迟缓，通常伴有明显的语言障碍。 大多数儿童会出现多种类型的癫痫发作，这些癫痫发作频繁

MedSci原创 - 癫痫，罕见病，KCNB1 - 2022-09-01

直播回放：带状疱疹的规范<font color="red">化</font><font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

直播回放：带状疱疹的规范化诊断与治疗

重庆医科大学附属第三医院

MedSci原创 - 病毒感染，带状疱疹，皮肤科，皮肤性病科 - 2021-12-16

眼皮肤白化病：<font color="red">症状</font><font color="red">与</font>体征、病因、流行病学、<font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

眼皮肤白化病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色，浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告，视觉障碍通常严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种

MedSci原创 - 眼皮肤白化病 - 2022-08-20

直播预告：带状疱疹的规范<font color="red">化</font><font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

直播预告：带状疱疹的规范化诊断与治疗

重庆医科大学附属第三医院郝教授带状疱疹诊疗经验传授

MedSci原创 - 带状疱疹，皮肤性病 - 2021-12-13

ROSAH综合症：临床<font color="red">症状</font><font color="red">与</font>体征、病因、流行病学、<font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

ROSAH综合症：临床症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

ROSAH综合征 (retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，anhidrosis，and migraine headache syn

MedSci原创 - ROSAH综合症 - 2022-09-20

黏多糖贮积症Ⅳ型：<font color="red">症状</font><font color="red">与</font>体征、病因、流行病学、<font color="red">诊断</font><font color="red">与</font><font color="red">治疗</font>

黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24

JAHA：急性冠脉综合症患者<font color="red">焦虑</font>和疼痛药物<font color="red">治疗</font><font color="red">与</font>创伤后应激障碍<font color="red">症状</font>风险的关系

JAHA：急性冠脉综合症患者焦虑和疼痛药物治疗与创伤后应激障碍症状风险的关系

尽管苯二氮卓类药物在ACS期间有短期抗焦虑作用，但可能会增加ACS诱导的PTSS风险，从而影响患者的生活质量和预后。

MedSci原创 - 疼痛，药物治疗，焦虑，急性冠脉综合症，创伤后应激障碍症状 - 2021-01-12

2015 原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国专家共识

近年来原发性骨髓纤维化（PMF）的研究进展迅猛，为给我国血液科医生提供规范化的临床实践指导，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头组织国内相关专家，从循证医学角度出发，经广泛征求意见并反复多次修改，在PMF的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面最终达成共识。

中华血液学杂志, 2015,36(09): 721-725. - 原发性骨髓纤维化 - 2016-09-16

2015 热射病规范化诊断与治疗专家共识（草案）

热射病(heat stroke，HS)即重症中暑，是由于暴露在高温高湿环境中导致机体核心温度迅速升高，超过40℃，伴有皮肤灼热、意识障碍(如谵妄、惊厥、昏迷)等多器官系统损伤的严重临床综合征。

解放军医学杂志.2015,40(1):1-7. - 热射病 - 2015-01-01

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