MTHFR基因型相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

2020 ESPGHAN意见书：单<font color="red">基因型</font>炎症性肠病的临床<font color="red">基因</font>组学诊断

2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断

2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I

J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30

2019 CPIC指南：CYP2D6<font color="red">基因型</font>和阿托西汀治疗

2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治疗

2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性

网络 - CYP2D6基因型，阿托西汀治疗 - 2019-03-11

Clinical Translational Gastro：不同<font color="red">基因型</font>会导致慢性胰腺炎的不同临床结局

Clinical Translational Gastro：不同基因型会导致慢性胰腺炎的不同临床结局

罕见的致病基因突变SPINK1，PRSS1，CTRC和CFTR与发展中国家中的慢性胰腺炎（CP）的发生风险密切相关。

MedSci原创 - chronic，pancreatitis，clinical，outcome，Genotype - 2018-11-24

Hepatology：年龄、性别，而非ATP7B <font color="red">基因型</font>影响Wilson疾病的临床表型

Hepatology：年龄、性别，而非ATP7B 基因型影响Wilson疾病的临床表型

这些发现改进并扩展了对WD自然历史和WD临床表现的理解。一开始，无临床症状表现的患者可能会发展为有临床症状的患者。神经系统症状出现多年以后。

MedSci原创 - 年龄，性别，ATP7B，基因型 - 2018-09-25

Blood：机器学习揭示MDS<font color="red">基因型</font>和形态学特征的相关性

Blood：机器学习揭示MDS基因型和形态学特征的相关性

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭，有向急性白血病转化的高风险，曾被称为白血病前期。

MedSci原创 - MDS，基因型，机器学习，形态学特征 - 2020-09-28

JCLA：一种用于鉴别犬细小病毒2<font color="red">型</font><font color="red">基因型</font>的SimpleProbe®实时PCR检测方法

JCLA：一种用于鉴别犬细小病毒2型基因型的SimpleProbe®实时PCR检测方法

犬细小病毒2型(CPV‐2)可在全世界引起重要的犬病毒性疾病。CPV‐2属于细小病毒科原病毒属。在本研究中，我们比较了SimpleProbe®real time PCR和DNA测序分析获得的CPV‐2基因分型结果，以确定这些方法的准确性和敏感性。

网络 - 基因型，犬细小病毒2型 - 2019-06-01

中国儿童遗传性脑白质病的<font color="red">基因型</font>和表型异质性

中国儿童遗传性脑白质病的基因型和表型异质性

中国儿童遗传性脑白质病患者存在基因型和表型异质性，上述临床和遗传特征有助于这些疾病的准确诊断。

MedSci原创 - 遗传性脑白质病 - 2023-11-21

2016 肿瘤异质性学术研讨会——从<font color="red">基因型</font>到表观调控

肿瘤异质性是肿瘤研究的一个热点新话题，虽然提出的概念较晚，但由于它对肿瘤的突变、演化、转移、耐药机制等都有着深刻的影响，因此获得了极大的关注，研究也十分活跃。如何正确认识肿瘤异质性，利用合适先进的手段研究肿瘤异质性，探索它对肿瘤起源、转移、分析、特异性识别以及临床治疗的影响，帮助科学家设计和选择有效的治疗方案以及应对出现的转移及耐药性等问题，是推动肿瘤异质性研究从基础走向临床转化的关键。近年来全基

MedSci原创 - 肿瘤异质性，学术 - 2016-03-14