Neurology：非交叉性视网膜纤维综合征（无视交叉综合征）
9周女婴，表现为视觉刺激反应差和先天性跷跷板眼球震颤（seesaw nystagmus）。先天性跷跷板眼球震颤通常提示结构性异常，如无视交叉，需行MRI明确（图）
神经科病例撷英拾粹 - 眼球震颤，非交叉性，视网膜纤维综合征 - 2018-06-15
急性呼吸窘迫综合征
在此之前，肺泡内透明膜被认为是新生儿呼吸窘迫综合征的特异体征。因此，成人（后改为急性）呼吸窘迫综合征（ARDS）这个术语孕育而出。
重症医学 - 急性呼吸窘迫综合征，医学知识，临床 - 2019-01-08
Goldenhar综合征1例
患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部异常，以先天性右侧口角外移为主诉就诊于首都医科大学附属北京口腔医院整形创伤外科，以右侧面横裂收入院。患儿为第一胎，足月顺产，父母非近亲结婚。母亲怀孕期间无感冒、发热、用药史，母亲孕初期有长时间电脑前工作史，否认家族史。
北京口腔医学 - Goldenhar综合征 - 2019-04-09
什么是TORCH综合征？
主要特点是孕妇感染后无症状或症状轻微，但可垂直传播给胎儿，引起宫内感染，导致流产、死胎、早产和先天畸形等，即使幸存，也可遗留中枢神经系统等损害。
中国生殖内分泌网 - 孕妇感染，胎儿感染 - 2022-11-11
Kidney int：Alport综合征的足细胞损伤进程
足细胞受损是促进肾小球疾病进展的常见机制之一。由足细胞产生的α3α4α5（IV）胶原异源三聚体缺陷引起的Alport综合征肾小球病与尿液中可检测到的足细胞脱离率增高以及肾小球足细胞数量减少有关，这表明有缺陷的足细胞粘附于肾小球基底膜可能在疾病的进展中发挥重要作用近期，一项发表在杂志Kidney int上的研究使用95名受试者【尿研究】和41份存档的活组织检查【活组织检查】的Alport综合征的遗
MedSci原创 - Alport综合征，足细胞 - 2017-08-06
Claude综合征1例
患者，女，55岁，主因“视物双影、行走不稳6d，左眼睑下垂5d”于2017-07-17入院。患者6d前无明显诱因安静时出现视物重影，向左看时双影更明显，行走不稳，行走时容易右倾，需搀扶，右手活动不灵活，无明显的头晕，无视物旋转，无肢体麻木、抽搐，无言语障碍，大小便正常，发病第2天就诊于当地县医院，行头颅CT、心脏彩超未见明显异常，1d后出现左眼睑下垂，当地医院初步诊断为“动眼神经麻痹”，给予治疗不
中国实用神经疾病杂志 - Claude综合征 - 2019-04-09
什么是POEMS综合征？
POEMS综合征是以多发性周围神经病为主伴多系统受累的疾病。本文报告5例确诊的POEMS患者，因这5例患者临床均有其特点，故报道如下。
神经科少见病例 - POEMS - 2017-11-21
肌筋膜疼痛综合征
肌筋膜疼痛综合征是引起腰背痛、颈肩痛以及关节周围痛的常见病因，发病率高达30%-93%，颈肩背部的疼痛最常见且程度最显著，其治疗仍是临床的重大挑战。
ANDs - 神经肌肉功能，皮肤及皮下组织体征，局部抽搐反应 - 2022-09-15
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
斯德奇-韦伯综合征是一种散发性先天性神经皮肤疾病，其特征为累及三叉神经眼支分布区域内皮肤的葡萄酒色斑、脑软脑膜和脉络膜的毛细血管静脉血管畸形、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍等。目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
骨髓增生异常综合征细胞遗传学分类
骨髓增生异常综合征 - 2024-01-30
代谢综合征诊疗建议
介绍 代谢综合征是一种会增加心脏疾病、卒中和糖尿病风险的多代谢异常疾病。该综合征易引起高血糖、高血压、高血脂、动脉粥样硬化，和血栓或炎症状态等。患有代谢综合征的人群得冠心病的风险是普通人群的2倍，得糖尿病的风险是普通人群的5倍。尽管代谢综合征是通过多种病理生理学因素引起的，但炎症状态是其中的一个重要原因，表现为C反应蛋白水
医学界 - 代谢综合征，炎症状态，颈动脉疾病，血压控制，冠脉 - 2014-07-21
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