Genome Med：大规模长读长WGS队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果
该研究表明，虽然lrWGS清楚地揭示了被WES遗漏的因果变异，但注释挑战仍然是WES无法诊断的一个重要原因。
测序中国 - 分子诊断，全基因组测序，WGS - 2024-01-22
Nat Commun：基于长读长测序进行癌症和免疫单细胞的综合基因分型
研究团队设计了一个灵活的长读长测序工作流程和分析管线，称为nanoranger，该方法从中间单细胞cDNA文库开始，检测细胞谱系定义特征，包括单核苷酸变体、融合基因、异构体、嵌合抗原和TCR序列。
测序中国 - 长读长测序，nanoranger - 2024-02-18
Cancer Res：基于长读长测序准确全面检测癌症基因融合事件的新方法：FusionSeeker
基于模拟和三个癌细胞系的数据，该研究证明了FusionSeeker在检测基因融合事件方面优于现有方法。
测序中国 - 癌症，基因测序 - 2022-11-25
Genome Biology：基于长读长RNA测序鉴定RNA编辑位点的新算法L-GIREMI
研究团队提出了一种无需基因组信息即可在长读长RNA-seq中检测和分析RNA编辑位点的新方法——L-GIREMI。
测序中国 - RNA测序，L-GIREMI - 2023-08-24
儿童青少年过敏性疾病高发 需加强全病程管理
夏季是过敏性疾病高发的季节。专家指出，目前在全球范围内婴幼儿、青少年患有过敏性疾病人群明显增加，儿童对常见过敏原的致敏率高达40%-50%，其中遗传和环境的影响都不容忽视，在过敏性疾病防治方面应加强疾
网络 - 过敏性疾病 - 2020-07-30
直播预告 | 银屑病病程管理体系的建设与应用
银屑病是一种慢性易于复发的炎症性皮肤病，目前尚不能根治，临床上治疗目的多以通过医疗手段控制症状和皮损，逐步改善患者的生活质量为主，部分患者经过治疗后可以控制到无症状状态，达到临床治愈。因此针对银屑病患
咏柳科技 - 2021-09-07
Neurology:Unverricht-Lundborg病病程以及进展因素研究
研究发现，确诊年龄越早，发生严重肌阵挛的时间越早，持续性癫痫是疾病症状加重的预测指标
MedSci原创 - Unverricht-Lundborg病，肌阵挛，认知障碍 - 2017-09-21
病程越长红斑狼疮越容易复发？牢记4点，远离复发！
系统性红斑狼疮的年复发率达到了7%～32%[10]，复发是每位狼疮患者不愿意看到的事情，因为复发意味着之前的努力可能将前功尽弃，但漫漫“战狼”路上，大多数红斑狼疮患者都免不了会面临复发问题。
sle互助圈 - 发热，脱发，关节痛，皮疹、红斑 - 2023-03-05
Int J Epidemiol：端粒长，癌症风险高？
我们假设：遗传和观察分析中，长端粒与任何癌症和特定类型癌症的风险增加有关。并进行本项研究，验证假设。
MedSci原创 - 基因，端粒，癌症 - 2016-09-27
Lancet：胡丙长院士推翻“肥胖悖论”
根据哈佛大学T.H. Chan公共卫生学院和剑桥大学的一项大规模国际合作研究表明，与正常体重相比，超重或肥胖可引起更高的过早死亡风险。这些调查结果反驳了近年来强调肥胖生存优势的所谓“肥胖悖论”——近年来一些横断面分析和回顾研究发现，体质指数与心血管预后及靶器官损害呈负相关，有学者将这种现象称为“肥胖悖论”。这项研究结果将于2016年7月13日发表在《The Lancet》杂志上。过度超重对慢性病的
MedSci原创 - 肥胖悖论 - 2016-07-16
Genome Med综述 | 长读长测序技术在孟德尔遗传学中的应用及展望
该文章总结了当前的LRS技术，概述了其在临床研究和人类健康方面的实用性和优势，并讨论了LRS未来的临床应用。
测序中国 - 长读长测序，孟德尔遗传学 - 2023-07-05
NAT COMMUN：“记忆”长什么样？
德国弗莱堡大学Marlene Bartos课题组在《Nature Communications》揭示脑细胞记忆存储内容基本过程，在BrainLinks-BrainTools卓越集群和Bernstein中心的协助下，他们强调了抑制神经回路在海马区高频脑波产生中的作用。
生物通 - 记忆存储，神经元 - 2017-10-26
2011 WHO 耐药性结核病程序化治疗指南
Eur Respir J 2011 38:516-528 - 结核 - 2011-08-01
糖尿病病程较短者减肥术后糖尿病不易复发
在在近期召开的第94届美国内分泌学会年会（ENDO）上报告的一项回顾性研究表明，对于肥胖糖尿病患者，糖尿病病程是与减肥术后糖尿病复发相关的唯一因素，病程较长者复发风险高。
中华医学会糖尿病学分会编 - 减肥手术，糖尿病，美国内分泌学会年会 - 2012-07-04
Neurology：非多巴胺能系统症状可有效评估帕金森病病程
对于帕金森病(PD），在临床上主要治疗帕金森病的核心运动症状(包括震颤、僵直、行动迟缓和姿势异常)，然而，对于患者来说，却认为非多巴胺能系统症状（包括认知功能损害、神经精神症状、自主神经功能失调、睡眠障碍、感觉障碍等）对其功能和生活质量的影响更为明显。【原文下载】 近些年来大量的研究证据显示非多巴胺能系统症状不但与运动症状共同构成帕金森病症状的整体，而且在疾病中占据更为重要的地位。 目前无论是
丁香园 - 帕金森病(PD），非多巴胺能系统 - 2014-01-14
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