Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷
SIRION公司近日宣布，美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）将与SIRION签署许可协议，授权SIRION的LentiBOOST™技术，以提高Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷的有效性
网络 - X连锁严重联合免疫缺陷，Lentivector，NIAID - 2019-06-12
Scientific Reports：甘氨酸，简单逆转衰老相关线粒体缺陷
衰老过程可以延迟甚至逆转？日本筑波大学的Jun-Ichi Hayash教授领导的研究团队最近发现至少在人类细胞系中确有如此可能。他们还确认了两种特殊的，能够调节最小和结构最简单的氨基酸—甘氨酸生成的基因部分参与了衰老的过程。这篇研究发表在最近的Scientific Reports上。 在许多物种（包括人类）中，线粒体功能异常是衰老的标志之一。这种理论来源于线粒体在细胞中扮演的能源站角色，它通
生物谷 - 甘氨酸 线粒体 - 2015-05-28
FDA批准首款疗法治疗致命儿童代谢缺陷
美国FDA批准了Origin Biosciences的新药Nulibry（fosdenopterin）上市，用于降低因A型钼辅因子缺乏（MoCD）导致的死亡风险。FDA药物评估和研究中心罕见病、儿科、
亿欧 - FDA，儿童代谢，孟德尔疾病 - 2021-03-07
淋巴瘤相关噬血细胞综合征诊治中国专家共识
噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH)，是一种由于各种诱因导致的细胞毒性T细胞和自然杀伤（NK）细胞过度活化，并刺激巨噬细胞活化，分泌大量炎性细胞因子的危重疾病。
中华医学杂志.2018.98(18):1 - 淋巴瘤相关噬血细胞综合征 - 2018-05-15
Nat Commun：什么基因变异对注意力缺陷负责？
最近，研究人员在Nature Communications杂志发文，报告了一项关于ADHD与DBD合并（ADHD+DBD）的GWAS荟萃分析，包括3802例病例和31305名对照。
MedSci原创 - 多动症，注意力缺陷多动症，破坏性行为障碍 - 2021-01-26
人体免疫缺陷病毒及其对肺血管床的影响
艾滋病毒感染在非洲仍然很普遍，其许多长期影响可能是致命的。对 HIV 引起的肺动脉高压流行的病理学、分子生物学和流行病学需要进行更多研究和评估，尤其是在非洲。
MedSci原创 - 肺动脉高压，肺血管，人体免疫缺陷病毒 - 2021-11-12
心理专家权威解读: 如何自诊创伤后应激障碍
生活中，每每在火灾、爆炸意外灾难现场，消防员们“最美逆行"、事故亲历者的口述都让人批心。事故之后，相关人员的心理问题，也值得去关注，及时避免创伤后应数障碍的产生。
健康号 - 心理，自诊，创伤后应激障碍 - 2019-12-03
CSCO 2015：吴一龙：精准医学的缺陷和障碍
今年的CSCO年会首设主席研讨会，大会邀请到美国临床肿瘤学会（ASCO）前任主席Peter Yu、欧洲肿瘤内科学会（ESMO）主席Rolf Stahel、日本临床肿瘤学会主席Yuichiro Ohe以及CSCO主席吴一龙教授共同探讨“精准医学”。以下为吴一龙教授报告内容：什么是精准医学？关于精准医学的定义，即利用遗传信息来进行疾病的诊断和治疗。根据不同病人的基因、生物标志物、基因表型或心理特征不同
MedSci原创 - CSCO2015，临床肿瘤学大会，精准医学 - 2015-09-17
原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency，PID)典型临床表现为感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性增高，儿童期以感染为突出表现，常表现为反复、严重、持续性或条件致病菌感染
中华儿科杂志.2017,55(4):248-255. - 原发性免疫缺陷病，抗感染治疗 - 2017-07-26
免疫缺陷人群感染新型冠状病毒后的风险评估体系
2023-12-29
流行病学调查用抑郁自评量表（CES-D）
2023-08-23
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作
生物帮 - 生缺陷联盟，建健康大平台 - 2014-02-26
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