18岁，剪刀步，痉挛性截瘫，不是重症肌无力，也不是周期性瘫痪，原来是这种罕见病
Emery-Dreifuss肌营养不良主要特点是不涉及神经系统的肌肉萎缩、早发性肘部、跟腱、脊柱挛缩、心肌疾病伴心脏传导缺陷等，可有肌酶谱升高，表型多样。
MedSci原创 - Emery-Dreifuss肌营养不良，EDMD - 2024-06-07
121年诺贝尔生理或医学奖汇总（1901-2022）
当地时间10月3日，在瑞典首都斯德哥尔摩卡罗琳医学院，诺贝尔奖委员会总秘书长托马斯·佩尔曼宣布，2022年诺贝尔生理学或医学奖授予斯万特·帕博（Svante Pä
MedSci原创 - 诺贝尔奖，诺贝尔生理学或医学奖 - 2022-10-03
系统性红斑狼疮: 从发病机制到新型靶向治疗
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是分子遗传、表观遗传、免疫调节、种族和环境(感染、药物和紫外线)等复杂因素相互作用的结果。SLE患者细胞凋亡异常增加、
协和医学杂志 - 系统性红斑狼疮 - 2023-09-21
STTT：中南大学李家大/温州医科大学宋伟宏发现自闭症谱系障碍发病的调控新机制
该研究结果揭示了CICD的一个关键功能，并强调了CNTNAP2-CASK-Necdin信号通路在ASD中的作用。
“ iNature”公众号 - 宋伟宏，自闭症谱系 - 2023-06-06
Neurology：结节性硬化（TSC）患儿早期MRI特征与继发癫痫、2岁前神经发育结局存在显著相关！
在患结节性硬化症（TSC）的婴儿中，早期脑MRI检测到的特征性TSC病变与临床癫痫的发展、出生后头两年的神经发育结果间存在显著的相关性。根据该研究结果，早期的脑MRI表现可以指导儿童TSC的临床治疗。
MedSci原创 - 癫痫，基因突变，儿童神经发育疾病，结节性硬化症，室管膜下结节，影像学生物标志物 - 2022-03-08
Cancer Res：华中科技大学张鹏等团队发现依马替尼治疗胃肠道间质瘤耐药的潜在机理
该研究报告称在IM治疗后，已知的致癌驱动基因和转录抑制因子BCL6在GIST细胞中显著上调。提高的BCL6水平抑制了细胞凋亡，促使了对IM的耐药性。
iNature - 胃肠道间质瘤，依马替尼 - 2023-11-11
A&R：赖氨酸特异性脱甲基酶1在通过缺氧诱导因子1α和E2F1代谢整合破骨细胞分化和炎性骨吸收中的作用
蛋白质赖氨酸特异性去甲基化酶1 (LSD1)在需要能量的炎症环境中代谢调节破骨细胞生成。这些发现为治疗炎症性关节炎（包括RA患者）中的破骨细胞提供了潜在的新治疗策略。
MedSci原创 - 代谢，LSD1，类风湿性关节炎，破骨细胞，HIF-1α，E2f1，赖氨酸特异性去甲基化酶1 - 2022-06-11
马飞教授：2021年乳腺癌治疗新进展盘点
吕丹，吴云，马飞（国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院 肿瘤内科，北京 100021）
肿瘤综合治疗电子杂志 - 乳腺癌 - 2022-01-10
Human reproduction update：妊娠相关疾病的纳米治疗——生殖医学领域的下一颗新星！
纳米治疗技术涉及到了分子结构水平工程。纳米医学和纳米传送系统以受控方式将药物递送至靶位点或靶器官，从而在
MedSci原创 - 纳米颗粒，生殖医学，妊娠疾病，治疗前沿 - 2020-12-18
JCO：激素治疗耐药后的新选择——依维莫司增强氟维司群在AI-抵抗、ER阳性的转移性乳腺癌中的疗效
内分泌治疗一定程度上延长了乳腺癌患者的生存，但有一部分患者会产生耐药，使其临床获益相当低。PrE0102研究发现mTOR通路抑制剂的使用可以改善这一情况。本研究旨在探索氟维司群这一雌激素受体阻滞剂联合mTOR通路抑制剂依维莫司对比安慰剂在AI耐药患者中的疗效。
肿瘤资讯 - 激素治疗，乳腺癌，依维莫司，氟维司群 - 2018-04-24
美国专科药市场2015-2017发展趋势分析报告
2014年专科药的增长速度是30.9%，每人每年（PMPY）的开销为311.11美元，这一数字高出之前的预测，主要因为新型丙型肝炎疗法对专科药市场影响很大。 尽管在接下来的3年中专科药市场增长趋势将会放缓到一个更可持续的水平，预计也将会以较稳定的2位数的增长速度增长，2015年、2016年、2017年分别可达到22.6%、22.3%、21.3%。 专科药利用率不断提高，可能预示着现有药物队
新康界 - 专科药物市场，发展趋势 - 2015-03-17
新型口服抗凝药物在非瓣膜病心房颤动治疗的中国专家建议（讨论稿）
1．背景 中国心房颤动（房颤）的特点是患病人数多、卒中患病率高，传统抗凝药物华法林使用的比例低且达标率低。无论是瓣膜病房颤还是非瓣膜病房颤，华法林是循证证据最充分、使用最普遍的口服抗凝药物，但由于剂量个体差异大、药物-药物/食物相互作用常见，需频繁监测凝血，加上医生对华法林所致出血的过度担心，影响了其在临床实践中的广泛应用[3、4]。新型口服抗凝药物（NOAC）克服了华法林的很多缺点
抗凝药物，颤动 - 2014-04-24
百年诺贝尔生理学和医学奖（1901-2014年）
2014年诺贝尔生理学或医学奖在瑞典揭晓科学家John O'Keefe 、May-Britt Moser、Edvard I. Mosel 因发现组成大脑定位系统（GPS）的特殊细胞的研究成果获得此奖项。（资讯：2014诺贝尔生理学或医学奖 三位空间与位置记忆领域神经科学家获奖 ）2013年度诺贝尔生理学或医学奖在瑞典揭晓，美国科学家詹姆斯·E·罗斯曼和兰迪·谢克曼、德国科学家托马斯·聚德霍夫共
MedSci原创 - 诺贝尔，生理学和医学奖 - 2014-10-06
Medscape：盘点2013重大医学事件
1、过度检测和过度治疗 17个医学会公布了明智选择的列表，罗列了近90%常见但不必要的检测和手段，其中多数用于无症状患者。“明智选择”活动提醒医师，无症状患者可能不需要给予的治疗。例如，负荷超声心动图不推荐用于符合冠心病“低风险”评分标准的无症状患者，计算机断层扫描，不推荐用于评估儿童轻微的头部外伤。 2、DSM-5 发布 经过十多年的发展和2年多频繁激烈的争议，《精神疾病诊断与统计
生物探索 - 重大医学事件 - 2013-12-13
AI+mTOR抑制剂内分泌联合靶向治疗乳腺癌的又一尝试
■SABCS圆桌讨论会·议题二 其实，我们对于内分泌治疗与靶向治疗的联合并不陌生。研究者已经相继证实了雌激素受体（ER）与表皮生长因子受体（EGFR）通路的交互作用（cross talk）与内分泌治疗耐药有关，并围绕AI与抗人表皮生长因子受体2（HER2）治疗的联合进行了一系列研究。而针对PI3K-AKT- mTOR通路这一细胞内非常重要的信号传导途径，ER、胰岛素生长因子
MedSci原创 - mTOR，靶向治疗，乳腺癌，依维莫司 - 2012-01-25
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