Erdheim-Chester病：症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester Disease, ECD)，又称脂质肉芽肿病或脂质肉芽肿瘤样增生症，是一种罕见的系统性非郎格汉细胞组织细胞增生性疾病，1930 年首次
MedSci原创 - 罕见病，Erdheim-Chester病 - 2022-08-17
JAMA Dermatol：特定配方的维A酸前体可有效治疗中度至重度面部光损伤
维A酸前体（视黄醇及其酯类衍生物）的外用制剂广泛销售，并可能提供与维A酸类似的治疗光老化的临床益处。但是，潜在的机制尚未清楚。
MedSci原创 - 维A酸，光老化 - 2022-08-29
2023 SAP 急性中耳炎和鼻窦炎的病因、诊断和治疗共识文件更新
2012 年和 2013 年，西班牙儿科传染病学会 (SEIP) 感染门诊管理工作组发布了关于急性中耳炎的病因、诊断和治疗的共识文件 1 及其关于病因、诊断和治疗的共识文件鼻窦炎的治疗, 分
Anales de Pediatría - 儿童急性中耳炎 - 2023-05-10
风湿病作为心脏血管瘤的病因：罕见病例报告和文献综述
心脏血管瘤是一种非常罕见的心脏良性肿瘤，占所有原发性心脏肿瘤的1-2%。多发性心脏血管瘤更为罕见，文献中仅发表了三例。
MedSci原创 - 风湿，心脏血管瘤 - 2023-06-12
黏多糖贮积症Ⅰ型：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症
MedSci原创 - 黏多糖贮积症I型 - 2022-08-25
Alport综合征：症状及体征，病因，流行病学，诊断和治疗
Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现
MedSci原创 - Alport综合征 - 2022-08-17
男性不育的遗传学病因——不得不重视的基因突变
输精管（vas deferens）是一对弯曲的细管，与输尿管并列而行，后端开口于泄殖腔。输精管的主要功能是把精子从附睾输送到尿道。 作者按： 近年来由于环境及社会因素的变化，男性生殖健康问题日趋严重。不仅精子的数量在逐年减少，而且精子的质量也在逐年下降，由此带来的男性不育症发生率逐年上升。据统计，不育症困扰着全球范围内约20%的育龄夫妇，其中男性因素约占一半。 男性不
知识分子 - 男性不育，精子 - 2017-01-11
Lancet Infect Dis:病毒性脑膜炎：发病率、病因、后遗症
在英国，病毒性脑膜炎的发生率、病因及结局知之甚少。2018年9月，发表在《Lancet Infect Dis》的一项多中心、前瞻性、观察性、队列研究调查了英国成人病毒性脑膜炎的发病率、病因和后遗症。
环球医学网 - 病毒性脑膜炎，发病率，病因，后遗症 - 2018-09-30
AJG：慢性胰腺炎的三个最主要并发症及病因
慢性胰腺炎（CP）的特点是并发症多和病因多。过去关于并发症和风险因素之间关联的研究大多局限于单一并发症或单一病因。因此，本项研究旨在采用客观的数据驱动方法（聚类分析）探究并发症种类及其与病因风险因素的关联。
MedSci原创 - chronic，pancreatitis，Complication，Etiological，risk - 2019-05-20
Neurology：后循环卒中伴海马旁回受累：容易遗漏的忽视病因
87岁患者，表现为右侧大脑后部卒中（图），伴视觉忽视，最初被认为是左侧同向偏盲。然而，枕叶顶端未受累，因此完全偏盲并非预期结果。
神经科病例撷英拾粹 - 后循环卒中，海马回，偏盲 - 2018-07-04
Science：科学家发现ALS和FTD等神经退行性疾病病因
来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）的科学家们构建出了一种新型小鼠，其显示出与肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症）和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）杂志上。 美国有3万多ALS患者，ALS破坏了控制包括说话、行走、呼吸和吞咽等基本动作的神
生物通 - 渐冻人，ALS，痴呆，额颞痴呆，FTD，肌萎缩侧索硬化症 - 2015-05-26
Otol Neurotol：偏头痛和突发性听力损失之间的病因关系
为了调查突发性听力损失（SSNHL）与偏头痛之间的关系，最近，研究人员评估了患有先天性SSNHL病人的偏头痛流行度，并且确定了一个可能共存的偏头痛和SSNHL血管发病机理。研究为一个前瞻性的群体研究，地点在一个三级转诊中心。研究包括了178个SSNHL病例，这些病例来自于土耳其的一个三级医院的头颈外科临床病人数据库，时间为2011年1月到2016年3月。最后，总共有61名先天性SSNHL病人参与了
MedSci原创 - 听力损失，偏头痛，康复率 - 2017-10-31
腹壁前皮神经卡压综合征的解剖、病因、诊断和治疗
慢性腹壁痛 (CAWP) 占慢性腹痛的10%～30%，其中腹壁前皮神经卡压综合征 (ACNES) 是慢性腹壁痛最重要的原因之一，由 Carnett 和 Bates 在 1926 年首次报道 。
疼痛康复研究 - 腹壁前皮神经卡压综合征，慢性腹壁痛 - 2024-03-08
PNAS：剔除特定基因就可消除抗炎性类固醇疗法所带来的机体副作用
近日，来自伯明翰大学的研究人员通过研究表示，通过剔除一种关键基因就可使得服用特定类型类固醇药物治疗高血压、肥胖症等疾病的患者免于副作用的影响，相关研究成果刊登于国际杂志PNAS上。
生物谷 - 糖皮质激素，基因剔除，副作用 - 2014-06-24
2019 意大利共识建议：轻度认知功能障碍基于生物标志物的病因诊断
生物标志物支持体内神经认知障碍的病因诊断，本文主要提出了基于生物标志物的轻度功能障碍患者基因诊断流程。
Eur J Neurol. 2019 Nov 6. - :，轻度认知功能障碍，生物标志物，病因诊断 - 2019-11-18
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