揭示体外受精胚胎性别比例失衡机制
《美国科学院院刊》近日在线发表中国农业大学科研团队的一项最新研究成果。这项成果首次揭示了小鼠的体外受精（IVF）出生性别比例失衡的内在机制，并且通过针对性地调整IVF培养体系，解决了IVF性别失衡问题。 目前，体外受精技术已被广泛应用于优良种畜扩繁及人类的不育治疗。在家畜上，牛体外胚胎生产已成为最具潜力的快速扩繁技术，该技术比牛的正常繁殖速度提高了数十至上百倍，近年来在北美亦初步实现大规模应
PNAS - 性别失衡，受精，胚胎 - 2016-03-14
唐氏筛查常见的五大误区，你中招了吗？
唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称，也称胎儿染色体异常筛查。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇，以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现 21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。
医者部落 - 唐氏筛查，唐筛，误区 - 2018-12-29
Genome Res：长读长测序—揭示乳腺癌中的大规模基因组破坏
大约20％的乳腺癌是“HER2阳性”，它们会产生过量HER2蛋白，往往是最具攻击性的癌症之一。癌症做到早发现需要尽早准确的发现基因周围高度复杂的DNA变异。研究人员认为长读序列是捕获结构变异复杂性的宝贵工具，这对进一步研究和临床应用有着重要意义。
生物探索 - 基因组破坏，癌细胞进化，变异 - 2018-07-22
Biomarkers：染色体3是近距离放射治疗葡萄膜黑色素瘤的有效预后标志物
在眼球摘除后出现的葡萄膜黑色素瘤（UM）3号染色体（M3）与转移性死亡具有显着的相关性。通过改进活组织筛查技术，对从想保留眼睛治疗的患者样品可以进行鉴定。
MedSci原创 - 染色体3，近距离放射治疗，葡萄膜黑色素瘤，预后，标志物 - 2018-10-18
NEJM：venetoclax联合ibrutinib一线治疗慢性淋巴细胞白血病
联合使用venetoclax和ibrutinib是治疗高风险和老年CLL患者的有效方案
MedSci原创 - 慢性淋巴细胞白血病，venetoclax，ibrutinib - 2019-05-31
Nat Metab：糖尿病将迎来暴发？一半新冠住院患者出现持续性高血糖症状
白细胞中Y染色体的镶嵌缺失（LOY）是克隆镶嵌最常见的形式，由细胞周期和DNA损伤反应途径的失调引起。LOY与许多复杂疾病和性状的风险有关，然而，支持这些观察结果的生物学机制尚不清楚。
“生物世界”公众号 - 糖尿病 - 2021-07-27
Nat Commun：携带该基因突变的男性，患2型糖尿病风险高达30%
白细胞中Y染色体的镶嵌缺失（LOY）是克隆镶嵌最常见的形式，由细胞周期和DNA损伤反应途径的失调引起。LOY与许多复杂疾病和性状的风险有关，然而，支持这些观察结果的生物学机制尚不清楚。
“生物世界”公众号 - 糖尿病，基因突变 - 2021-07-30
泛发性黑子病 1 例
患者 3 岁时无明显诱因面部开始出现粟粒至黄豆大黑褐 色斑疹。随着年龄增大，黑褐色斑疹数量明显增加， 分布范围逐渐扩大，累及颈部、躯干及四肢，无明显 自觉症状，发病与日晒无关。
中国皮肤性病学杂志 - 泛发性，黑子病 - 2019-08-25
J Clin Oncol：博纳吐单抗诱导巩固+POMP维持治疗Ph染色体阴性B-ALL老年患者的疗效
博纳吐单抗在治疗新确诊的 Ph 染色体阴性 B-ALL 的老年患者中具有良好的耐受性和有效性
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，博纳吐单抗，Ph染色体阴性 - 2022-02-18
Eur J Cancer：复发/难治性费城染色体阳性ALL患者采用博纳吐单抗治疗的长期疗效
博纳吐单抗用于R/R Ph+ALL患者的长期持久性如何？
MedSci原创 - Blinatumomab，费城染色体，MRD - 2021-02-20
全球试管婴儿已超800万 新技术可提高成功率
体外受精体外受精（In Vitro Fertilization，IVF）又称试管婴儿，是在夫妻双方因各种原因无法自然受孕时，采用人工方法分别将夫妻双方或捐赠者的卵子与精子取出后，置于试管内使其在体外受精并进行早期胚胎发育，然后将胚胎前体——受精卵移植回母体子宫内发育成胎儿的过程。
健康界 - 试管婴儿 - 2019-02-18
“猫眼征”
本病罕见，发病率约百万分之一，是引起不孕不育症主要原因之一，诊断较容易，彩超可见双内膜线，子宫输卵管造影可见两个独立子宫，CT平扫可见典型“猫眼”征。
新乡医学影像 - 双子宫双宫颈双阴道，眼综合征，不孕不育症主要原因之一 - 2022-12-15
Hepatology： Pevonedistat一种乙型肝炎病毒的有效抑制剂
为了预防HBV相关死亡，消除病毒蛋白被认为是HBV治疗的最终目标； 然而，目前可用的核苷（t）ide类似物很少实现这一目标，因为其并没有阻止来自附加型病毒共价闭合环状DNA（cccDNA）的病毒转录。
MedSci原创 - HBV，NEDD8，pevonedistat - 2019-04-20
患儿反复水肿、肢体抽搐是何因？
病历资料 患儿，男，12岁，因反复水肿、肢体抽搐半年于2012年10月12日入院。 病史：患儿出生后被发现双手、足六趾畸形，4岁体检时发现右侧孤立肾，当时肾功能正常，未予特殊处理。因智力低下，高度近视，至入院时仍未上学。尿量少，500～600 ml/24h，其父母非近亲婚配，无类似家族史。 入院查体：BP 111/68 mmHg，体重 48kg，身高 138cm，体质指数 25.2 kg/m
中华肾脏病杂志 - 患儿，综合征，水肿，多指畸形，遗传异质性 - 2013-11-05
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