Nat Commun：张力/吴逵团队破解EB病毒相关肺淋巴上皮瘤样癌基因组密码
非鳞癌常见的EGFR基因突变及ALK基因融合在肺LELC中几乎检测不到。在2015
肿瘤资讯 - 肺淋巴上皮瘤样癌，EB病毒，基因 - 2019-07-17
Nat Genet：迄今规模最大的基因研究！揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异
2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，该病由多种病因引起，导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日，一项迄今为止在同类研究中最大规模的
转化医学网 - 糖尿病 - 2020-06-25
Cell：发现一类与2型糖尿病相关的单羧酸转运蛋白基因突变
未来针对这类携带SLC16A11基因突变的病人，可以通过增强单羧酸转运蛋白的活力可能具有治疗益处。
MedSci原创 - 2型糖尿病，代谢，基因突变 - 2017-06-30
JACC：首次发现睡眠和心衰相关基因食欲素受体2，或可开启心衰治疗的新方向！
斯坦福大学医学院的研究者发现了一个基因，当正常工作时可减少心衰风险且改善治疗预后，成为了开发新药的可能目标。研究者首次发现，当该基因编码蛋白质发生突变形式会引起嗜睡症！据估计美国心衰患者花费400亿美元/年，目前治疗心衰的研发过程中存在瓶颈，未找到与心衰绝对相关的基因，现有治疗不同人的反应差异很大。Ashley希望该基因的发现有望打开心衰治疗的大门。
MedSci原创 - 心衰，基因，食欲素受体 - 2015-12-02
J Stroke Cerebrovasc Dis: COX1和COX2基因变异与卒中患者阿司匹林抵抗相关
背景：环氧合酶（COX）遗传变异和阿司匹林抵抗（AR）是否相关，结果尚不一致。本研究的目的是调查Cox遗传变异与急性缺血性脑卒中（IS）患者AR的相互作用。方法：研究者招募了850例急性IS患者。质谱检测CO X基因的四种变异。应用广义多因子降维法（GMDR）分析基因的联合作用。结果：在850例的急性IS患者中，175（20.6%）例患者存在AR，45（
MedSci原创 - 环氧合酶，卒中，阿司匹林抵抗 - 2016-06-21
Int Arch Allergy Immunol：PAI-1基因多样性与过敏性疾病风险的增加相关
近些年，许多研究关注于纤溶酶原激活物抑制剂（PAI）-1基因4G/5G的多态性与过敏性疾病的风险之间的相关性，但是结果并不一致。最近，有研究人员进行了元分析来研究PAI-1多态性与过敏性疾病易感性之间的相关性。元分析共包括了14个之前的研究，共包括了2327个案例和2838个对照。总之，研究人员发现PAI-1多态性与过敏性疾病的风险存在明显的相关性（4G/4G+4G/5G vs. 5G/5G： O
MedSci原创 - 基因多样性，过敏性疾病，鼻炎 - 2019-10-14
【JAMA Oncol】FLT3-ITD AML异基因移植前MRD与结局相关，尤其是VAF≥0.01%
该研究提供了可推广和临床应用的证据，证明对于CR1期异基因HCT的FLT3-ITD AML患者，异基因移植前血液中NGS检测到残留FLT3-ITD与复发和死亡风险增加相关。
聊聊血液 - 急性髓性白血病，AML，残留病灶 - 2024-05-16
Genes & Diseases：Jiang Zhu/Youquan Bu教授团队发现鼻咽癌相关关键分子网络和基因
该研究表明了细胞周期紊乱在鼻咽癌中的关键作用，揭示了Kinesin家族成员2C（KIF2C）这一有丝分裂中关键枢纽基因在鼻咽癌细胞中的重要调节作用，并提出KIF2C可能是鼻咽癌中治疗中的新型靶标。
Genes and Diseases - 鼻咽癌，KIF2C - 2024-04-17
Stroke：脑缺血后进行的miRNAs全基因组揭示再灌注相关的miRNA簇有哪些？
循环中改变的miRNA组与脑缺血/再灌注相关，但与脑出血无关，意味着可以作为急性期再灌注的一个潜在生物学标志物。
MedSci原创 - 脑缺血，miRNAs全基因组，再灌注 - 2017-02-14
J Am Coll Surg：维生素D受体基因突变或与乳腺癌高风险相关
近日，刊登在国际杂志Journal of the American College of Surgeons上的一篇研究报告中，来自加利福尼亚大学的研究者揭示了乳腺癌风险相关的影响因子，或许是县城中的大部分白人妇女的遗传性状所引发的
生物谷 - 维生素D，受体多态性，乳腺癌 - 2012-08-14
Nat Genet：AFGen 联盟确定了 12 个新的与心房颤动风险相关的基因位点
之前已发现了十多个变异与欧洲人的心房颤动风险相关，1 个变异与亚洲人的心房颤动风险相关。Broad 研究所 Patrick Ellin 领导的心房颤动遗传学（AFGen）联盟对全基因组关联研究、全外显子关联研究和罕见变异关联研究进行了荟萃分析，包括大约 22，300 例心房颤动患者和 132
测序中国 - 心房颤动，亚洲人，风险基因 - 2017-04-21
Lancet Oncol：重磅，乳腺癌的救星：FDA批准首个与乳腺癌基因相关的肿瘤药物！
美国食品和药物管理局周五批准了第一种治疗与BRCA基因突变有关的转移性乳腺癌的药物。
来宝网 - FDA，乳腺癌 - 2018-01-13
早期类风湿关节炎PTPN22 R620W基因与ACPA呈相关性
来源：医学论坛网 法国一项最新研究表明，在早期类风湿关节炎患者中，PTPN22 R620W危险等位基因与抗瓜氨酸化蛋白抗体（ACPA）具有相关性，并提示环境因素在RA典型异质性中发挥核心作用
风湿，基因，抗瓜氨酸化蛋白抗体 - 2011-08-03
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