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Stroke：抑郁<font color="red">症</font>多<font color="red">基因</font>风险增加缺血性卒中风险！

Stroke：抑郁症多基因风险增加缺血性卒中风险！

由此可见，重度抑郁障碍的多基因风险与总体缺血性脑卒中和小动脉闭塞风险增加有关。与缺血性中风亚型的其他关联因血统而有所不同。

MedSci原创 - 抑郁症，多基因风险，缺血性卒中，风险 - 2018-02-09

“<font color="red">基因</font>魔剪”首次直接用于人体试验 治疗遗传性失明<font color="red">症</font>

“基因魔剪”首次直接用于人体试验 治疗遗传性失明症

一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病&mdas

科技日报 - 基因魔剪，遗传性失明 - 2020-03-11

Molecular Psychiatry：应用<font color="red">基因</font>疗法治疗抑郁<font color="red">症</font>将成为可能

Molecular Psychiatry：应用基因疗法治疗抑郁症将成为可能

最近来自西南医学中心的科学家们在大脑中找到了一个可能导致抑郁的蛋白，他们利用基因疗法对这个新靶点进行了干预，发现小鼠的抑郁症行为得到了改善。该研究将促进抑郁症新治疗方法的开发。研究人员发现一类叫做HCN的通道蛋白减少会抑制小鼠的抑郁症类似行为。如果该结果可以复制到人类，将为几百万对现有治疗方法无应答的抑郁症患者提供新疗法。

神五谷 - 基因疗法治疗 - 2016-07-15

JCI：焦虑<font color="red">症</font><font color="red">基因</font>GLO1可能成为治疗靶标

JCI：焦虑症基因GLO1可能成为治疗靶标

芝加哥大学的研究人员已经找到了一个与焦虑症有关的基因，该基因编码乙二醛酶I （GLO1）。然而该基因与焦虑症之间关联的机制目前尚不清楚。在美国最普遍的精神疾病是焦虑症其中包括创伤后应激障碍、社交恐怖症等。 利用小鼠模型， Margaret Distler和她的团队想确定是否GlO1的早期底物--甲基乙二醛能否对神经系统有影响。

生物谷 - 焦虑症，GLO1 - 2012-05-29

剖析肥胖和多发性硬化<font color="red">症</font>之间的共同<font color="red">基因</font>结构

剖析肥胖和多发性硬化症之间的共同基因结构

此次研究强调了在超重和肥胖人群中早期发现和预防神经退行性疾病（包括MS）的重要性。

MedSci原创 - 肥胖，MS - 2023-10-25

大咖解读：识别与夜间遗尿<font color="red">症</font>相关的<font color="red">基因</font>位点：一项全<font color="red">基因</font>组关联分析

大咖解读：识别与夜间遗尿症相关的基因位点：一项全基因组关联分析

夜间遗尿症的病理生理机制包括夜间尿量增多、睡眠时膀胱功能异常以及膀胱充盈信号无法觉醒

网络 - 2022-09-30

GBA1<font color="red">基因</font>作为特定人群骨质疏松<font color="red">症</font>的危险<font color="red">基因</font>及其在戈谢病中的作用

GBA1基因作为特定人群骨质疏松症的危险基因及其在戈谢病中的作用

团队提出ER应激升高和炎症小体激活是骨质疏松症进展的标志，提示有必要对GD患者进行临床监测。

MedSci原创 - 骨质疏松症，戈谢病 - 2024-04-25

JAMA子刊：APOEɛ4等位<font color="red">基因</font>与成人唐氏综合征引起<font color="red">痴呆</font>人群的关系

JAMA子刊：APOEɛ4等位基因与成人唐氏综合征引起痴呆人群的关系

唐氏综合征（DS）患者构成了患阿尔茨海默病（AD）的超高风险人群

MedSci原创 - 2021-07-24

NEJM：<font color="red">基因</font>治疗将脊髓性肌萎缩<font color="red">症</font>获重大突破

NEJM：基因治疗将脊髓性肌萎缩症获重大突破

脊髓性肌萎缩症是致命的遗传性疾病，即使进行治疗，绝大多数患儿也活不过20个月。SMA患者体内，一种名为SMN的蛋白质因编码基因SMN-1的功能缺失而异常，而SMN蛋白对运动神经元的存活至关重要。没了这种蛋白，神经元无法正常工作，就导致了肌无力，肌肉迟缓、

MedSci原创 - 基因治疗，脊髓性肌萎缩症 - 2017-11-03

Neurology：TBK1无效突变易引起额颞叶<font color="red">痴呆</font>和肌萎缩性脊髓侧索硬化<font color="red">症</font>

Neurology：TBK1无效突变易引起额颞叶痴呆和肌萎缩性脊髓侧索硬化症

这项比利时临床患者队列研究发现TBK1 LOF突变是紧随C9orf72 和GRN之后，引起临床FTD的第三大常见原因，同时TBK1 LOF突变也是紧随 C9orf72之后引起临床ALS的第二大常见原因。这些发现说明FTD和ALS实际上属于一种连续的谱系疾病。

MedSci原创 - 额颞叶痴呆，肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2015-11-21

Nat Genet：自闭<font color="red">症</font>病例可能有5%源自<font color="red">基因</font>隐性突变

Nat Genet：自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变

一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。

科学网 - 自闭症，隐性基因，突变 - 2019-06-30

Psychiatr Genet：研究称社交恐惧<font color="red">症</font>的形成与先天<font color="red">基因</font>相关

Psychiatr Genet：研究称社交恐惧症的形成与先天基因相关

目前科学家最新研究显示，负责运输“幸福激素”血清素的一种基因可能与社交恐惧症的形成密切相关。

腾讯科学 - 社交恐惧，基因，SLC6A4 - 2017-03-18

渤健赢了阿尔兹海默<font color="red">症</font>，输了视网膜<font color="red">基因</font>疗法

渤健赢了阿尔兹海默症，输了视网膜基因疗法

渤健（Biogen）公司昨宣布，其基因治疗药物timrepigene emparvovec在一项III期试验中未能对一种罕见的遗传性眼病--无脉络膜症显示出有临床意义。

MedSci原创 - 无脉络膜症 - 2021-06-16

PLoS ONE：<font color="red">基因</font>组分析证实免疫系统导致自闭<font color="red">症</font>

PLoS ONE：基因组分析证实免疫系统导致自闭症

2012年12月07日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新的研究中，研究人员利用鉴定出促进自闭症产生的基因的新方法而发现证据证实几种与免疫系统相关联的途径遭受扰乱后促进自闭症谱系障碍(autism通过整合与自闭症相关联的DNA序列变异分析和在研究受到自闭症影响的家庭中鉴定出的标记物分析，这项研究强有力地表明免疫功能在自闭症中发挥着作用。相关研究于12

生物谷 - 基因组，免疫系统，自闭症 - 2013-05-06

Science：对海绵状脑白质营养不良<font color="red">症</font>的<font color="red">基因</font>疗法

Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法

来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。

EurekAlert!中文 - 基因疗法，海绵状脑白质 - 2013-05-06

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