Diabetologia:糖尿病相关突变体胰岛素p.R46Q(GlnB22-胰岛素)的体内测量和生物学特征
影响胰岛素原生物合成和折叠的胰岛素基因中的杂合突变与从永久性新生儿糖尿病到MODY的糖尿病表型有关。这些突变的在体研究可能更好地了解胰岛素突变相关糖尿病并指出最佳治疗策略。研究人员研究了含有MODY杂合子的胰岛素突变p.R46Q(GlnB22-胰岛素)基因18岁女性,通过LC-MS测量突变体和野生型胰岛素的分泌。临床研究结合了大鼠INS-1胰岛素瘤细胞中p.R46Q-胰岛素的合成和分泌的体外研究。
MedSci原创 - 糖尿病,代谢综合征 - 2017-08-01
儿科免疫介导的血栓性血小板减少性紫癜的临床特征和神经学结局:来自一家大型儿科血液学中心的报告
建议对所有TTP患儿进行神经心理学检测,同时监测其他器官功能,并在缓解期对ADAMTS13活性进行长期监测,以发现并及时治疗早期复发。
Pediatr Blood Cance - 血栓性血小板减少性紫癜,免疫介导 - 2022-12-07
Psychiatry Clin Neurosci:注意力缺陷多动障碍的皮质梯度扰动与神经递质、细胞类型特异性和染色体转录组学特征相关
多动症的神经生物学病理机制与 GABA 和 5-HT 系统的遗传和分子变异以及特定细胞/染色体表达的脑源性富集有关。
MedSci原创 - 转录组学,注意力缺陷多动障碍(ADHD) - 2024-02-22
【衡道丨文献】具有上皮样、透明胞浆特征的孤立性纤维性肿瘤——基于13例病例的临床病理、免疫组化和分子遗传学研究
本次由空军军医大学第一附属医院(西京医院) 病理科宋馥瑶老师带来一篇具有上皮样、透明胞浆特征的孤立性纤维性肿瘤的文献分享,供相关医师参考。
衡道病理 - 孤立性纤维性肿瘤 - 2023-08-14
Hematology:原发性和继发性浆细胞白血病在新的IMWG定义标准下的临床和细胞遗传学特征:一项回顾性研究
根据新的诊断标准,这项研究揭示了pPCL和sPCL患者的临床和细胞遗传学特点。
MedSci原创 - 浆细胞白血病 - 2023-11-08
Critical Care Medicine:免疫图谱分析显示不同病因导致的重症 损伤患者发生迟发型获得性免疫缺陷具 有共同的免疫学特征
使用REALISM免疫标志物分析技术,检测到ICU内严重损伤患者亚组人群中所具有的迟发型获得性免疫缺陷这一特点。
网络 - 免疫图谱分析 - 2023-12-02
HEMATOLOGY:小儿免疫介导血栓性血小板减少性紫癜的临床特征和神经学结果:来自一家大型儿科血液学中心的报告
于免疫介导 血栓性血小板减少性紫癜儿科患者的临床特征、合并症、治疗反应和长期结果的数据有限。从 iTTP 中恢复的儿童和青少年因初始和可能持续的微血管疾病而出现神经认知缺陷的风险很高。
MedSci原创 - 血小板减少性紫癜 - 2022-09-28
CLIN CANCER RES:希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征:儿童临床特征,遗传学和监测建议
希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的,通常发生在中枢神经系统和腹部。
MedSci原创 - HPP,希佩尔·林道综合征 - 2017-06-25
Diabetic Med:钠-葡萄糖共转运蛋白-2抑制剂依帕列净在2型糖尿病年轻人中的药代动力学和药效学特征
近日,国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于钠-葡萄糖共转运蛋白-2抑制剂依帕列净在2型糖尿病年轻人中的药代动力学和药效学特征的随机试验研究。进以评估单剂量依帕列净在2型糖尿病年轻人中的药代动力学和药效学特征,以确定在未来进儿科发展的适当剂量。
MedSci原创 - 药效,依帕列净 - 2018-11-01
ANN RHEUM DIS:随机I期研究中重复注射dapirolizumab pegol耐受性良好,并伴随系统性红斑狼疮疾病活动改善和全血转录组学特征改变
Dapirolizumab pegol可作为SLE的有效生物疗法。仍需要进一步的研究来确定其有效性和安全性。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮,dapirolizumab,pegol,生物治疗 - 2017-08-07
J Endod:血管活性肠肽在尖周组织中的免疫调控作用:来自于人和实验性尖周损伤的关联性和机械学证据
宿主的促炎症免疫反应和其相对抗的抗炎反应及修复反应平衡被认为决定着尖周损伤的预后。血管活性肠肽(VIP)因其显著的免疫调控能力,在此种过程中可能发挥着保护作用。这篇研究的目的是为了从因果的角度评估VIP在人和实验性尖周损伤发展中的潜在作用。
MedSci原创 - VIP,尖周损伤 - 2019-08-20
Lancet Neurology:基因携带者的生物学和临床特征远未达到亨廷顿病青年研究(HD-YAS)预期的发病率:一项横断面分析
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,由HTT基因的CAG扩增引起突变型亨廷顿蛋白的表达,该蛋白被认为是主要的毒性因子。临床上,亨廷顿病的特点是运动和认知功能的逐渐恶化和神经精神障碍。
MedSci原创 - 亨廷顿病,基因携带者,生物学指标 - 2020-12-08
Respir Res:吸入式PDE4抑制剂CHF6001在慢性支气管炎患者三联疗法基础上的痰液和血液转录组学特征分析
虽然磷酸二酯酶-4(PDE4)抑制剂可降低COPD的加重率,但其生物作用机制尚未完全阐明。本研究旨在表征吸入式PDE4抑制剂CHF6001在三联疗法基础上在COPD和慢性支气管炎患者痰细胞和全血中的全
MedSci原创 - 慢性支气管炎,CHF6001 - 2020-08-03
Diabetes:儿童体内脂肪组织生物学及功能的早期改变的证据及其与肥胖相关炎症及胰岛素抵抗的关系研究
成人中脂肪细胞的肥大或增生导致肥胖者体内脂肪量的增加,还常与脂肪组织的功能异常有关。本项研究中我们对171名0-18岁的正常和肥胖儿童进行全面综合的研究及临床特征的记录,并评估他们的脂肪组织样本在生物学及功能方面出现了哪些早期改变。肥胖儿童脂肪组织组成的改变还伴随着体外实验中基础脂解水平的下降以及基质血管细胞增
MedSci原创 - 儿童肥胖,脂肪细胞肥大,脂肪细胞增生,胰岛素抵抗,炎症 - 2014-11-23
Clin Implant Dent Relat Res:不同表面处理的氧化锆植体和钛种植体的生物力学和组织形态学比较
本研究旨在比较两种不同的氧化锆表面与SLA钛表面的形貌生物力学和组织学。制备机械加工(ZrO2m)或喷砂(粗糙,ZrO
MedSci原创 - 2019-01-04
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