Nat Genet:从基因层面找到“渐冻症”发病机理
它将“渐冻症”带进了公众的视野,让越来越多的人了解到这一罕见病,同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病,譬如阿尔茨海默病,但同时,我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策,据专家分析,在不久的将来
转化医学网 - 基因,渐冻症,X震颤 - 2019-07-26
2023年美国神经病学学会新兴科学年会: NRTX-1001 GABA能中间神经元细胞治疗局灶性癫痫的首次人体试验
NRTX-1001 GABA能中间神经元治疗局灶性癫痫的首次人体研究正在进行中,初步结果令人鼓舞。
MedSci原创 - 局灶性癫痫,NRTX-1001 GABA能中间神经元 - 2023-08-10
常见急腹症的影像学诊断---肠梗阻
在CT诊断肠梗阻时,还应考虑以下问题:腹内、腹外疝的存在与否;是否存在两种以上的病因(如粘连伴肠扭转或腹部疝);肠管有两处以上部位的梗阻;是否合并先天性肠管畸形等。
放射沙龙 - 肠梗阻,闭袢型肠梗阻,窄性肠梗阻 - 2022-09-16
EULAR对风湿性和肌肉骨骼疾病心血管风险管理的建议
为痛风、血管炎、系统性硬化症(SSc)、肌炎、混合性结缔组织病(MCTD)、干燥综合征(SS)、系统性红斑狼疮(SLE)和抗磷脂综合征(APS)的心血管风险(CVR)管理提出建议。
MedSci原创 - 心血管,EULAR,风湿性疾病 - 2023-04-17
多篇研究直击影响阿尔兹海默病发病风险的诸多因素
生物谷 - 转化医学 - 2017-01-17
JNNP:C9orf72重复扩增携带者的生命早期特征
行为变异性额颞叶痴呆(bvFTD)是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是bvFTD的最早和核心症状。包括移情能力、道德判断和自我洞察力在内的高阶功能在其他神经退行性疾病(如阿尔
MedSci原创 - C9orf72,重复扩增携带者,生命早期特征 - 2021-06-17
Mitochon Pharmaceuticals的MP-101治疗亨廷顿舞蹈病获得FDA孤儿药物指定
这些化合物还诱导脑源性神经营养因子(BDNF)的产生,参与认知和神经生长。
MedSci原创 - MP-101,亨廷顿舞蹈病,孤儿药指定 - 2019-03-06
Nature Biomedical Engineering:李晓江团队等首次证明,CRISPR基因编辑能有效改善神经退行性疾病大动物模型的病理变化以及行为症状
该工作利用AAV病毒载体表达CRISPR-Cas9基因编辑的技术修复及敲除亨廷顿猪模型的突变基因,首次在国际上证明基因治疗能有效的改善神经退行性疾病大动物模型的病理变化以及行为症状。
“生物世界”公众号 - 神经退行性疾病,CRISPR基因编辑 - 2023-02-21
腿上长满“蚯蚓和树皮”,我国超1亿人患此病!
因先天性或后天性因素导致近端静脉阻塞、静脉回流障碍可引起静脉高压,包括深静脉血栓形成后综合征、布加综合征、下腔静脉综合征、髂静脉压迫综合征等。
邵逸夫医院 - 下肢静脉曲张,蚯蚓腿,静脉回流障碍 - 2022-11-10
髁突软骨母细胞瘤1例
患者,男,33岁,2016年4月25日以“右侧髁突肿物”就诊。患者发现面部不对称17年余,因无明显不适未就诊。5月前因右侧面部外伤于外院行CT检查时发现右侧髁突病变。患者为求进一步诊治来我院就诊,并以“右侧髁突良性占位”收治入院。患者入院以来,一般情况良好,饮食睡眠佳,体重无明显改变。患者高血压病史10年余。
口腔医学 - 髁突,软骨,母细胞瘤 - 2019-07-11
“竹节征”的强直,还要注意骶髂关节和肺
髋关节间隙变窄、股骨头骨赘和软骨下硬化症。韧带附着点炎,特别是在坐骨结节处,呈现出毛茸茸的外观。骶髂关节近完全融合,耻骨联合发生侵蚀性改变。
新乡医学影像 - 一级:一些可疑的边缘模糊,二级:轻度硬化伴某些糜烂,三级:关节两侧硬化症 - 2022-12-26
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