【盘点】基因疗法近期新研究进展一览
7月12日，位于美国马里兰州的再生医学公司TissueGene表示，公司亚洲地区（包含韩国）独占性许可商Kolon Life Science收到了韩国食品药品安全部（MFDS）针对世界首个退行性关节炎治疗的细胞及基因疗法
MedSci原创 - 基因疗法 - 2017-07-14
小脑萎缩运动障碍怎么回事？一般多大年纪发病？
小脑萎缩多发生于50岁以上的中老年人，男性多于女性。小脑萎缩的主要症状是步态不稳、言语不清、平衡功能失调、反应迟钝、动作迟缓、智力减退等现象。
共济失调丨多系统萎缩 - 小脑萎缩运动障碍 - 2023-10-31
Nature：一种新型基因药物在多类型小鼠模型上获得成功
美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项临床前研究表明，一种人工合成药物可治疗渐冻症（ALS）和脊髓小脑共济失调2型（SCA2）。这两个新发现被同时发表在4月12日的《Nature》杂志。在小鼠研究中，研究人员发现一种用于治疗脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2 ，SCA2）的基因药物，也可用于肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral
生物通 - Nature，基因，药物 - 2017-04-18
桥臂病变的临床病因学研究进展
桥臂又称小脑中脚是3对小脑脚中最大者，是连接大脑皮质和脑桥、小脑的中继站。近年来，关于桥臂病变的病例报道及研究明显增加，本文主要对桥臂病变的临床病因学研究进展进行探讨及总结。
神经病学医学网 - 脑血管病，中枢神经系统脱髓鞘疾病，臂的解剖及血供特点 - 2023-03-06
29岁得了“帕金森”？手抖一直找不到原因，直到做了基因检测
Fahr病是一种罕见的神经系统疾病，全球年发病率在百万分之一以下，可以表现为帕金森样症状、痉挛性瘫痪、失用、癫痫样发作、认知损害以及精神症状等，常见发病年龄为30-50岁，病情随着年龄逐渐加重。
MedSci原创 - 基因检测，Fahr病 - 2024-05-17
FDA授予Edison制药EPI-743快速通道地位
Edison制药3月18日宣布，FDA已授予EPI-743用于治疗弗里德赖希共济失调（Friedreich's Ataxia）的快速通道地位。此前，FDA已授予EPI-743治疗弗里德赖希共济失调的孤儿药地位。 目前，该公司正开发EPI-743用于儿童和成人线粒体疾病，包括弗里德赖希共济失调。在最近完成的一项I期和II期临床试验中，EPI-743已被证明具有良好的安全性和耐受性。此外，该公司正在
生物谷 - 新药，FDA - 2014-03-19
Int J Neurosci：c型尼曼-匹克病：青年/成人起病形式
c型尼曼-匹克病(NP-C)是一种以进展性神经功能恶化和早期死亡为特征的遗传性鞘脂沉积病。
MedSci原创 - c型尼曼-匹克病(NP-C)，小脑共济失调，鞘脂沉积病 - 2016-04-04
Nat Genet：从基因层面找到“渐冻症”发病机理
还记得风靡全球的“冰桶挑战”吗？它将“渐冻症”带进了公众的视野，让越来越多的人了解到这一罕见病，同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病，譬如阿尔茨海默病，但同时，我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策，据专家分析，在不久的将来，神经退行性疾病极有可能超越癌症成为人类一大致死率极高的疾病。
转化医学网 - 基因，渐冻症，X震颤 - 2019-07-26
橄榄脑桥小脑萎缩的诊断要点（十字征）
橄榄脑桥小脑萎缩是一种以脑桥小脑中脚和小脑半球萎缩为特征的神经系统变性疾病，是遗传型共济失调中较为常见的类型。
医学影像服务中心 - 橄榄脑桥小脑萎缩，十字征机制 - 2022-09-23
NEJM：研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因
一例共济失调、痴呆和低性腺功能综合征患者的影像学及神经病理资料 共济失调和性腺机能减退综合征在一个世纪以前就被描述，但是其基因异常情况却不甚明了。来自哈佛生殖研究中心的David H.Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因，发现其与泛素化功能障碍相关，研究结果在线发表在新英格兰杂志上。该研究采用全外显子测序的方法检测了伴有共济失调及低促性
dxy - 共济失调，痴呆，低性腺功能综合征，致病基因 - 2013-05-14
失控的身体！运动丧失、轮椅依赖，我本无力改变。幸运的是，首个且唯一一个治疗药物已在欧美获批
弗雷德里希共济失调（FRDA）是一种逐渐损害神经系统的罕见遗传性疾病，其特点是 Nrf2 途径受损，Nrf2 活性较低。
MedSci原创 - FRDA - 2024-03-27
NEJM：以腹泻和自主神经病变为主要临床表现的新型朊蛋白病
人类朊蛋白疾病，尽管在临床病理上有各种不同类型，但一般都会表现出神经系统或精神方面的异常，其与快速进行性多灶性中枢神经系统变性相关，往往表现为痴呆和小脑性共济失调。约15%的朊蛋白病为遗传性疾病，与编码朊蛋白的基因突变相关。遗传诊断的进展扩宽了该类疾病谱的诊断。【原文下载】 该研究使用纵向临床研究的方法，联合遗传系谱分析、神经心理学、神经生理学、神经影像学、神经病理学
丁香园 - 腹泻，自主神经病变，新型朊蛋白病 - 2013-11-18
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