Hum Mutat:PLS1变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失
非综合征听力损失(NSHL)是一种常见的感官障碍,可以通过高度的临床和遗传异质性(目前已经鉴定了115个基因和170个位点)来鉴定。尽管如此,大约半数的患者在遗传测试时仍旧得到了失败的分子诊断结论。
MedSci原创 - 听力损失,基因变异,机制 - 2019-08-21
这真的是预激综合征吗?
说起预激综合征,我想大家都不陌生。所谓的预激综合征是指心房和心室之间存在异常的房室旁路,使得来源于窦房结或心房的激动在沿正常的房室传导系统下传激动心室的同时,能够提前激动一部分或全部心室,引起特殊的心电图改变,并易伴发快速性心律失常的一种临床综合征
医学界心血管频道 - 预激综合征,心电图 - 2018-09-05
作为干燥综合征患者的您需要注意……
虽然现在放开了,春节也可以“串门”了,但如今的大环境大家也是知道,为保护自身,大家还是要谨慎“串门”,患有自身免疫病的患者更是要注意,祝大家过个幸福快乐年!
风湿闰月说 - 中医辨证,注意事项,干燥综合征患者 - 2023-01-15
2019 ESGE指南:息肉综合征的内镜管理
2019年7月,欧洲胃肠道内窥镜学会(ESGE)发布了息肉综合征的内镜管理指南,主要针对息肉综合征的内镜管理提出指导建议,目的是为临床医生对于重要的息肉综合征,即家族性腺瘤性息肉病(FAP),多型相关息肉病(MAP), Peutz-Jeghers综合征(PJS),青少年息肉综合征(JPS)和锯齿状息肉病综合征(SPS)提供全面的关于内镜监测和干预指导。
网络 - 息肉综合征,内镜管理 - 2019-07-30
脊髓栓系综合征病因的研究进展
脊髓栓系综合征(TCS)是由多种原因引起的,脊髓、神经被非弹性结构固定,在生长发育过程中圆锥被固定在低位,导致脊髓、神经损伤,并由此产生一些列神经功能障碍的综合征。
中国矫形外科杂志2016年1月第24卷第 - 脊髓 - 2016-01-22
国际抗磷脂综合征(APS)评分(GAPSS评分)
2013年,Sciascia等首先提出全面APS评分(GAPSS),并在系统性红斑狼疮和原发性APS队列研究中均显示能较好地反映血栓再发风险。
网络 - 2023-11-13
Wellens综合征!一起来看看!
此次因“间断胸痛4天”入院。4天前在北京旅游突发胸痛,至北京友谊医院查肌钙蛋白I升高,心电图提示V₂导联双向,V₃~V₆导联T波倒置,当时建议住院造影手术,患者拒绝。4天内仍有胸痛发作,收住我科。
DrKing道金医学 - 胸痛,Wellens综合征 - 2023-12-22
NEJM:新生儿戒断综合征趋势有增无减
新生儿戒断综合征的发生率,即药物戒断综合征后最常出现在子宫内暴露于阿片类药物后引起的,已经在过去的十年期间增加。然而,最近的综合征的发生率和变化的趋势在人口特征和这些婴儿的住院治疗还没有被很好地表征。 使用多个横断面分析和一个已经鉴定的数据集,我们分析了从2004年到2013年来自美国的299个新生儿重症监护病房(新生儿重症监护室)的婴幼儿戒断综合征数据。我们评
MedSci原创 - 新生儿,戒断综合征 - 2015-04-27
小管间质肾炎-葡萄膜炎综合征诊治进展
小管间质肾炎-葡萄膜炎(TINU)综合征是急性间质肾炎中一种少见的亚型。大部分TINU综合征患者为青少年和年轻女性,年龄中位数为15岁。本文就TINU综合征的临床特点、诊断、治疗及相关进展等进行了总结。流行病学特点大部分TINU综合征患者为青少年和年轻女性,年龄中位数为15岁,少数发生在成人和老年人。临床表现肾脏表现TINU综合征的肾脏典型表现为
中华儿科杂志 - 小管间质肾炎-葡萄膜炎综合征 - 2016-11-22
脂联素:代谢综合征治疗新方法?
目前的主要研究方向为2型糖尿病及动脉粥样硬化性血管疾病的分子机制。 代谢综合征及其治疗瓶颈 代谢综合征包括高胰岛素血症、糖耐量异常、肥胖、高血压,以
脂联素,代谢综合征 - 2011-02-21
卵巢过度刺激综合征(OHSS)的分度与分级
2021-04-14
干燥综合征国际分类标准(2002年版)
干燥综合征国际分类标准(2002年版) - 2022-09-29
Diabetes Care:代谢综合征可发生大脑白质改变
来自日本的一项研究表明,代谢综合征患者可发生脑白质的微结构变化。其中,各向异性分数(FA)值可能是评价??代谢综合征患者白质改变的有价值指标。该研究旨在评价代谢综合征患者白质变化的区域表型。此外,研究还探讨了白质的改变是否与体质指数(BMI)相关。 研究共纳入7例患有代谢综合征的中年
Diabetes Care - 代谢综合征,大脑白质,糖尿病 - 2012-12-04
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