Am J Intellect Dev Disabil：唐氏综合症成年人听力学评估
人类唐氏综合症（DS）增加的预期寿命与早产年龄相关的变化有关。最近，有研究人员在患有唐氏综合症的成年人中评估了听力功能，并且估算了在该人群中听力损失的流行程度。研究人员在72名患有唐氏综合症的成年人中（平均年龄37.3±10.1岁，51.4%为女性）进行了听觉测试，还对空气传导纯音平均（PTA）阈值在频率为0.5-1-2-4kHz时进行了计算并评估听力功能情况
MedSci原创 - 听力，唐氏综合征，成年人 - 2017-07-17
Ann Oto Rhinol Laryn：雷弗素姆氏病兄弟姐妹耳蜗移植研究
是否雷弗素姆氏病综合征重度听力损失的起源是由耳蜗损伤引起或者蜗后退化引起仍旧不清楚。最近，有研究人员为了解释这个问题，在案例报道中调查了在耳蜗移植前后听力表现情况。同样，引起雷弗素姆氏病综合征新突变位点的鉴定也将有助于产生治疗新的疗法。一个家庭的4名个体参与了遗传测试。其中两名兄弟姐妹（56岁和61岁）承受着重度听力和视力障碍，并且接受了双边耳蜗移植。
MedSci原创 - 雷弗素姆氏病，听力损失，耳蜗移植 - 2017-07-15
Science子刊：巴氏涂片，无创产前基因检测的新突破点！
在不久的将来，说到无创产前检测，也许你听到的就不再是胎儿游离DNA，而是巴氏涂片！科学家们近日表示，一个简单的巴氏涂片或许能比当前筛查技术更早地检测到出生缺陷，他们可以从测试提取物中捕获足够的胎儿DNA，并开展遗传异常的检测。
生物探索 - 巴氏涂片，Science子刊，基因检测 - 2016-11-04
杜氏肌营养不良症基因疗法FDA听证会实录，历史首次！
FDA于2023年5月12日召集外部专家会议，审查Sarepta Therapeutics公司针对杜氏肌营养不良症（DMD）的实验性基因疗法的临床数据。这场为期一整天的会议事关重大。STAT跟踪报道了
同写意 - 杜氏肌营养不良症，FDA听证会 - 2023-05-18
Lancet Diabetes Endo：帕瑞肽可有效控制库欣氏病患者症状
研究认为，接受长效帕瑞肽治疗后，约40%的库欣氏病患者平均尿游离皮质醇浓度可恢复至正常水平，帕瑞肽是一个有效的库欣病治疗方法
MedSci原创 - 库欣氏病，帕瑞肽，内分泌 - 2017-10-12
罗氏宣布其阿尔茨海默氏症单抗gantenerumab临床实验失败
罗氏公司已宣布，其靶向β淀粉样蛋白肽的单抗--gantenerumab在早发型遗传性阿尔茨海默氏病的患者人群中并未达到其主要终点：该疗法并未显示出接受治疗患者的认知能力下降速度显着减慢。
MedSci原创 - 罗氏，阿尔茨海默氏症，单抗，gantenerumab，失败 - 2020-02-11
Biogen的aducanumab治疗阿尔茨海默氏病符合III期试验终点
在与美国食品和药物管理局（FDA）协商后，Biogen计划寻求aducanumab（早期阿尔茨海默氏病AD的研究治疗药物）的监管批准。该公司表示，计划在2020年初提交生物制品许可申请（BLA）。
MedSci原创 - Biogen，aducanumab，阿尔茨海默氏病，Ⅲ期试验 - 2019-10-24
2016TSSS建议——特纳氏综合征患者耳健康和听力监测发布
特纳氏综合征是一种常见的染色体疾病，特纳氏综合征患者耳部和听力问题非常常见。本文主要回顾了已经发表的相关文献，目的是为耳科学健康监测提供建议。
Clin Otolaryngol. - 特纳氏综合征，听力监测 - 2016-09-13
罗氏Tecentriq组合方案获CHMP推荐
罗氏Tecentriq组合方案获CHMP积极推荐；Lynparza获英国NICE批准 用于BRCAm卵巢癌一线维持治疗……
新浪医药新闻 - 研发新闻 - 2019-07-31
JAMA Intern Med：基因让老年女性更易患阿尔茨海默氏病
近日，刊登在《美国医学会杂志—神经内科学》上的新研究显示，男女性别差异可能导致阿尔茨海默氏病发病风险不同。
中国科学报 - 基因，阿尔茨海默氏病 - 2017-08-31
成人陈旧性孟氏骨折合并下尺桡关节脱位1例
陈旧性孟氏骨折常发生于儿童，成人少见，其术后并发症主要集中在桡骨头持续脱位、肘关节僵硬、神经麻痹及前臂功能障碍等方面，成人陈旧性孟氏骨折合并继发性下尺桡关节脱位的病例目前尚未报道。本文报道我院收治的1
实用骨科杂志 - 孟氏骨折，关节脱位 - 2020-03-18
Int J Impot Res：慢性氏菌病患者阴茎勃起功能障碍研究
到目前为止，只有一个研究调查了慢性氏菌病患者阴茎勃起功能障碍（ED）情况，并且还没有包含对照组。最近，有研究人员在慢性氏菌病患者中确定了ED的流行度，并与正常参与者进行了比较，探索了ED的预测因子。研究包括了93名慢性氏菌病患者和92名正常参与者，时间为2013年6月到2017年8月。慢性氏菌病通过标准管凝集试验来进行诊断，具体是阳性免疫球蛋白G抗体滴度（≥1：160），且症状持续不小于1年。
MedSci原创 - 阴茎勃起，慢性氏菌病，流行度 - 2018-09-11
罗氏旗下双激素新药显示对糖尿病及肥胖有良好前景
这种具有双重作用的药物由瑞士制药商罗氏开发，其以被称作GLP-1（胰高血糖素样肽-1）和GIP（葡萄糖依赖性促胰岛素多肽）的激素受体为作用靶点，
丁香园 - 罗氏，双激素新药，糖尿病 - 2013-11-05
2016 ECIL指南：非HIV感染血液病患者卡氏肺囊虫肺炎的治疗
欧洲白血病感染会议(ECIL)发布了非HIV感染血液病患者卡氏肺囊虫肺炎的治疗指南，该指南主要非血液病患者卡氏肺囊虫肺炎的症状，启动治疗标准，疾病严重程度分级和预后因素，一线治疗，治疗反应评估，二线治疗
J Antimicrob Chemother. 2016 Sep;71(9):2405-13. - 卡氏肺囊虫肺炎 - 2016-08-26
FDA批准罗氏安维汀（Avastin）联合化疗治疗晚期宫颈癌
罗氏（Roche）本月喜讯不断，抗癌重磅药物安维汀（Avastin）连续收获2个适应症。8月初，欧盟批准Avastin联合化疗用于铂耐药复发性卵巢癌。在《2013全球最畅销药物TOP 10》榜单中，Avastin位列第7，同时也是全球第2畅销肿瘤药，销售额高达67.5亿美元，仅次于罗氏美罗华（Rituxan/MabThera，销售额75亿
生物谷 - 晚期宫颈癌，FDA，罗氏安维汀，化疗治 - 2014-08-18
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