先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。
中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17
Arthritis Rheumatol：孕妇使用培化舍珠单抗后的妊娠结局
与一般人群相比，对妊娠结局的分析并不能表明CZP具有致畸作用，也不能说明胎儿死亡风险升高。
MedSci原创 - 培化舍珠单抗，妊娠，风险，致畸性 - 2018-04-25
「脊髓相关疾病」超全汇总，至少要掌握这18种！
累及脊髓的疾病种类繁多，常见病因包括自身免疫性、感染性、肿瘤性、血管性、遗传性、退行性病因以及其他少见原因。
ANDs - 脊髓型颈椎病，脊髓空洞症，炎症性相关脊髓病 - 2022-12-26
国内首例！广州医生“三合一”成功微创治疗复杂先心病
目前国际上仅有极少例此类单一或两种先天性心脏畸形的介入治疗病例报告，未见三种复杂先天畸形的“一站式”“三合一”介入治疗成功的报道，这是国内首例。
广州日报 - 微创治疗，复杂先心病，三合一 - 2018-04-20
病例报告：新生儿无热惊厥
予配方奶及葡萄糖水喂养、静脉输注葡萄糖治疗1周，后血糖仍未正常。经基因及18F-左旋多巴PET扫描检测确诊为先天性高胰岛素血症。家长最终放弃治疗。该病历提示，先天性高胰岛素血症患儿的预后取决于其类型及严重程度，最严重持
中国医学论坛报 - 惊厥，新生儿低血糖症，先天性高胰岛素血症，大于胎龄儿（LGA），配方奶喂养 - 2013-07-25
儿童喉软化症诊断与治疗临床实践指南
喉软化症是婴幼儿最常见的先天性喉部畸形，也是婴幼儿喉喘鸣最常见的原因。国外已有针对儿童喉软化症的相应专家共识，但国内目前缺乏系统的，针对中国国情的儿童喉软化症临床实践指南。于是，中国妇幼保健学会微创分
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2020.34(11):961-965. - 喉软化症 - 2020-10-31
NEJM：严重左侧膈疝胎儿手术的随机试验
先天性膈疝的患病率约为1/4000，即每4000名新生儿中有1人将会患此病。在膈肌发育过程中，如胚胎时的裂隙未能完全闭合，而在横膈上遗留成为裂孔，即可形成疝。在先天性膈疝的
MedSci原创 - 2021-06-09
健壮男子出现肢体麻木、头痛，原来是这项运动惹的祸！
今天的病例，我们将带大家学习由运动引起的自发性硬脑膜下血肿（SDH），特别当年轻、健康男子出现SDH，近期又没有外伤史时，我们需要考虑患者是否做过这些运动。
医学界神经病学频道 - Valsalva动作，硬膜下出血 - 2020-06-04
J Am Acad Dermatol：CLOVES综合征患儿患Wilms瘤的风险研究
背景：2007年Sapp等首先报道了7例以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣为主要表现的临床病例，将其命名为CLOVE综合征。不同于Proteus综合征以出生后发生、进行性发展、扭曲变；为特点的过度生长方式，CLOVE综合征的增生往往为膨胀性的，同时合并以躯干为主的血管畸形、脂肪组织增生、脊柱侧弯、骨结构肥大，但不扭曲变形引临床表现
MedSci原创 - CLOVES综合征，Wilms瘤 - 2017-09-27
腹腔镜肾盂成型术手术规范专家共识
肾盂输尿管连接部梗阻（ureteropelvic junction obstruction，UPJO）是导致肾积水最常见的原因，通常指尿液从肾脏流入近端输尿管时出现梗阻的疾病。梗阻会造成肾盂内压增高、
泌尿外科杂志.2020.9(6):361-366. - 腹腔镜肾盂成形术 - 2021-05-17
数一数先天性肺囊肿容易与哪些疾病混淆？
概述：先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形。在小儿并不少见，也可见于新生儿。肺囊肿可分为单发（孤立性）和多发性，
华夏影像诊断中心 - 先天性畸形，先天性肺囊肿 - 2022-10-13
【盘点】NEJM 19年4月原始研究第二期汇总
【1】非STEM：I心脏骤停患者急诊介入无获益DOI: 10.1056/NEJMoa1816897缺血性心脏病是院外心脏停搏的主要原因。对于未患ST段抬高型心肌梗死（STEMI）且心脏停搏后被成功复苏的患者，即刻冠状动脉造影和经皮冠状动脉介入（PCI）在治疗中的作用尚未明确。一项多中心试验中，研究人员将552例无STEMI指征的心脏停搏患者随机分组，分别接受即刻冠状动脉造影或延迟至神经功能恢复之后
网络 - 2019-04-21
AAN 2014：癫痫育龄期女性患者的几点建议
本次AAN还关注了育龄期女性癫痫患者的治疗，认为： 1、对育龄期女性癫痫患者、在妊娠前预先给予叶酸确实能够减少胎儿先天性发育畸形的发生，因此建议所有具备生育可能的妇女、不论有否癫痫疾病，应当鼓励其在考虑妊娠前与妊娠期期间每日服用至少
医学论坛网 - AAN，癫痫，孕妇 - 2014-05-07
2014 异常子宫出血诊断与治疗指南
异常子宫出血（abnormal uterine bleeding，AUB）是妇科常见的症状和体征，作为总的术语，是指与正常月经的周期频率、规律性、经期长度、经期出血量任何1项不符的、源自子宫腔的异常出血。本指南所述AUB限定于育龄期非妊娠妇女，因此需排除妊娠和产褥期相关的出血，也不包含青春发育前和绝经后出血。世界各国描述AUB的医学术语和定义存在混淆，为此，国际妇产科联盟（FIGO）2007年发表
中华妇产科杂志.2014,49(11):801-806. - 子宫出血 - 2014-11-30
J Dent Res：异位Hh-Smo信号通路与腭裂的发生相关
腭裂是一种常见的先天性缺陷，常见于由Sonic Hedgehog（S HH）信号级联组分突变引起的人类先天性畸形。
网络 - 2019-03-24
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