Nat Genet：TET1蛋白有助于预防先天性缺陷和迟发性疾病
比利时科研人员一篇发表于Nature Genetics的文章表明在TET1对于预防先天性缺陷和癌症是必要的。每一个哺乳动物的一生都是从有相同的遗传物质的细胞群开始的。
medicalxpress - TET1，先天性缺陷，迟发性疾病 - 2017-05-18
Blood：先天性免疫缺陷的青少年和成年人也可从HSCT治疗中获益
先天性免疫缺陷的青少年和成年人也可从异基因造血干细胞移植中显著获益，年龄并不是预后不良的风险因素
MedSci原创 - 先天性免疫缺陷，异基因造血干细胞移植（HSCT） - 2022-10-24
2023 专家共识声明：先天性主动脉根部畸形的解剖学、影像学和命名
本文基于对正常和异常形态发生和解剖学的理解，针对先天性主动脉根部畸形提供了一个分类，重点聚焦临床和外科相关的特征。
Cardiol Young - 先天性主动脉根部畸形 - 2023-06-12
Lancet：巴西先天性寨卡病毒综合征：首次对1501名婴儿的完整调查
2015年11月，巴西出现了小头畸形的流行，归因于先天性寨卡病毒综合征。截止2016年4月，巴西卫生部报告了7830例疑似案例，但很少知道疾病的特征。
MedSci原创 - 先天性寨卡病毒综合征，小头畸形 - 2016-06-30
先天性双主动脉弓血管环患儿气管异物麻醉处理1例
患儿女，8岁3个月，20kg，因“咳嗽2个月余”于2016年5月9日入院，期间外院抗感染治疗效果欠佳，反复发作咳嗽、气喘。该院胸部CT考虑“支气管异物，双主动脉弓”（图1）。平素挑食，否认既往呼吸及吞咽困难病史。
中国内镜杂志 - 先天性，双主动脉弓，血管环，患儿，气管，异物，麻醉 - 2018-10-15
MSCT及MRI诊断先天性右肺动脉缺如伴动脉导管未闭1例
患者1岁时曾发现心脏扩大，诊断为“肥厚性心肌病”未经特殊治疗，此后反复肺部感染，运动后胸闷气促，近几年病情加重。体格检查：胸骨左缘第2、肋间可闻及收缩期杂音。
中国医学影像技术 - MSCT，MRI，先天性，肺动脉缺如，动脉导管未闭 - 2019-12-11
Thromb Res：COVID - 19感染期间先天性易栓症患者的血栓形成风险评估
在COVID-19情况下，先天性易栓症患者和无血栓形成者中血栓事件的发生率相等，并且VTE的风险可能在COVID-19感染后的几个月内存在内。
网络 - 先天性易栓症 - 2022-10-09
Chest：先天性心脏病儿童阻塞性睡眠呼吸暂停与神经认知障碍
与未患OSA的儿童相比，患有OSA的CHD儿童神经认知功能受损。OSA可能是CHD儿童神经认知障碍的可逆原因。还需要进一步的研究来评估OSA治疗对CHD儿童神经认知功能损害的影响。
MedSci原创 - CHD，OSA，神经认知障碍 - 2020-03-28
2021 EBMT建议：先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者造血干细胞移植
本文主要针对先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者造血干细胞移植的相关内容提供实践建议。
Bone Marrow Transplant - 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 - 2021-09-13
Sci Rep：在青少年中，先天性耳聋与身体特异性性感觉缺失有关
最近，有研究人员利用一系列的定量感官测试来检测对照组青少年（14-20岁）和年龄匹配的具有先天性耳聋群体的探头接触、热效率和疼痛敏感度。感官测试在111名正常个体和36名具有先天性耳聋个体的优势手中进行。和对照组比较，患有先天耳聋的群体通过显著更高的震动检测阈值进行鉴定，10Hz（2倍增加，P<0.001）和125Hz
MedSci原创 - 先天性耳聋，青少年，感觉缺失 - 2017-07-01
AJKD：母体慢性疾病可能会导致后代先天性肾脏和泌尿道异常
本研究发现孤立性CAKUT和复杂CAKUT的发病风险与不同的母体疾病相关。这一结果可能会为临床妊娠管理提供信息，并突出孤立和复杂CAKUT发生的潜在差异。
MedSci原创 - 母体慢性疾病，先天性肾脏和泌尿道异常 - 2022-10-29
《2020～2021 年欧洲内分泌参考网共识指南：先天性甲状腺功能减低症》解读
该指南对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查、诊断和管理等方面进行了全面而详细的阐述。为方便国内临床医师借鉴和参考，现将该指南进行解读。
中国当代儿科杂志 - 甲状腺，先天性甲状腺功能减退症 - 2021-12-02
权威发布｜机器人辅助儿童先天性胆总管囊肿手术中国专家共识（2022版）
本共识重点介绍手术适应证、手术流程和操作技术，适用于18周岁以下儿童，手术相关并发症的处理在共识的最后给予详细的阐述。
临床肝胆病杂志 - 儿童先天性胆总管囊肿 - 2023-10-09
ISUOG 2014：早期妊娠胎儿心轴和先天性心脏缺陷的多中心病例对照研究
Sinkovskaya报告了将测量胎儿心轴(CAx)作为早期妊娠先天性心脏病(CHD)筛查方法的可行性。
医学论坛网 - 早期妊娠胎儿，先天性心脏缺陷，对照研究 - 2014-10-09
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