HLA:新的HLA-C*12:368等位基因,通过Sanger双脱氧核苷酸测序在中国人身上进行鉴定
本文章对新型等位基因HLA-C*12:368的鉴定,该鉴定是通过对中国造血干细胞供体的样本的桑格二氧基核苷酸测序确定的,HLA-C*12:368的名称于2022年8月由世卫组织HLA系统因素命名委员会
MedSci原创 - 中国人群,HLA,Sanger测序 - 2023-05-01
基于低深度测序的关联分析方法
由于缺少非人类生物的单倍型参考panel,研究人员很难对这类生物进行全基因组关联分析(GWAS)。为了解决这个问题,牛津大学、威康信托人类遗传学中心和加州大学洛杉矶分校的研究人员开发了一种生物信息学方法,利用低覆盖度的全基因组测序数据填充基因型。该项研究近期发表在《Nature Genetics》上,研究小组利用2000多个测序深度仅为0.15×的封闭群小鼠的测序基因组数据和1.1万多个中国汉族人
测序中国 - GWAS研究 - 2016-09-15
联影宣布推出超级扫描仪:号称能看到大脑如何指挥各器官工作
5月15日-5月18日,由国药励展举办的第77届中国国际医疗器械博览会(CMEF)在上海如期举行。上海联影医疗科技有限公司(以下简称“联影”)博览会上宣布,推出号称世界首台的全景动态扫描PET-CT(正电子发射计算机断层显像)“uExplorer探索者”。据介绍,“uExplorer探索者”由联影与美国分子影像科研联盟探索者共同研发。“uExplorer探索者”机身长达两米,可以实现全身全脏器的扫
澎湃新闻 - 联影,超级扫描仪 - 2017-05-17
J Prosthodont:口内扫描仪扫描的 3D 打印全彩牙科模型的色彩还原结果
本文利用口腔内扫描仪获得的数字扫描,研究阴影片颜色变化(牙齿颜色与牙龈颜色)和表面处理(矿物油的应用)对牙齿阴影片到3D打印全彩牙模颜色再现的真实性的影响。
MedSci原创 - 真实性,3D打印全彩牙模,口内扫描仪 - 2024-01-01
CLIN CHEM LAB MED:5种自动尿沉渣分析仪与人工显微镜的比较
虽然自动化尿液分析仪可减少相关的劳动、周转时间和潜在的化验变化,但显微镜检查仍然是尿液沉积物分析的“金标准”。在这项研究中,我们评估了最近引进的5种自动尿液沉积物分析仪的分析及诊断性能。
MedSci原创 - 人工,显微镜 - 2019-11-03
结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识
结直肠癌在我国的发病率呈逐年上升的趋势,世界卫生组织国际癌症研究机构数据显示,我国2020年结直肠癌的新发病例数为56万例,因结直肠癌死亡病例达29万例。
临床肿瘤学杂志 - 消化道肿瘤,结直肠癌,高通量检测 - 2021-11-30
香港大学:羊水细胞RNA测序助力罕见病诊断再升级!
这是一项开创性的概念验证研究,证明了羊水细胞RNA测序作为产前诊断工具和解释VUS的临床效用。
生物探索 - 羊水细胞RNA,测序助力罕见病诊断 - 2023-01-31
第二代基因测序技术用于成年费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者BCR‑ABL1激酶结构域突变检测
本文主要针对第二代基因测序技术(NGS)在一线TKI
Cancer Med.2020 May;9(9):2960-2970. - 急性淋巴细胞白血病 - 2021-05-05
ctDNA高通量测序临床实践专家共识(2022年版)
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)高通量测序在肿瘤临床诊疗中发挥越来越重要的作用,但其临床检测标准和应用范围尚缺乏统一认识。中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织相关
中国癌症防治杂志 - 循环肿瘤DNA,液态活检,高通量测序 - 2022-07-24
这款药敏分析仪能测出哪种抗生素最有效
本届进博会开展首日,在位于7.1馆的医疗展区,澎湃新闻记者看到,来自美国的赛默飞世尔公司首次在中国展示了一款全自动微生物鉴定药敏分析仪Sensititre?
澎湃新闻 - 抗生素,滥用,药敏分析仪 - 2019-11-05
Sci:单细胞甲基化测序助你区分神经元
哺乳动物的大脑包含着各种各样的神经元,但如何鉴定,这是一个问题。近日,Salk生物研究所领导的团队根据甲基化和调控特征,区分小鼠和人类大脑样本中的神经元亚型,并鉴定出人类额叶皮质中一组新的神经元。这项成果于周五发表在《Science》杂志上。
生物通 - 甲基化测序,单细胞,神经元 - 2017-08-11
NEJM:新一代测序技术挽救危重病男孩
一个14岁男孩患上一种神秘的脑炎,这种疾病使他入院六周,并一度陷入药物引起的昏迷状态。但是,通过新一代的DNA分析工具,他的病情突然好转并快速恢复,这表明,即使医生没有嫌疑对象时,也可以用新的DNA分析工具来揭示危及生命感染的原因。 根据加州大学旧金山分校(UCSF)医学实验室的华裔教授Charles Chiu介绍,在对脑脊髓液和血液进行分析仅仅48小时后,该男孩就得到了快速的诊断和成功
生物通 - 微生物感染,测序技术 - 2014-06-10
2014 ICSH 血细胞分析仪包括用于微分白细胞和网织红细胞计数的评价指南
2014年,国际血液学标准化委员会(ICSH)对1994年的血液分析仪评价指南作了更新,修订了白细胞分类计数和网织红细胞计数仪的评价方法,并增加了诸多细胞分析的新方法,如流式细胞术、血细胞数字成像分析技术
Int J Lab Hematol. 2014 Dec;36(6):613-27. - ICSH,血细胞分析仪,白细胞 - 2014-03-25
二代测序等通量技术用于临床实践也有益
以基础医学(FoundationMedicine)公司为首的二代测序服务公司不仅对BATTLE2等多个临床试验提供分析,在实践工作中也积累了很多经验,比如发现二代测序潜在地检测到所有序列变异和融合变异的优势美国一项研究发现,在FoundationMedicine分析的1128例肺癌中,RICTOR基因扩增达8.2%(92/1128)。在11%(10/90)的RICTOR扩增患者中,RICTO
医学论坛网 - 肺癌,基因,测序 - 2014-06-23
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