Science子刊：新高通量测序技术发现最适合对抗癌症的T细胞
最近Fred Hutchinson癌症研究中心的研究人员研发出了一项新技术，能鉴别人体免疫系统“大军”中到底是哪一种T细胞最适合对抗癌症，是这一研究领域的一大进步。
生物通 - 高通量测序，T细胞 - 2017-03-04
【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用：现状、挑战与前景
本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状，并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。
协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08
PNAS | 单细胞测序新技术揭示衰老个体中广泛存在高频的有害线粒体DNA突变
线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。
iNature - 单细胞测序，线粒体DNA突变 - 2023-01-05
CFDA：我国首台可用于肿瘤和遗传病临床检测的高通量测序仪获批
2.设备数据：描述设备运行状况的数据，用于监视、控制设备运行或用于设备的维护保养，本身不涉及患者隐私信息。医疗器械相关数据的交换方式可分为以下两种情况：1. 网络：通过网络（包括无线网络、有线网络）进行电子数据交换或远程控制，需要考虑网络相关要求（如接口、带宽等），数据传输协议需考虑是否为标准协议（即业内公认标准所规范的协议），远程控制需考虑是否为实时控制；2.存储媒介：通过存储媒介（如光盘、移动
生物探索 - CFDA，高通量测序仪 - 2017-01-26
CIRC RES：目前最大法洛氏四联症队列的全外显子测序研究
本研究的目的旨在通过全外显子测序（WES）对一个目前最大的散发性TOF队列进行遗传变异的研究。本研究对829名散发性TOF患者进行了WES测序，分析结果显示，NOTCH1 基因是最常见的变异基因，共在37个先证者中发现了31处变异（4.5%； 95% [CI]：3.2-6.1%），包括7个功
MedSci原创 - 心血管，先心病，法洛氏四联症，全外显子 - 2018-12-01
Clin Chem：下一代测序检测体细胞变异的的定量和定性QC
由于检测体细胞突变的新一代测序(下一代sequencing, NGS)已被广泛应用于临床，因此通过NGS检测到的整个编码区对体细胞变异进行定性和定量的QC是至关重要的。然而，目前仍缺乏具体的应用或指南
MedSci原创 - 体细胞变异；定量；定性QC - 2020-07-19
Blood：多物种RNA断层扫描测序揭示胚胎主动脉微环境分子调控起源
多物种空间转录组鉴定胚胎主动脉的HSC支持性分子谱。 ADM、RAMP2和SVEP1是胚胎主动脉中保守的HSC调控因子。
MedSci原创 - 干细胞，RNA断层扫描，主动脉微环境 - 2020-06-01
Blood：血小板和iPSC来源的巨核细胞的全基因组转录图谱和RNA测序
GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异，但由于这些变异主要位于内含子中或基因间，它们与血小板生物学特征的相关性尚不清楚。
MedSci原创 - 血小板，巨核细胞，数量性状位点(eQTL) - 2020-11-02
国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
实用妇产科杂志 - 产前诊断，基因组测序技术 - 2024-01-14
Antioxid Redox Sign：乔杰院士团队发表人体外成熟卵母细胞单细胞测序最新成果
卵母细胞体外成熟是辅助生殖领域已开展近30年的一项重要技术，在预防卵巢过度刺激综合征，保存女性生育力，拓展辅助生殖技术应用领域等展现出巨大的应用价值。
生物探索 - 乔杰院士团队发表人体外成熟卵母细胞单细胞测序最新成果 - 2018-03-06
世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北医三院诞生
9月19日，世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术)基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生
北京大学 - 试管婴儿，全基因组测序 - 2014-09-24
Hepatology：外显子组测序发现UBE3C可能是肝癌重要候选基因
来自复旦大学的研究人员采用外显子（exome）组测序技术，揭示出了一个叫做UBE3C的基因在肝细胞癌中具有重要的临床意义。
MedSci原创 - 肝癌，外显子组测序，UBE3C，复旦大学 - 2014-01-19
Science：外显子组测序发现遗传性痉挛性截瘫的基因突变图
一个国际科研小组30日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫(简称HSP)是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫
MedSci原创 - 外显子，遗传性痉挛性截瘫 - 2014-02-04
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