依赖于紫外线敏感的“超热点”
紫外线辐射是造成皮肤癌的主要原因，筛选超热点将使测量一个人过去的紫外线暴露更加容易，可能会提供一种预测人的皮肤癌风险的新方法。
生物探索 - 皮肤癌，紫外线 - 2019-11-19
Nat Genet：“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。此前，主流学说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生关系密切。 科研人员对781位银屑病患者以及676
中国科学报 - 银屑病 - 2013-11-14
Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向突变IDH1抗癌
来自华中科技大学、沈阳药科大学等处的研究人员发表了题为“Structure based discovery of clomifene as a potent inhibitor of cancer-associated mutant IDH1”的文章，发现抗雌激素药物克罗米芬能够靶向肿瘤代谢关键酶IDH1，发挥体内外抗癌活性。这一发现及相关研究成果发表在国际知名癌症期刊Oncotarge
MedSci原创 - 克罗米芬，IDH1 - 2017-05-08
JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03
plos pathogen：HCV突变如何逃逸免疫系统的追捕？
如今，来自约翰霍普金斯大学的研究者们利用新型的试验手段发现病毒的突变的速度以及成功率要远远高于人们的想象，同时，他们发现了HCV突变的生物学机制，这一机制或许解释了HCV能够逃脱免疫系统以及
生物谷 - HCV，突变，疫苗，抗体 - 2017-03-17
JAMA：非小细胞肺癌患者肿瘤突变特征与预后
研究认为，非小细胞肺癌患者临床治疗效果与基因组图谱存在显著相关性，这一发现证明了从常规临床经验中建立临床基因组数据库的可行性，并为靶向肿瘤治疗学方法的进一步研究和发现提供了支持
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，肿瘤突变负担，吸烟 - 2019-04-10
MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》，旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌，间质-上皮细胞转化因子 - 2023-07-26
基因突变“在作怪”！
与G蛋白偶联受体（GPCRs，目前最主要的药物靶标）有关的研究已经获得了5次诺贝尔奖。最近，来自美国的一个科学家小组又收获了关于GPCRs的一项新发现！
生物探索 - 药物疗效，基因突变 - 2017-12-20
Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变
最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病
生物通 王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30
JAMA Oncol：小肠腺癌基因突变分析研究
研究对小肠腺癌的基因特征与其他胃肠道常见肿瘤进行了比较，基因组分析确定了90%左右的小肠腺癌基因突变类型，微卫星不稳定性等高风险突变在小肠腺癌中比例较高，提示了免疫治疗的潜在作用
MedSci原创 - 小肠腺癌，微卫星不稳定性，肿瘤免疫 - 2017-06-19
PNAS：EZH1 / 2形成癌症中的突变特征
已有的研究显示，影响染色质修饰因子的基因突变在癌症中广泛存在。在恶性外周神经鞘瘤（MPNSTs）中，Polycomb抑制复合物2（PRC2）在基因沉默中起关键作用，通过核心亚基胚胎外胚层发育（EED）和zeste 12同源物（SUZ12）抑制因子的复发突变而失活。
MedSci原创 - 恶性外周神经鞘瘤 - 2019-03-16
吴一龙：EGFR突变NSCLC治疗之中国专家共识
广东省人民医院的吴一龙教授报告了表皮生长因子受体（EGFR）突变非小细胞肺癌（NSCLC）治疗的中国专家共识。 众所周知，EGFR突变型肺癌是非小细胞肺癌中的一个特殊类型，这种肺癌
中国医学论坛报 - EGFR，NSCLC - 2011-10-16
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
中国卫生行业标准-抗菌药物敏感性试验的技术要求（WS/T 639-2018）
本标准规定了临床抗菌药物敏感性试验的技术要求，包括常规药敏试验的药物选择和报告、药敏试 验方法、各种属细菌药敏试验、常见菌特殊耐药表型检测、药敏试验的质量控制、商品化药敏试验检测 系统的性能验证。
中华人民共和国国家卫生健康委员会官网 - 抗菌药物敏感性试验 - 2019-01-14
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