基因突变中那些“披着狼皮的羊”

患上该疾病后，错误折叠的朊病毒蛋白会集中在一起并摧毁大脑。次年，Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝，而该拷贝拥有和可能引发其母亲所患疾

科学网 - 基因突变 - 2016-10-21

NEJM：首次发现，这种致命心脏病是可以逆转的

该疗法通过直接注射脂质纳米颗粒（LNP）递送载体，携带靶向致病基因TTR基因的sgRNA和优化的spCas9蛋白的mRNA序列，对肝脏细胞进行高效基因编辑。

“生物世界”公众号 - 心脏病 - 2023-06-13

清华施一公院士Nature子刊发表重要新成果

来自清华大学生命科学学院的研究人员报告称，他们获得了26S蛋白酶体（proteasome）的原子结构，这一研究成果发布在7月18日的《自然结构与分子生物学》（Nature Structural & Molecular

生物通 - 施一公 - 2016-07-21

JTO：再取进展！中国医学科学院王洁团队揭示晚期非小细胞肺癌的潜在治疗新策略

该研究进行了一项I期试验，旨在探究YK-029A在携带EGFR外显子20插入突变的晚期非小细胞肺癌初治患者中的安全性、耐受性、药代动力学和初步疗效。

iNature - 非小细胞肺癌 - 2023-10-06

Neurology：疾病相关的α-突触核蛋白聚集物作为帕金森病临床阶段的生物标志物

结合SAA和ELISA检测比单独的SAA是更有希望的诊断工具

MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-09-20

J Dermatolog Treat：激光治疗原发性局部皮肤淀粉样变性的效果如何？

原发性局部皮肤淀粉样变性（PLCA）是一种罕见的慢性疾病，其特征是错误折叠的不溶性淀粉样纤维蛋白聚合物的沉积，其治疗十分具有挑战性。激光治疗是目前治疗各种皮肤病的最受欢迎的方式之一。

MedSci原创 - 激光，原发性局部皮肤淀粉样变性 - 2022-04-06

Nat Commun：倍沙罗素如何抑制Aβ42聚积？

研究人员利用红外纳米光谱的单分子形态和化学敏感性，首次直接测量了单个Aβ42低聚物和纤维状物种与聚集抑制剂倍沙罗素之间的结构和相互作用。

MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症 - 2021-01-30

Cell Metabolism：袁增强/孙露洋合作揭示阿尔茨海默病新机制

阿尔茨海默病（AD），俗称老年痴呆，是最主要的神经退行性疾病，其发病率高，危害大，随着全球人口老龄化的日益加剧，AD患者数量不断上升。

“ 生物世界”公众号 - 阿尔兹海默症，糖酵解 - 2022-03-19

eLife:与HIV病毒传播有关的蛋白质实际上对生育有好处！

在精液中发现的蛋白质片段，以前只知道它们能增强艾滋病毒感染的能力，也似乎在生殖生物学中扮演着重要的角色。

medicalxpress - HIV，传播，蛋白质，生育，好处 - 2017-08-10

Int Ophthalmol.：用于脱位板触觉复曲面人工晶体的巩膜缝合固定技术

近日，来自土耳其Istanbul Medeniye大学医学院眼科系的 Demirok A等人在Int Ophthalmol.杂志上发表了题为"Scleral suture fixation technique for dislocated plate haptic toric IOL"的研究工作，旨在研究用于脱位板触觉复曲面人工晶体的巩膜缝合固定技术。

MedSci原创 - 人工晶体，巩膜缝合固定技术，板触觉复曲面 - 2017-08-14

【盘点】2016年5月6日Science期刊精华

生物谷 - 阿尔茨海默病，c1q，纤毛，微管，光敏黄蛋白，核小体，趋磁细菌，SEWING，自闭症 - 2016-05-12

Acta Neuropathologica: 阿尔茨海默病颗粒空泡变性和神经原纤维缠结的蛋白质组学研究

除了淀粉样斑块和神经原纤维缠结（NFTs），阿尔兹海默病（AD）的病理特征通常是神经元出现颗粒空泡变性（GVD）。GVD在标准苏木精染色中表现为直径达5μm的边缘液泡，其内含致密的核心。

MedSci原创 - 阿尔兹海默病，Tau，神经原纤维缠结 - 2021-02-17

Front Biosci：植物提取物对5G辐射诱导的人类皮肤损伤的防护性能

5G辐射对角质形成细胞有明显的影响，可能存在细胞损伤和破坏反应。

MedSci原创 - 抗氧化，辐射暴露，5G - 2024-02-21

Cell Metab：赶紧减肥吧，你胖时肝细胞“一坏坏一窝”

当肥胖和2型糖尿病困扰人们时，机体会处于低水平的代谢性炎症和细胞应激状态。特别是，肝脏内质网应激（ERS）和功能障碍在调控胰岛素抵抗和糖尿病发展的应激信号网络中起着关键作用，从而破坏系统血糖稳态。

生物探索 - 肥胖，肝细胞，新陈代谢 - 2020-12-30

Science：从结构上揭示多种抑制剂阻断人蛋白酶体机制

癌细胞不仅比人体内大多数健康细胞更快地增殖，而且它们还产生大量的“垃圾”，如错误折叠和受损的蛋白。这就使得癌细胞本能地更加依赖细胞内最为重要的垃圾处理厂---蛋白酶体---来将这些存在缺陷的蛋白，从而将它们从血液循环中清除掉。对多发性骨髓瘤等癌症的治疗就利用了这种依赖性。一些用于癌症患者的抑制剂选择性地阻断蛋白酶体，导致癌细胞内的垃圾堆积，从而杀死它们。 在一项新的研究中，来自德国马克斯-普朗

生物谷 - 蛋白酶，抑制剂 - 2016-08-08