Nature子刊：研究发现预防冠心病的新变异基因！
研究结果还表明，MFGE8变体不会增加任何其他疾病的风险。因此，模仿基因功能的药物分子可以开发出预防心血管疾病的全新疗法。
转化医学网 - 冠心病，预防，新变异基因 - 2022-08-30
影像诊断 | 胰腺的各种先天性异常和解剖变异
胰腺的先天性异常和解剖变异多种多样，并不少见。成像方式的最新进展及其日益普及的可及性增加了检测胰腺异常和变异的机会。识别胰腺异常很重要。
影像诊断与科研 - 胰腺，造影，环状胰腺 - 2023-12-29
罕见肿瘤需要MDT，免疫治疗带来生存新希望
不同于高发癌种，临床罕见肿瘤如恶性黑色素瘤、骨和软组肿瘤等，因为关注少、治疗手段有限，但恶性程度高，导致患者生存时间短，给病患家庭造成毁灭性打击。浙江省肿瘤医院建立了浙江省唯一以恶性黑色素瘤、骨与软组织恶性肿瘤等罕见肿瘤为主的肿瘤内、外科病房，充分利用MDT团队的合作优势，为众多患者延长了生存期，提高了生活质量，带来生存的希望！
网络 - 罕见肿瘤，MDT，免疫治疗 - 2019-05-26
Nat commun：强迫症相关人类基因变异找到
英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。
科技日报 - OCD，基因，治疗 - 2017-11-03
Nat Commun：强迫症背后有哪些基因变异在操控
multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder鉴别了与强迫症（OCD）相关的人类基因变异研究人员找到了受这些变异影响的基因
“Nature自然科研”微信号 - 强迫症，基因，神经通路 - 2017-10-19
Ann Oncol：如何保证DPYD变异的肿瘤患者用药更安全？
2017年12月，发表在《Ann Oncol》的一项由荷兰科学家进行的研究，考察了如何用DPYD基因型指导的剂量个体化改善氟嘧啶疗法的患者安全性，并呼吁药物标签更新。
环球医学 - DPYD，变异，肿瘤患者，用药安全 - 2018-01-04
看病先“刷脸”，面部识别软件“助力”罕见病精准诊断！
近日，一批来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）与美国国家卫生研究院（NIH）的研究人员使用面部识别软件对一批来自非洲、亚洲与拉丁美洲的罕见遗传病患者进行了成功诊断。这种罕见遗传病名为22q11.2缺失综合征，也称为DiGeorge综合征或心动过速综合征。这种罕见遗传病在幼年儿童中的发病率大约为六千到三千分之一，导致包括腭裂，心脏缺陷，特征性面部畸形和学习问题等多重身体缺陷。目前，医护人员往
转化医学网 - 刷脸 - 2017-03-24
Stroke：短时血压变异性对急性脑卒中预后的影响
血压变异性（BPV）可能是急性卒中预后的一个重要因素。该研究调查了现有的证据BPV对卒中后的影响结果，同时也考虑到了BPV测量技术和定义。按照预先指定的研究协议执行进行文献检索。
MedSci原创 - 血压变异性，脑卒中 - 2015-08-07
多发性骨髓瘤的罕见表现——胸痛
患者男性，65岁，主诉左下胸痛2个月伴间断性低热1个月。患者的胸痛为钝痛，多在运动时明显，服用非甾体类抗炎药（NSAIDS）后可部分缓解。 检查发现患者存在贫血，左侧腋中线第4、5肋骨及4-5肋间隙处触痛。所有其他临床检查均正常。实验室检查发现，全血细胞计数：血红蛋白7.1 g
多发性骨髓瘤 - 2011-06-07
2018 欧洲共识建议：罕见儿童血管炎的诊断和治疗
全身性血管炎再儿童中非常罕见，尽管近期取得了一些金针，但针对儿童患者的相关信息却很少、本文主要针对罕见儿童血管炎的诊断和治疗提出指导建议。
Rheumatology (Oxford). 2018 Dec 7. - 罕见儿童血管炎 - 2018-12-22
FDA突破性药物疗法认证：治疗罕见癌症新药pexidartinib
腱鞘巨细胞瘤是一种罕见的腱鞘癌。目前临床上一般是通过手术切除的方法来治疗这种疾病，但是由于TGCT具有多个类型，并且一般发生在骨组织和关节处，因此使得临床上急需新的介入疗法的
生物谷 - 基因治疗，癌症 - 2015-11-03
Nat Genet：自闭症遗传风险大多来自常见基因变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭症，常见的变异包含大多数的遗传结构。虽然每个变异单独只发挥很小的影响，但这些常见的遗传
生物通 - 自闭症，遗传风险，基因变异 - 2014-07-24
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