新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需
中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10
Nature子刊：浙大团队揭示肠道细菌调控表观转录组修饰促进结直肠癌转移机制
近年来，随着宏基因组测序等研究手段的不断进展，人们发现肠道菌群能广泛影响宿主细胞的生理和病理功能，并揭示了多种微环境细菌能够参与结直肠癌的发生发展。
生物世界 - 结直肠癌，肠道细菌 - 2022-03-15
父亲的压力，或可遗传给孩子
压力会遗传？5月23日，一篇发表在Translational Psychiatry期刊的文章第一次表明，早期生活压力会改变男性精子的miRNA表达水平。而且，小鼠试验证实，这种压力的负面影响会遗传给后代。
生物探索 - 父亲，遗传，孩子，压力 - 2018-05-30
AJHG：跨6个不同种族/民族表观基因组关联研究揭示吸烟与DNA甲基化的联系
该研究是迄今为止规模最大的多种族研究之一，突出显示了内部尼古丁摄入量与DNA甲基化的跨种族/民族特异性关联，揭示内部尼古丁摄入量是吸烟相关疾病的强有力预测因子。
测序中国 - 吸烟，DNA甲基化 - 2024-04-01
Cancer | 中国研究：年轻肾癌患者遗传性超过预期！
肾癌是一种具有遗传倾向的恶性肿瘤，以往我们认为遗传性肾癌的发生率大约在3%-5%之间。但是随着基因检测技术的发展及人们对于遗传性疾病的新认识，遗传性肾癌的发生率很可能被低估了。
复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科 - 肾癌，遗传性 - 2019-01-11
IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识
本共识从精子与卵丘细胞、透明带以及卵质膜之间的识别过程为主线，从遗传学角度归纳总结了由于精子因素导致IVF精卵结合障碍的原因，并提出相应的诊疗方案，以期提高IVF受精率和减少卵子完全受精失败的发生。
中华男科学杂志 - IVF精卵结合障碍 - 2024-03-10
Nat Commun | 基于肿瘤基因组与表观组特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能
该技术使用了先进的人工智能（AI）算法来分析cfDNA和表观基因组的突变密度和模式，其在早期癌症检测和组织原定位中准确性优越。
测序中国 - cfDNA，肿瘤基因组 - 2023-06-15
INT J LAB HEMATOL：中国南方A型血友病的遗传诊断：五个新突变和一个植入前遗传分析
由于目前尚未完全治愈A型血友病（HA），因此鉴定HA患者和携带者的VIII（FVIII）基因的病原性突变，将有助于产前诊断遗传咨询和植入前遗传诊断（PGD），也是是防治A型血友病的重要措施。
MedSci原创 - 血友病，诊断 - 2017-04-21
Kidney Int:我国遗传性肾炎研究获重要进展
7月26日，北京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学Roger Wiggins(罗杰﹒威金斯)教授团队合作的最新研究成果“Accelerated podocyte detachment and progressive podocyte loss from glomeruli with age in Alport Syndrome”(“用足细胞计数方法评估Alport综合征疾病进展”)在肾脏领域
医学论坛网 - 遗传性肾炎，我国 - 2017-08-11
2012 WAO 遗传性血管性水肿管理指南
World Allergy Organ J. 2012 Dec;5(12):182-99. - 2012-11-01
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
2012-03-01
BMJ：遗传性血栓形成倾向的诊断和治疗
本文要点 遗传性血栓形成倾向的患病率约为5%，可增加静脉血栓栓塞症（VTE）的风险，但大部分患者不会出现深静脉血栓形成和肺栓塞。遗传性血栓形成倾向的诊断并不会影响静脉血栓栓塞症的急性期治疗，并且很少影响到VTE的长期治疗。遗传性血栓形成倾向的检测应告知患者相关的检测结果为何会改变治疗，未得到患者的同意不应对深静脉血栓形成和肺栓塞患者提供检测。 由于VTE的家族史
丁香园 - 遗传性，VTE，一级亲属，抗凝治疗，Meta分析 - 2014-07-30
遗传学分析引发癌症治疗临床试验变革
布鲁塞尔——随着癌症相关遗传标志物的队伍迅速壮大，肿瘤治疗临床试验的设计正在发生根本性的转变。如今的趋势是将详细的遗传学分析纳入到临床试验中，这样一旦有了结果，研究者就可以尝试将治疗应答或失败与肿瘤遗传特性的变化联系起来。
爱思唯尔 - 遗传学分析，肿瘤治疗临床试验 - 2013-11-27
PNAS：父亲诱导的糖尿病易感性跨代遗传
中科院动物所研究员孙青原领导的受精生物学研究组发现，环境能诱导精子发生表观遗传学改变，并且这种改变可遗传到下一代。相关成果日前已发表于美国《国家科学院院刊》。
中国科学报 - 糖尿病，后代，代谢 - 2014-04-11
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