Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个罕见基因变异
扩张型心肌病(DCM)是一种遗传异质性疾病，临床实验室检测到了100多个所谓的疾病基因。但许多基因最初是根据候选基因研究确定的，这些研究没有充分考虑到背景种群差异。
MedSci原创 - 基因变异，TTN基因，扩张型心肌病(DCM)，DSP基因 - 2020-07-29
Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。
MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09
Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个基因罕见变异
在本研究中，研究人员在2538位DCM患者中评估了56个常用基因的蛋白编码区域罕见变异的突变频率，与912位健康对照和60706位参考人群的进行对比，以鉴定与显性单基因DCM密切相关的临床基因。
MedSci原创 - 扩张型心肌病，罕见变异 - 2020-02-10
Neurology病例：貌似行为变异型额颞叶痴呆的Bing-Neel综合征
Bing-Neel综合征，这是华氏巨球蛋白血症的一种罕见的弥漫性或肿瘤性中枢神经系统表现。临床特征包括感觉或运动缺损、行为和认知改变，以及面部或动眼神经麻痹。
神经科病例撷英拾粹 - 额颞叶痴呆，华氏巨球蛋白血症，Bing-Neel综合征 - 2023-10-05
BMJ：英国新冠肺炎VOC-202012/01变异株导致的患者死亡风险增加64%
2020年10月初，研究人员从英格兰东南部的新冠肺炎患者中，首次分离了变异株B.1.1.7（VOC 202012/1）。
MedSci原创 - 新冠肺炎，VOC-202012/01变异株 - 2021-04-04
Heliyon：有和无睡眠呼吸暂停的肺部高血压患者的心率变异性
本研究旨在探究与对照组相比，肺动脉高压患者（WHO第1组和第4组）的心率变化，并评估肺动脉高压患者的睡眠呼吸暂停是否会对心率变异造成损害。本回顾性病例对照研究分析了通过诊断性多发性心电图获得的心电图片
MedSci原创 - 2020-04-04
Zoonoses：袁国勇：新冠病毒变异株及其对新冠大流行未来的影响
虽然新冠肺炎（COVID-19）疫情已在全球流行超过20个月，这种高度传染性人兽共患病依然在全球肆虐。据WHO数据，截至2021年9月1日，全球累计新冠肺炎确诊病例超过2.17亿例，其中死亡病例超过4
“E药世界”公众号 - 新冠病毒 - 2021-09-22
JAHA：ω-3脂肪酸与房颤患者的心律、速率和变异性的关系
该研究没有发现血液中n-3FA水平与AF存在相关性的有力证据，但较高的总n-3FA水平和二十二碳六烯酸可能与较低的HR相关，而二十二碳六烯酸与较低的HR变异性相关。
MedSci原创 - ω-3脂肪酸，心率变异性，房颤患者 - 2023-06-05
JCEM：影响新生儿维生素D状况的胎儿和母体遗传变异!
该研究首次显示胎儿25OHD修饰基因型是脐带血25OHD更强的预测因子，相比于对应的母体基因型。
MedSci原创 - 维生素D，胎儿，母体，遗传变异 - 2017-08-19
云南省陇川县本土新冠疫情溯源和病毒基因组变异解析
为了阐明本次德宏州陇川县本土疫情的感染来源和SARS-CoV-2变异情况，我们收集疫情期间采集的9例陇川疫情本土病
病毒学报 - 新冠病毒，新冠病毒肺炎 - 2022-09-03
Blood：MYC变异和17p缺失提示B淋巴细胞白血病预后极差
前体B淋巴细胞白血病(B-PLL)是一种罕见的血液疾病，其潜在的致癌机制尚不明确。Elise Chapiro等人对34位B-PLL患者进行细胞学和分子评估，揭示了该疾病的多个疾病特异性的特征和潜在的治疗靶点。
MedSci原创 - B淋巴细胞白血病，MYC，17p，易位，缺失 - 2019-09-17
Science：拯救基因组守护者，新药通过支撑抗肿瘤变异蛋白抵制癌症
在美国，每年有近170万人被诊断出癌症，其中一半人存在不同版本的p53基因突变，表明了这个常规蛋白在预防癌症中有多重要。它是科学领域研究程度最强的一种蛋白，也是制药公司高度关注的目标。癌症生物学领域的一个长期梦想是找到可以恢复p53活性的小分子药物。图片来源：《科学》几乎不可能清楚地看到Rommie Amaro最喜爱的蛋白在起作用。这个蛋白叫作p53，它敲响了杀死破坏DNA细胞的警钟，并防止其癌变
科学网/冯丽妃 - 支撑，抗肿瘤变异蛋白，癌症 - 2016-10-30
Radiology：复发胶质母细胞瘤动态对比增强MRI指标变异来源于哪里？
本研究旨在评价不同阅片者对胶质母细胞瘤患者行动态增强（DCE）MRI征象判读差异性（IRV）因素。
MedSci原创 - 复发，胶质母细胞瘤，动态对比增强，MRI - 2019-06-05
Nature Genetics：科学家发现与两种血液病恶化有关的基因变异
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒－单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。
新华社 - 白血病，SETBP1 - 2013-07-26
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