Blood：全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关
全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS
MedSci原创 - VTE，罕见变异，STAB2 - 2020-06-01
JCEM：γ-谷氨酰转移酶变异性与糖尿病患者痴呆风险
由此可见，在DM受试者中，GGT的高变异性增加了痴呆症的风险，而与其他因素无关，包括基线GGT水平。
MedSci原创 - γ-谷氨酰转移酶，变异性，糖尿病，痴呆，风险 - 2020-01-20
Communications Biology：前列腺癌患者中，FOXA1非翻译区变异频率研究
前列腺癌具有低的体细胞变异速率，但是非编码区仍旧还未有研究阐释。最近，有研究人员对72个已知的前列腺癌驱使基因的非翻译区进行了测序研究。研究包括了428名患有转移性前列腺癌的患者。研究人员在12%的患者中鉴定了FOXA 3'-UTR变异。这些变异中主要是插入和缺失，覆盖了整个UTR，并且没有基序富集，并且在其他的癌症中没有检测到。
MedSci原创 - 前列腺癌，FOXA1，变异频率 - 2018-09-05
Cardiovasc Diabetol：急性心力衰竭住院患者血糖变异性与全因死亡率
出院前较高的GV与1年内全因死亡率相关，特别是不伴有糖尿病的急性心衰患者。
MedSci原创 - 全因死亡率，急性心力衰竭，血糖变异性 - 2022-12-29
Stroke：老年人胆固醇变异性与头颅磁共振结果之间的关系
由此可见，老年人TC变异性与CBI或WMG恶化无关，但与头颅MRI上CBI数量相关，需要更多的工作来验证和阐明这种关联的基础机制。
MedSci原创 - 老年人，胆固醇，变异性，磁共振 - 2019-12-17
Neurology：额颞叶变异性痴呆患者行为差异与脑病变的关系研究
研究发现额颞叶变异性痴呆患者的行为差异是脑功能和皮质病变模式差异的体现。研究发现冷漠主要是由于脑功能损导致的而行为失控的原因是右颞区功能异常
MedSci原创 - 额颞叶变异性痴呆，行为表现，神经影像学 - 2017-07-13
读书报告 | 胸腺变异与免疫相关心肌炎的易感性
本文主要探究了胸腺改变与严重免疫治疗相关肌炎的发生率及严重程度增加之间的关联，并探究胸腺影像学特征及生物学特征，来寻找提示免疫相关心肌炎诊断和转化的标志物。
iCombo - 胸腺变异，心肌炎，免疫相关肌毒性 - 2024-03-22
英国报告的变异新冠病毒出现新突变
据英国天空新闻频道2日报道，英国卫生专家在英国此前报告的变异新冠病毒部分样本中观察到了一种新突变，这种新突变可能会帮助病毒躲避人体免疫系统的攻击。
新华社 - 英国，新突变，变异新冠病毒 - 2021-02-03
Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。
MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09
BMJ：英国新冠肺炎VOC-202012/01变异株导致的患者死亡风险增加64%
2020年10月初，研究人员从英格兰东南部的新冠肺炎患者中，首次分离了变异株B.1.1.7（VOC 202012/1）。
MedSci原创 - 新冠肺炎，VOC-202012/01变异株 - 2021-04-04
Psychiatr Genet：GRM3基因变异与精神分裂症有关（GWAS分析）
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。公报称，研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍或酒精依赖症的病人与1309名健康人士进行基因分析后发现，GRM3基因变异与上述三种疾病密切相关：有此基因变
科技日报 - 基因变异，精神分裂症 - 2014-07-28
Lancet：锂治疗双相情感障碍的反应差异与遗传变异有关（GWAS方法）
Lithium是治疗双相情感障碍的一线药物，但是患者对此药的治疗反应各异。既往研究表明，患者对Lithium治疗的反应是一种遗传特性。然而，目前尚未确定与治疗反应相关的基因标志物。
MedSci原创 - 遗传变异，双相情感障碍，SNP - 2016-01-22
Nature Genetics：科学家发现与两种血液病恶化有关的基因变异
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒－单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。
新华社 - 白血病，SETBP1 - 2013-07-26
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