【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）
以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。
中国癌症杂志 - 专家共识，BRCA1，BRCA2，二代测序，同源重组，突变筛查 - 2024-04-06
ASCO 2021 ：摘要概览与展望14|非小细胞肺癌专题研究进展速递(02)
ASCO 2021：摘要概览与展望13|非小细胞肺癌专题研究速递
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，ASCO - 2021-05-31
Menopause：双侧输卵管卵巢切除vs预防性输卵管切除与延迟卵巢切除，BRCA突变携带女性更接受哪个？
这项研究结果表明，考虑到潜在的额外风险，BRCA突变携带者女性对PSDO降低风险的手术表现出兴趣。这些发现表明，探索PSDO作为替代治疗的等效性的临床研究是可行的。
MedSci原创 - 卵巢癌，BRCA1/2，预防性切除 - 2023-04-25
癌症生存率整体大幅提高，这个垫底的类型希望在哪儿？
最近看到一张好图，展示了美国各种癌症类型在过去40年的生存率变化。随着现代医学和科学的发展，患者生存率已经普遍大幅上升。整体上，5年生存率从50%提高到了67%。
菠萝因子 - 癌症生存率，胰腺癌 - 2019-05-11
NEJM双重磅：不仅是BRCA，乳腺癌风险与这些基因也密切相关！
BRCA1、BRCA2、PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、ATM和CHEK2是在两项研究中都被确定为与乳腺癌风险显著关联的基因。
MedSci原创 - 2021-01-21
Oncol Rep: PARP1-siRNA能够抑制人类前列腺癌细胞的生长和恶化
Poly聚合酶（PARP）抑制剂，比如奥拉帕尼或者rucaparib，在BRCA1/2缺陷型肿瘤中展现出了治疗活性。最近，有研究人员阐释了不考虑BRCA1/2的变异，PARP-1能够减少前列腺癌（PCa）细胞的恶化。PARP1的沉默能够显
MedSci原创 - 前列腺癌，RNA，聚合酶 - 2018-02-21
EAU18∣叶定伟教授团队：DNA修复基因功能性突变与肾癌靶向治疗耐药相关
肾癌约占所有成人恶性肿瘤的3-4%，是我国泌尿系统肿瘤第三大癌种。其中有将近一半的患者以转移性疾病起病或进展至全身转移。靶向治疗一定程度改善了晚期肾癌预后，但并非所有人都能从中获益，部分患者对靶向治疗可发生耐药。提前预测患者对靶向治疗的敏感性有助于更精准地药物治疗选择。
肿瘤瞭望 - 叶定伟，王弘恺，复旦大学，肾癌，DNA，修复 - 2018-03-22
晚期前列腺癌新药研发竞争格局
前列腺癌是一种男性雄激素依赖型的肿瘤，雄激素会刺激前列腺癌细胞的生长，诱使疾病进展。转移性前列腺癌患者常用药物去势治疗（ADT），最初应答率能达80%-90％，但几乎所有患者都会在去势治疗后最终进展为转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）。
医药魔方 - 前列腺癌，药物研发，市场格局 - 2019-10-22
Gastroenterology：中国科学家在食管癌领域取得重大突破，“搞定食管癌，还是得靠我们中国自己的科学家”
两周前，中国医学科学院和北京协和医学院的林东昕院士和吴晨教授在消化领域顶级期刊《Gastroenterology》上发表研究，他们发现BRCA1相关蛋白BRAP是食管鳞状细胞癌（ESCC）发展、转移的重要蛋白
奇点网 - 食管鳞状细胞癌，ESCC，蛋白，BRAP - 2017-08-16
Nat Med：遗传风险因素对健康寿命年限的影响
目前，现代分子遗传学尚没有统一的方法，用来比较不同遗传风险因素对一个人整体健康状况所产生不利影响的严重程度，但是，受到全球疾病负荷研究中，有关可改变性风险因素（modifiable risk fact
阎影 - 遗传风险 - 2022-09-26
乳腺癌早筛应该“因地制宜”！
据2018癌症统计数据显示，我国女性乳腺癌发病率在20岁以后随年龄迅速上升,并于55~60岁左右达到高峰，死亡率随年龄的增长逐渐升高。女性一生中患乳腺癌的概率为10%，北京做的一项研究发现，仅有5.2%新发乳腺癌病例是通过定期乳房X线筛查发现的，而82.1%的女性发现患乳腺癌时已经有明显的症状了。而目前早期乳腺癌患者术后5年生存率已达到90%以上，随着乳腺癌诊疗技术的不断发展进步，实现临床治愈的患
转化医学网 - 乳腺癌，早期筛查 - 2018-08-04
真实世界：NGS+IHC检测指导卵巢癌精准治疗的应用情况
本研究对卵巢癌患者胚系突变、IHC 和肿瘤 NGS 数据进行了全面回顾，识别了精准治疗的候选者，其中一部分患者接受了匹配治疗。
苏州绘真医学 - 卵巢癌，真实世界，免疫组化，肿瘤下一代测序 - 2023-11-21
Br J Cancer：CX-5461结合TOP1抑制作用可增强高级别浆液性卵巢癌的同源重组DNA损伤反应并抑制肿瘤的生长
HGSC的特征包括几乎普遍存在的TP53基因突变（> 96％），且50％的HGSC患者存在同源重组（HR）DN
MedSci原创 - CX-5461，拓扑替康，高级别浆液性卵巢癌，同源重组DNA损伤 - 2020-11-22
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
Breast Cancer Res：“朱莉效应”对乳腺癌家族史筛查的潜在影响力不容小觑
Breast Cancer Res：“朱莉效应”对乳腺癌家族史筛查的潜在影响力不容小觑 新闻媒体常常会在短时间内增加人们对某领域健康问题的关心，但造成长期的影响力实属罕见。在2013年英国NICE指南（National Institute of Health and Care Excellence guidelines）空前宣传家族性乳腺癌，并最终在6月26公布了这一指南，
MedSci原创 - 朱莉，乳腺癌 - 2014-12-20
为您找到相关结果约500个
