Nat Commun:张力/吴逵团队破解EB病毒相关肺淋巴上皮瘤样癌基因组密码
肺淋巴上皮瘤样癌(Lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)是一种非常罕见而独特的肺原发肿瘤,主要流行于东南亚地区及中国南方。在形态学上,肺LELC与鼻咽癌非常相似,癌巢也具有大量的淋巴细胞浸润。其它临床病理学特征包括:多数患者不吸烟、中位年龄小,在流行区域内与EB病毒感染密切有关。非鳞癌常见的EGFR基因突变及ALK基因融合在肺LELC中几乎检测不到。在2015
肿瘤资讯 - 肺淋巴上皮瘤样癌,EB病毒,基因 - 2019-07-17
Cell Discovery:我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
CMPK2基因双突变导致线粒体功能障碍,并引起家族性脑钙化症(Familial Brain Calcification,FBC)。
“生物世界”公众号 - 线粒体,家族性脑钙化症 - 2022-12-02
研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一,拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。
中国科学院 - CMPK2基因缺陷,线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05
Mol Cancer:科学家发现治疗急性髓性白血病的新靶点
在白血病细胞中发现的长链非编码RNA(lncRNA)或许会影响酪氨酸激酶靶向白血病疗法的疗效,而目前lncRNA CCDC26的功能并没有被完全解析,而来自广岛大学的研究者则在杂志Molecular Cancer上刊登了他们的最新研究成果,研究者在文章中揭示了CCDC26控制受体酪氨酸激酶KIT表达的机制,相关研究结果或为理解白血病的复发且帮助开发白血病疗法提供一定的帮助。近来转录组学的相关研究发
生物谷 - 白血病,lncRNA,靶点 - 2015-06-05
CLIN CANCER RES:肢端黑色素瘤CDK4通路基因改变表明CDK4/6抑制可以作为靶向疗法
不同人群间黑色素瘤亚型分布差异很大。在亚洲人群中,肢端黑色素瘤约占所有黑色素瘤的47.5%-65%。但是对转移性肢端黑色素瘤尚缺乏有效的系统治疗手段。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章,研究肢端黑色素瘤CDK4通路基因改变并评估CDK4/6抑制靶向治疗肢端黑色素瘤的疗效。
MedSci原创 - 肢端黑色素瘤,CDK4,基因改变,靶向治疗 - 2017-11-23
Neurology:年轻HIV患者伴眼眶浆细胞瘤表现为多颅神经麻痹
脑部MRI显示左侧眼眶弥漫浸润病变(图B-D),帽状腱膜下活检提示浆细胞瘤。HIV可能充当超抗原(superantigen),触发B细胞克隆扩增。然而,很少有证据支持多发性骨髓瘤的出现。浆细胞疾病在H
神经科病例撷英拾粹 - 眼眶浆细胞瘤 - 2023-08-23
Clin Cancer Res:抗PD-1治疗的转录水平机制
通过对26例黑素瘤标本(4例预后,22例死后)进行全部外显子测序。评估了在治疗期间显示反应或进展的10个皮肤候选免疫标记物和基因表达。
MedSci原创 - PD-1,黑素瘤 - 2017-06-21
2022年超全“PCR异常扩增曲线”分析,建议收藏!
随着实验的进行,扩增产物不断累积,相应的荧光信号也不断在增加,每进行一个循环就采集一次荧光的信号,经过一定的循环数后(比如40个循环),就可以得到下面的扩增曲线图。
检验之声 - PCR正常扩增曲线,标准曲线,熔解曲线 - 2022-11-18
学家发现人工合成时钟与基因天然回路的奥妙
生物谷 - 转化医学 - 2016-10-22
Cell Research:新一代试管婴儿技术有望提高试管婴儿出生率并降低出生缺陷比例
PIMS是全球首创的新一代辅助生殖技术,其运用完全自主知识产权的检测方法可以同时检测DNA甲基化的信息和胚胎染色体拷贝数变异,可以提升首次单胚移植活产率、并降低出生缺陷风险。
测序中国 - 试管婴儿技术 - 2023-05-12
Genomic Res:全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌,约占原发性肝癌的90%,我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌,基因,全基因组测序 - 2013-07-03
拉替拉韦或可成为艾滋病合并肺结核患者治疗的新选择
整合酶抑制剂拉替拉韦(Isentress)可能替代依非韦伦(Sustiva)成为艾滋病患者合并肺结核治疗时的新选择。国际艾滋病会议公布了巴黎狄德罗大学(theUniversity of Paris Diderot )开展的一项开放、随机对照II期临床试验的研究结果,研究者纳塔莉·德卡斯特罗医学博士(Nathalie de Castro)发现,两种测试剂量下的拉替拉韦在疗效方面与依非韦伦相似,虽然最
丁香园 - 拉替拉韦,艾滋病合并肺结核,治疗,新选择 - 2012-08-02
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