和美医疗声明未参与“基因编辑婴儿”试验，贺建奎同步做两个基因试验
卷入“基因编辑婴儿”事件的深圳和美妇儿科医院今天下午发表正式声明称，该院从未参与贺建奎及其研究团队在网上所提及的“基因编辑婴儿”事件中的任何实验环节，并称网传的伦理审查申请书上的签名有伪造嫌疑，该医院将申请公安机关介入调查
健康点healthpoint - 基因编辑，实验 - 2018-11-28
Nature Methods：针对LncRNAs的新型精准基因测序技术
现在有一种新的基因测序技术-“捕获测序'（CaptureSeq），能使我们以更高的分辨率去探索人类基因组。它优于现有的基因测序技术，能精确捕捉测量许多具体的活性基因样品（即使基因的表达时间仅按分钟水平计算）。这个技术对癌症研究具有革命性的影响。在实际应用中，可用于包括许血液肿瘤的诊断。
生物谷 - 基因测序 - 2015-03-11
国内首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线！助力患儿精准诊断及治疗
随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预，然而，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识，
复旦大学附属儿科医院 - 遗传性肾脏疾病，数据库，儿童 - 2017-09-16
Cell：一个基因变异竟然和五种血管疾病都相关
7月27日的Cell杂志上研究人员揭示了染色体6p24上的一个常见遗传变异会提高内皮素-1（EDN1）的基因活性，并和五种血管疾病：冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压相关。
生物探索 - 心血管疾病，SNP，遗传变异 - 2017-07-31
Cell：新工具更准确预测腹主动脉瘤的风险
斯坦福大学医学院的研究人员近日开发出一种机器学习框架，能将基因组数据与电子病历数据相整合，以预测一个人患上腹主动脉瘤（AAA）的风险，并帮助科学家了解这种疾病的生物学结构。
生物通 - 副主动脉瘤，早期筛查，健康管理 - 2018-09-11
AM J HUM GENET:高血压新突破 研究人员利用吸烟行为确定调节高血压的关键基因
研究人员利用一项技术，为人类基因组的复杂性分析打开了大门，研究人员发现了几十种影响血压的新遗传变异。科学家们发现了新的基因区域，并通过观察吸烟行为，证实了许多已知的基因区域的作用，吸烟是影响血压的许多生活方式因素之一。
Medicalxpress - 高血压，吸烟行为，调节，关键基因 - 2018-03-05
Circ Genom Precis Med :四类心脏病应考虑基因检测！美国心脏协会声明
美国心脏协会（AHA）发布了一项关于针对遗传性心血管病基因检测的科学声明。该声明指出，某些心血管病与遗传有关，发现遗传性心脏病有助于帮助患者和医生制定治疗决策、评估风险和管理。
中国循环杂志 - 心律失常，基因检测，心肌病，家族性高胆固醇血症，胸主动脉瘤 - 2020-07-30
Cell Metab：改善睡眠的保健品可能增加糖尿病患病风险
全基因组关联性分析已经发现了超过100个与糖尿病有关的变异基因，其中包括一个比较常见的变异基因--MTN
生物谷 - 睡眠，保健品 - 2016-05-17
纽约时报深度长文：我们的癌症精准医学观念太狭隘了吗？
随着基因检测技术的进步，我们可以深入了解癌症基因层面的本质，但随之而来的问题是，我们能否带来新的癌症疗法？Mukherjee）博士在《纽约时报》上发表了名为“The Search for Cancer Treatment Beyond Mutant-Hunting”的文章，向读者们分享了他关于癌症的最新思考，把基因突变和测序在癌
药明康德 - 纽约时报，癌症精准医学 - 2018-07-03
Hepatology：王建设团队等找到遗传性胆汁淤积症“新元凶”
在国家自然科学基金和中国加拿大健康合作计划的资助下，与复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心邢清和教授、加拿大不列颠哥伦比亚省癌症研究所Victor Ling教授等联手，经多年合作研究，终于找到导致婴儿遗传性胆汁淤积症的一个新致病基因，即“MYO5B基因突变”引起遗传性胆汁淤积症发生。
中国日报网 - 胆汁淤积，遗传性，GGT - 2017-05-29
癌基因敲除可完全抑制肺癌发生
日前，从中科院昆明动物研究所传来了好消息，该所肿瘤干细胞生物学学科组已成功揭示癌基因维持肺癌的发生机制。该成果已在线发表于国际期刊《治疗诊断学》。
科技日报 - 基因敲除，抑制肺癌，进展 - 2018-08-03
惠汝太：精准医疗是希望，不是炒作
昨日，在中国心血管基础研究论上，中国医学科学院阜外医院惠汝太教授在报告中指出，判断心血管疾病精准医学是希望还是炒作应从两方面进行考量：Available 和Actionable。Available 即是否有可以进行精准医学的疾病？而Actionable 则需考虑技术上是否有能力实施精准医学，以及进行精准医学的性价并如何？
中国循环杂志 - 精准医疗，心血管疾病，可行性 - 2017-08-11
JCEM：影响新生儿维生素D状况的胎儿和母体遗传变异!
该研究首次显示胎儿25OHD修饰基因型是脐带血25OHD更强的预测因子，相比于对应的母体基因型。
MedSci原创 - 维生素D，胎儿，母体，遗传变异 - 2017-08-19
MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险
英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。
科技日报 - MTNR1B，糖尿病，MT2 - 2012-02-07
基因编辑让婴儿免疫艾滋？贺建奎助理回应：科学家的自主探索
“一对基因经过修改的双胞胎婴儿已于11月健康诞生，基因编辑使她们将来可能具有天然抵抗艾滋病的能力。这是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿，也意味着中国在基因编辑技术用于疾病预防领域实现历史性突破。”11月26日，来自中国深圳的科学家贺建奎在第二届国际人类基因组编辑峰会召开前一天宣布了这一消息。贺建奎介绍，基因编辑手术比起常规试管婴儿多一个步骤，即在受精卵时期，把Cas9蛋白和特定的引导序列，用5微米
科技日报微信公众号 - 基因，编辑‘免疫’ - 2018-11-26
为您找到相关结果约500个
