Haemophilia：血友病患者肌肉减少的频率——对肌肉骨骼健康和功能表现的影响
研究者认为，定期用药和控制运动可以有效地减少肌肉减少症的发生，超声是血友病A患者肌少症的一种极好的诊断工具。
MedSci原创 - 血友病，肌肉减少症 - 2024-02-28
病例报告｜成人遗传性球型红细胞增多症诱发重度高胆红素血症1例
现报道1例成功救治遗传性球型红细胞增多症合并胆道结石诱发重度高胆红素血症的患者。
临床肝胆病杂志 - 高胆红素血症，遗传性球型红细胞增多症 - 2023-09-11
带你认识：垂头综合症（Dropped Head Syndrome）
垂头综合症：是由于多种病因引起颈部多组织结构病变，导致颈部肌肉无力和颈椎反弓的一类疾病症候群。很多患者由于颈部椎旁肌逐渐无力呈现一种下颏接触前胸部的畸形状态。
放射沙龙 - 运动神经元疾病，周围神经疾病，垂头综合症 - 2023-03-05
骨硬化症并股骨颈骨折1例
儿童骨硬化症（OP）是由破骨细胞功能异常引起的一种骨密度异常增高的疾病，由于骨质致密、脆性增加极易发生病理性骨折。治疗骨硬化症患儿的骨折应遵循标准的儿童骨折治疗原则，需要警惕延迟愈合及不愈合发生，长骨骨折应以非手术治疗为主，股骨颈等特殊部位骨折建议手术治疗，手术治疗骨硬化症病理性骨折操作十分困难，除了技术上的困难，骨硬化症手术还有失血及感染的风险，可能与造血功能障碍引起的髓腔闭塞有关，术前保证血小
骨科 - 骨硬化症，股骨颈骨折 - 2019-09-04
Fahr病（Fahr’s disease，FD）
Fahr病（Fahr’s disease，FD），也称为家族性特发性基底神经节钙化或双侧苍白球齿状突钙化症，是一种罕见的以丘脑、基底神经节、大脑皮质和小脑齿状核内异常血管钙沉积为特征的疾病。
神经科学论坛 - Fahr病，家族性特发性基底神经节钙化，双侧苍白球齿状突钙化症 - 2023-11-19
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：法布雷病诊断和治疗进展
本次大会，来自四川大学华西医院的陈玉成教授为我们分享《法布雷病诊断和治疗进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - 法布雷病，CSRD 2023 - 2023-09-24
妊娠期肺动脉高压：挑战与解决方案
肺动脉高压 (PH) 是一种异质性疾病，其特征是平均肺动脉压升高至 20mmHg 或以上。PH是育龄妇女中的一种普遍疾病，与怀孕期间的不良预后有关。妊娠是一个压力事件，使PH患者的管理和预后复杂化。
MedSci原创 - 肺动脉高压，妊娠期 - 2022-04-19
JAMA Oncol：胚系癌症易感性检测中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性？
研究显示，RNA测序与诊断阳性率增加和胚系癌症易感性MGPT检测的意义不明变异（VUS）率降低有关，17.1%的剪接变异被归类为致病性，71.1%的意义不明剪接变异被判定为良性。
测序中国 - RNA测序，胚系癌症易感性 - 2023-11-16
美国FDA发布氟喹诺酮类药物引起主动脉破裂的新警告
过去10年中，美国FDA已发布数条关于氟喹诺酮类药物可能引起致残性不良反应的警告，首先是肌腱病变和肌腱断裂。
NEJM医学前沿 - 氟喹诺酮 - 2019-03-14
我国增加12个病种纳入儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围
3月16日，国家卫健委发布《关于进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围的通知》（以下简称《通知》），宣布将12个病种纳入儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围。
医谷网 - 恶性肿瘤，儿童血液科 - 2021-03-17
原发性卵巢恶性黑色素瘤合并成熟性畸胎瘤一例
无明显腹痛，伴 食欲不佳，自以为胃部不适，嚼服健胃消食片1d，下腹胀未 见缓解，就诊于秦皇岛当地医院，行腹部B超检查示：盆腹腔 积液，建议进一步妇科就诊，遂至秦皇岛市妇幼保健院，妇科B超提示子宫右前方实性占位
天津医药 - 原发性卵巢恶性，黑色素瘤，成熟性，畸胎瘤 - 2019-07-11
JCI: 痉挛基因reticulon2导致神经细胞变性
在期刊Journal of Clinical Investigation上，一个国际科学家小组，由剑桥大学Evan Reid博士和迈阿密大学Stephan Zuchner博士所领导，报道了基因reticulon2突变导致一种遗传性痉挛性截瘫（HSP），该基因位于染色体19上。HSP以腿进展性强直和挛缩为特点，由轴突的选择性和特异性变性所造成。 该小组在基因reticulon2上确定了三个突变作为
MedSci原创 - 神经细胞变性，痉挛 - 2012-01-29
收藏：常用医学公共数据库（含临床数据库，生信数据库和机器学习数据库）
美国国家癌症数据库(National Cancer Database, NCDB)，SEER(Surveillance, Epidemiology, and EndResults Program)
网络 - 公共数据库 - 2020-06-14
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