Nature：对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序
至今为止，大多数罕见病患者还没有得到分子诊断，超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。
MedSci原创 - 基因变异，罕见病 - 2020-06-25
JCLA：一种低成本和低模板加尾法用于单细胞全基因组测序
单细胞全基因组测序为了解正常细胞和病变细胞的遗传异质性提供了新的视角。然而，扩增福尔马林‐固定组织的低细胞数仍然存在问题。
MedSci原创 - 单细胞全基因组测序 - 2019-07-14
Cancer Res：基于长读长测序准确全面检测癌症基因融合事件的新方法：FusionSeeker
基于模拟和三个癌细胞系的数据，该研究证明了FusionSeeker在检测基因融合事件方面优于现有方法。
测序中国 - 癌症，基因测序 - 2022-11-25
Eur Respir J：单细胞测序揭示BMPR2突变通过ID基因调节右心室功能
在先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）患者中发现了骨形态发生蛋白 II 型受体(BMPR2)的突变。我们的研究旨在阐明缺陷BMPR2信号是否通过下游效应器，从而促进CHD患者 PAH 的进展。
MedSci原创 - 单细胞测序，右心室收缩功能不全，Bmpr2 - 2021-12-06
Kidney Int Rep：局灶节段性肾小球硬化患者尿单细胞RNA测序揭示炎症征象
FSGS和MCD是原发性肾病综合征的主要病因，表现出相似的临床特征。建立对这些疾病的正确诊断对于启动有效的治疗非常重要。MCD患者对糖皮质激素治疗反应良好，远期预后良好。
MedSci原创 - 肾小球硬化 - 2022-03-21
高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用规范化专家共识
宏基因组下一代测序（mNGS）技术直接针对标本中核酸无偏倚检测病原微生物序列。但是，mNGS需经标本前处理、核酸提取、文库制备、上机测序、数据库比对、报告生成及结果解读等一系列过程，对技术平台及人员素
中华检验医学杂志.2020.43(12):1181-1195. - 病原微生物 - 2021-01-31
Eur Urol：通过循环肿瘤DNA的低通量全基因组测序阐明前列腺癌治疗期间的特性
血浆无细胞DNA（cfDNA）包括正常和循环肿瘤DNA（ctDNA）。ctDNA的低通量全基因组测序（lp
MedSci原创 - 前列腺癌，循环肿瘤DNA，肿瘤特性 - 2021-07-06
【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异
【CSCO 2022前瞻】|三代测序技术全面解析乳腺癌基因组的结构变异！乳腺癌，其发病率常年位居女性恶行肿瘤首位。乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，是全球女性发病和死亡第1位的恶性肿瘤。
网络 - CSCO 2022 - 2022-10-27
GENOME BIOLOGY：scIBD用于增强单细胞染色质可及性测序中异型双联体的检测
scIBD 引入了一种自适应策略来模拟高置信度异型双联体，并以迭代优化的方式自我监督双联体检测。对各种模拟和真实数据集的全面基准测试证明了 scIBD 的卓越性能和稳健性。
MedSci原创 - 单细胞染色质，单细胞染色质可及性测序技术，scIBD，异型双联体 - 2023-10-11
关注新生，预见未来 | 探究世界首个新生儿基因组测序临床随机试验——BabySeq项目
作为世界首个新生儿基因组测序临床随机试验项目，BabySeq项目旨在探索高通量基因组测序（NGS）在新生儿疾病筛查中的应用。
测序中国 - 新生儿基因组测序，BabySeq - 2023-10-03
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
超快纳米孔技术8小时测序基因组，找到致病基因，挽救生命
基因组测序可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突
“生物世界”公众号 - 基因检测，纳米孔技术 - 2022-01-15
卫计委公布第一批基因测序临床试点单位，达安和华大在列
继国家食品药品监督管理总局（CFDA）首次批准基因测序产品三类医疗器械注册证之后，近日，卫计委评估公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，此前两家获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选，这是今年基因测序市场上的又一重大事件，卫计委的这次评估将直接关系到基因测序及相关申报单位能否进入医疗系统，真正用于临床。 这次评估是卫计委委托中华医学会、国家卫生计
生物探索 - 基因测序，临床试点 - 2015-01-05
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