单基因遗传病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

<font color="red">基因</font>治疗领域里程碑事件：欧盟批准制药巨头GSK的<font color="red">基因</font>疗法上市

基因治疗领域里程碑事件：欧盟批准制药巨头GSK的基因疗法上市

5月27日，全球制药巨头葛兰素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）的基因疗法Strimvelis被欧盟批准上市，此基因治疗是世界上第一个被批准上市用于儿童缺陷基因修复的疗法，是基因治疗走向市场的又一里程碑事件基因疗法Strimvelis由GSK公司与意大利科学家共同研发，用于重症联合免疫缺陷症（简称SCID）治疗，其方法是首先获得患者自身的造血干细胞，在体外进行扩增培养，之

生物探索 - 基因治疗 - 2016-06-05

常见凝血因子异常所致出血性疾病有哪些？

出血是肝脏疾病的常见症状。出血常表现为皮肤淤斑、黏膜出血（鼻出血、牙龈出血），月经过多，内脏出血（黑便、血尿等），且出血的严重程度与肝功能损害的程度成正相关。

基层检验网 - 血友病，依赖维生素K凝血因子缺乏症，肝脏疾病的凝血障碍 - 2022-09-10

这项技术，有望从根本上治疗癌症

2021年6月27日，首个体内CRISPR基因编辑安全性和效果的临床数据在NEJM公布，结果表明单次静脉注射CRISPR可精确编辑体内的靶细胞，治疗基因疾病。

生物探索 - 癌症，谷歌 - 2022-04-11

Cardiovascular Genetics：与年轻人猝死风险有关的<font color="red">基因</font>被发现

Cardiovascular Genetics：与年轻人猝死风险有关的基因被发现

来自加拿大、南非和意大利的国际研究小组发现了一个与年轻人猝死有关的重要基因——CDH2！

sciencedaily - 猝死，基因 - 2017-03-13

8岁女孩身患罕见<font color="red">病</font> 青春期前能用上<font color="red">基因</font>疗法吗？

8岁女孩身患罕见病青春期前能用上基因疗法吗？

近日，据媒体报道，一个名叫yoyo(化名)的8岁女孩，因患上一种叫做黏多糖贮积症Ⅲ型(以下简称MPSⅢ)的遗传代谢病，而出现智力发育严重倒退，并面临活不到青春期的生命危险。在寻求多种疗法无效后，她的父母将希望寄托在罕见病基因治疗方法上。MPSⅢ是一种什么样的疾病，基因疗法在治疗这类疾病方面有着怎样的优势，能给yoyo带来生的希望吗？一种基因突变导致的罕见病“yoyo的病是由一种单基因缺陷引起的

科技日报 - 罕见病，青春期，基因疗法 - 2019-02-21

2019最受关注的海外医疗健康A轮10大投融资事件

Cydan宣布推出Tiburio Therapeutics Inc.（Tiburio）公司，获得的3100万美元A轮融资

创鉴汇 - 医疗健康，融资事件 - 2019-03-06

聚焦 | 全球首个新式RNA疗法人体试验取得成功

在过去数十年来，人们开发RNA药物用于治疗遗传病的努力一直未曾间断。然而，相比所付出的巨大努力，所取得的成果却并不是那么光鲜，目前只有两种反义RNA疗法被美国FDA批准。

药明康德 - 新式RNA疗法人体试验，球状核酸 - 2016-09-13

ANCC认证：新职业——<font color="red">遗传</font>护士？

ANCC认证：新职业——遗传护士？

美国护士认证中心—ANCC(American Nurses Credentialing Center），于2014年发起了遗传护理（Genetic Nursing）的认证。该职业不仅需要专业的护理学历（本科或研究生）而且需要50小时以上的遗传课程学习，其中高级认证需要至少5年工作经验。此职业认证的兴起跟两点有关：一个是遗传疾病受到人们更多重视，二是基因

生物探索 - 护士，职业 - 2015-01-23

BMJ：罕见病例——指甲-髌骨综合征的病例报道

BMJ：罕见病例——指甲-髌骨综合征的病例报道女性患者，12岁，出现慢性指甲营养不良及三角弧形的甲白半月痕，这些病症是指甲髌骨综合症（NPS）的表现，它是一种常染色体显性遗传病（发病率为1/50000）

MedSci原创 - 指甲髌骨综合征，甲白半月痕，青光眼 - 2016-04-29

Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被<font color="red">基因</font>治疗100%治愈

Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈

腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，编码一条含363个氨基酸残基的多肽链。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅为正常的一半。

MedSci原创 - 免疫性缺陷疾病，基因治疗 - 2016-05-17