非小细胞肺癌融合基因检测问题答疑
本文从融合基因检测的临床意义、适用人群、常见融合基因的共性和特性、常用检测方法优缺点和检测策略优化等多个角度出发对部分问题进行了汇总答疑。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，融合基因检测 - 2024-03-04
药物基因检测说了算！
随着精准医疗的发展，药物基因检测手段参与临床个体化用药已得到广泛认可，药物基因检测有快速、准确、一次检测终生获益的优点，能真正帮助医师和患者用药疗效最大化，不良反应最小化。
检验连线 - 药物基因检测，用药，医学知识 - 2018-05-13
Biochem Genet：新型常染色体隐性视网膜色素病变CNGA1基因突变（c.G622A）导致膜上CNGA1蛋白质减少
这项研究通过使用下一代测序方法，鉴定了中国家族中CNGA1与常染色体隐性视网膜色素病变相关的新突变。
MedSci原创 - 常染色体隐性，视网膜色素病变，基因突变，c.G622A，CNGA1，蛋白质 - 2019-01-31
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。
生物谷 - 基因突变，血癌，白血病 - 2015-08-14
氯吡格雷个体化用药基因检测
氯吡格雷（波立维）是一种新型抗血小板药物，广泛应用于急性冠脉综合征、心肌梗死、缺血性脑卒中以及外周动脉血管疾病等领域。
海思医疗 - 氯吡格雷，用药基因检测 - 2023-11-01
JCO：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究
本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险，研究发现，BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。
MedSci原创 - 乳腺癌易感基因，对侧乳腺癌，ATM - 2024-03-18
华大基因研究院副院长:所谓天赋基因检测绝不能做
随着基因检测越来越“热”，其背后的硬件支持——基因测序仪，也渐成行业必争之地。中科紫鑫、华因康、瀚海基因等多家企业近年都宣布成功自主研发国产基因测序仪，打破美国的技术垄断。
澎湃新闻 - 基因，检测 - 2017-12-29
全新检测技术问世！让基因编辑脱靶无处遁形
提起基因编辑，除了科技伦理外，让科学家们心存疑虑的还有潜在技术风险——基因编辑脱靶。这会导致在基因靶点以外的地方产生错误切割，危害健康。不过，近日有好消息传来：中国科学院神经所杨辉实验室团队与合作者开发了一套新型脱靶检测技术，能够准确、灵敏地检测到基因编辑方法是否会产生脱靶效应，有望开发出精度更高、安全性更大的新一代基因编辑工具，建立行业新标准何谓脱靶通俗点说，科学家们本来要对目标基因A进行
经济日报 - 基因编辑 - 2019-03-25
Neurology：癫痫患者基因检测的成本效应研究
研究认为，对于病因不明的癫痫患者，接受癫痫缺失/重复测试(EP)以及全外显子测序(WES)是明确病因最具成本效应的方法
MedSci原创 - 癫痫，基因测试 - 2019-01-07
乳癌诊治别忽视HER2基因检测
近日，出席全国第三届乳腺癌论坛（南京）暨全国乳腺癌规范化综合诊治学习班的著名乳腺外科专家、江苏省肿瘤医院院长唐金海教授指出，乳腺癌患者一旦确诊应尽早进行HER2（人类表皮生长因子受体-2）基因检测，
中国医学论坛报 - 乳腺癌，HER2，基因检测 - 2012-08-01
J Thorac Oncol：所有肺腺癌患者应检测基因
4 月3 日，美国病理学家学点评院、国际肺癌研究学会和美国分子病理学学会三大权威学术机构发布肺癌分子学检测指南，建议所有肺腺癌患者接受基因检测，以便选择靶向治疗药物，例如表皮生长因子受体
医师报 - 肺腺癌，基因 - 2013-04-16
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