【专家述评】| PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展
本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征，总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用，探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题。
中国癌症杂志 - PGT，遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测，肿瘤生殖干预 - 2023-09-29
NEJM：情绪导致的心脏病-病例报道
Takotsubo心肌病，又称心尖球形综合征或应激性心肌病，通常发生于绝经后的妇女，可能是由之前的紧张或激动事件所诱发。临床表现可与急性冠脉综合征患者相同，但是为心尖和心室中部暂时性左心室收缩及舒张功能障碍，并无冠状动脉病变。
MedSci原创 - 胸痛，Takotsubo，心肌病 - 2017-10-19
更年期是妇科三大恶性肿瘤的高发年龄 必须提高警惕
更年期指的是这个从中年向老年的过渡阶段内，由于妇女生理、心理、社会各方面的变化，容易诱发各种健康问题，影响身心健康。常见的健康问题有：慢性疲劳和心理障碍疲劳有两层含义：身体疲劳和心理疲劳。心理疲劳的大部分症状是通过身体疲劳表现出来，所以往往被人忽视。在更年期，心理疲劳的症状与更年期自主神经系统功能失调的表现有不少相似处，更易被忽视。心理疲劳会加重更年期心理变化引起的心理异常，会诱发心身疾病，如
人卫健康 - 恶性肿瘤 - 2019-05-08
预防出生缺陷 守住“三道防线”是关键
9月12日是中国预防出生缺陷日，为进一步做好出生缺陷防控工作，宣传普及优生优育知识，中国预防出生缺陷日当天，哈医大二院产前诊断中心、生殖内分泌中心、产科、儿科的专家们，在门诊一楼大厅举办了一场以“从生命起点关注民生
众小说 - 出生缺陷 - 2018-09-12
Cancer Prevention Research：每天一根香蕉，能让癌症远离？
这项对近1000名林奇综合征患者的双盲对照试验显示，平均服用2年时间抗性淀粉作为膳食补充剂（服用剂量相当于每天吃一根香蕉），将林奇综合征患者患结直肠癌以外的癌症风险降低了一半以上，尤其是上消化道癌症。
“生物世界”公众号 - 癌症，香蕉 - 2022-08-06
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。
林博讲糖微信公众号 - 单基因糖尿病，误诊，诊疗 - 2018-06-14
韩芳：睡觉“打呼”可能是病，严重时会致命！
人的一生大约有 1/3 的时间在睡眠中度过，像进食、饮水一样，睡眠也是人类不可或缺的基本生命活动之一。随着现代生活节奏的加快及生活方式的改变，各种睡眠障碍性疾患日益成为一个突出的医疗及公共卫生问题而得到人们的关注。事实上，睡眠不仅和我们的精神状况、神经功能有密切的关系，同时也和我们的呼吸系统、心血管系统、内分泌系统密切相关。在2005 年出版的国际睡眠疾病分类中“睡不着、睡不醒、睡不好”为主要分类
/医学界精神病学频道 - 睡觉，韩芳，致命 - 2019-04-02
智齿到底该不该拔？医生的这几点建议你一定要知道
智齿是指人类口腔内牙槽骨上最里面的第三颗磨牙，从正中的门牙往里数刚好是第八颗牙齿。由于它萌出时间很晚，一般在16～25岁间萌出，此时人的生理、心理发育都接近成熟，有“智慧到来”的象征，因此被俗称为“智齿”。智齿生长方面，个体有很大差异，通常情况下应该有上下左右对称的4颗牙，有的少于4颗甚至没有，极少数人会多于4颗。萌出的年龄差异也很大，有的人20岁之前萌出，有人40、50岁才长或者终生不长，这都是
上海药讯 - 智齿，建议 - 2017-06-11
B族链球菌：所有的孕妇都需要筛查吗？
B族链球菌（Group B streptococcal，GBS），学名是无乳链球菌，是一种寄生于人体下消化道及泌尿道生殖道的条件致病菌。
检验医学 - B族链球菌，孕妇，筛查 - 2017-12-02
早孕期超声诊断人体鱼序列综合征1例
患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。
临床超声医学杂志 - 孕早期，人体鱼序列 - 2018-09-27
上-下气道慢性炎症性疾病联合诊疗与管理专家共识
上-下气道慢性炎症性疾病是指炎症累及上和（或）下气道的慢性疾病，其中包括：（1)以上气道为主的疾病：如变应性鼻炎（AR）、非变应性鼻炎（NAR)、慢性鼻-鼻窦炎（CRS)、上气道咳嗽综合征(UACS)、鼻息肉病、腺样体肥大等；（2）以下气道为主的疾病：如支气管哮喘（简称哮喘）、支气管扩张症（简称支扩）、慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）、慢性咳嗽、弥漫性泛细支气管炎（DPB）；（3）上-下气道炎症并存
中华医学杂志.2017,97(26):2 - 上-下气道慢性炎症性疾病，联合诊疗，哮喘 - 2017-09-12
棕色脂肪移植或可改善多囊卵巢综合征
近日，中科院动物研究所研究员金万洙研究组与山东大学生殖医学研究中心教授陈子江研究组合作，发现通过在多囊卵巢综合征（PCOS）模型大鼠体内移植外源性棕色脂肪组织（BAT）可显著激活内源性BAT，进而改善胰岛素抵抗
PNAS - 多囊卵巢综合征，胰岛素，脂肪 - 2016-02-26
精准医疗与神经发育性疾病
神经发育疾病的病因可能是生殖细胞/体细胞突变、表观遗传或环境因素。这类疾病不仅在发展中国家发病率居高不下，在发达国家也同样如此。神经发育疾病带来的社会成本非常巨大，针对这类疾病的治疗相对缺乏。
生命奥秘 - 神经发育，精准医疗 - 2016-05-17
病例讨论：发现第二性征发育异常11年，血糖升高5年
MedSci提问：该患者诊断为何病？ 唐欣 周薇薇 张翼飞 孙首悦 蒋怡然 宁光 上海交通大学附属瑞金医院内分泌科 患者，男，24岁。发现第二性征发育异常11年，血糖升高5年。患者足月顺产，出生时体重2.7 kg，出生后按男孩养育，母乳喂养，自幼身高增长速度快于同龄人，成绩中等。
病例讨论 - 2010-08-28
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