Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
Obstet Gynecol：孤立性羊水过多危害多
研究纳入了2007-2012年间伴孤立的羊水过多（羊水指数AFI超过25cm，没有妊娠前糖尿病或糖尿病合并妊娠，没有胎儿大体结构或染色体异常等）的孕妇和羊水量正常（AFI 5-25cm）的孕妇，共计31,376
MedSci原创 - 羊水过多，孤立性，妊娠结局 - 2015-03-11
Sci Rep：全外显子组测序鉴定了非综合症听力损失患者KCNQ4中2个新的变异
钾离子电压门控通道亚族Q成员4（KCNQ4）变异病因上与非综合征听力损失（耳聋非综合征常染色体显性2（DFNA2））有关。最近，有研究人员对98个患有听力损失的家庭进行了全外显子组测序。
MedSci原创 - 外显子组测序，听力损失，变异 - 2018-11-27
Aging Cell：女性为什么更长寿？这篇论文了解一下
世界上很多地区，女性都比男性长寿。中国也是如此。2015年，中国男性人均预期寿命为73.6岁，而同期，中国女性人均预期寿命为79.4岁。事实上，除了人类，在大多数动物中，雌性也比雄性寿命更长。这究竟是为什么呢？
生物探索 - 女性，长寿，染色体 - 2018-12-20
Lancet haemat：inotuzumab治疗急性B淋巴细胞性白血病的肝毒性。
INO-VATE研究已验证，与标准化治疗方案相比，用珠单抗治疗复发性或难治性急性B淋巴细胞性白血病的效果和安全性。珠单抗治疗对患者发生肝中毒的影响是怎样的呢？
MedSci原创 - 珠单抗，急性B淋巴细胞性白血病，肝窦阻塞性综合征 - 2017-07-05
JCLA：外周血和骨髓的核型及荧光原位杂交在骨髓增生异常综合征诊断中的应用价值评价
为明确外周血在骨髓增生异常综合征中是否可替代骨髓，研究人员应用核型和荧光原位杂交(FISH)方法评价外周血与骨髓的一致性。采用核型和FISH对35例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓(BM)和外周血(PB)进行检测。采用标准方案对BM和PB样品开展核型检测，未使用生长因子培养的外周血除外。采用一组MDS相关探针进行FISH检测，检测20q12、20qter、5q31、5q33、5p15和染色体
MedSci原创 - 核型，荧光原位杂交，骨髓增生异常综合征 - 2019-01-17
J Clin Endocrinol Metab：持续生长激素治疗普拉德-威利综合征
普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome；PWS)又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖综合征；病因源于第15号染色体基因缺陷，患儿拥有正常语言能力，但实际智商低于普通人。
MedSci原创 - 普拉德-威利综合征，生长激素，肥胖 - 2016-08-24
Cell：扎心了！学习能力不够？记忆力差？都是这些基因影响的！
我们知道，世界上智力拔尖者不过寥寥，人们往往将他们的成功归功于决心和毅力，并以此勉励世人奋发向上。然而，5月31号《Cell》上发表的一篇文章表示，这些人的成功也许是因为他们在出生时就占据了基因优势，一些人类特有的基因在他们体内大展神威，这些基因是人类理解、学习、记忆等能力发展的关键，帮助他们赢在了起跑线上。
转化医学网 - 记忆力，NOTCH2NL，神经元 - 2018-06-02
BMJ：罕见病例——指甲-髌骨综合征的病例报道
BMJ：罕见病例——指甲-髌骨综合征的病例报道女性患者，12岁，出现慢性指甲营养不良及三角弧形的甲白半月痕，这些病症是指甲髌骨综合症（NPS）的表现，它是一种常染色体显性遗传病（发病率为1/50000）
MedSci原创 - 指甲髌骨综合征，甲白半月痕，青光眼 - 2016-04-29
Neurology：L-2-羟基戊二酸尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现
然而，在Leigh综合征，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。
神经科病例撷英拾粹 - 代谢障碍，L2-HGA，脑组织疏松 - 2018-11-17
研究绘制自闭症蛋白相互作用图
一项新的研究显示，自闭症患者脑中的分子通路与脆性X综合症、安格曼综合症及瑞特综合征等相关疾病密切相关而且共有某些关键性的蛋白质。这些发现也许能够作为发现更多的自闭症基因的一个平台。
2011-06-15
New Engl J Med：患巨人症和肢端肥大是因为基因突变？
非综合征型巨人症是由腺垂体的分泌紊乱所导致的，通常表现为家族性孤立垂体腺瘤或偶发垂体腺瘤。
MedSci原创译 - 巨人症，肢端肥大，垂体腺瘤，儿童，多倍体复制 - 2014-12-15
NEJM：无创产前检测须注意假阳性结果
无创产前检测技术已经成为筛查胎儿缺陷的一种重要手段。但美中研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上撰文提醒说，无创产前检测技术尽管准确率很高，但并不能完全避免假阳性结果，因此出现阳性结果后还要结合超声波等其他检测进一步确认。所谓假阳性，是指胎儿正常但检测结果错误地显示不正常。参与研究的加利福尼亚大学圣迭戈分校遗传医学研究所所长张康表示，无创产前筛查检测的是孕妇血样中的胎儿游离DNA（脱氧核糖核酸
新华网 - 无创产前，假阳性 - 2014-08-11
基因外显子组测序技术手册
外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕 见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。 一、技术简介 随
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
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