Nat Commun：张丹教授发现BNC1基因是卵巢功能不全的关键基因
首次报道了卵母细胞铁死亡在卵巢功能不全发生中的作用机理，并建立了基于铁死亡挽救的卵巢功能不全潜在治疗新方法。
浙江大学医学院 - 卵巢功能不全 - 2022-10-09
基因编辑中美之争，临床试验伦理惹争议，基因编辑该如何进行临床试验？
2018年11月26日，中国科学家、原南方科技大学副教授贺建奎宣布：他利用CRISPR-Cas9技术对一对双胞胎的一个基因进行修改，使她们出生后即能天然抵抗艾滋病。这是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿
网络 - 基因编辑 - 2020-10-29
和美医疗声明未参与“基因编辑婴儿”试验，贺建奎同步做两个基因试验
卷入“基因编辑婴儿”事件的深圳和美妇儿科医院今天下午发表正式声明称，该院从未参与贺建奎及其研究团队在网上所提及的“基因编辑婴儿”事件中的任何实验环节，并称网传的伦理审查申请书上的签名有伪造嫌疑，该医院将申请公安机关介入调查
健康点healthpoint - 基因编辑，实验 - 2018-11-28
加权基因共表达网络分析揭示了与肺动脉高压相关的枢纽基因
研究了枢纽基因和免疫细胞浸润之间的相关性。最后，构建了一个大鼠HPH模型，并利用Western blotting分析验证了生物信息学分析的准确性。
MedSci原创 - 肺动脉高压，权重网络分析 - 2023-02-09
全球首个全基因组测序找到易感基因
FOXP4与新冠肺炎严重程度、肺功能和癌症相关，这表明肺功能障碍和新冠肺炎严重程度，在长新冠的病理生理学中具有更广泛的作用。
生物探索 - 易感基因，全基因组测序，长新冠，FOXP4 - 2023-07-19
Blood：AAV5基因治疗后人血浆中转基因产生的VIII因子的活性
以腺相关病毒(AAV)为基础的基因治疗可以恢复血友病A(HA)内源性因子VIII(FVIII)的表达。AAV载体通常利用B结构域缺失的FVIII转基因中的人FVIII-SQ。
MedSci原创 - 血友病，基因治疗，FVIII活性 - 2020-10-05
一千多个可以“扔掉”的人类基因
胡德良 译 今天，研究人员公布了规模最大的一套完整基因组信息，这些基因组来自单一的人类群体——冰岛人。这项浩大的工程是由冰岛一家私营公司——基因解码公司（deCODE Genetics）实施的，该公司找到了具有致病风险的新基因，对人类进化提出了深刻的见解，还列出了人类明显不需要的1，000多个基因。这项研究的主持人、基因解码公司执行总裁卡里·
译言网 - 基因，DNA测序 - 2015-05-07
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
Nature Biomedical Engineering ：“基因剪刀”首次在大脑编辑基因：成功减轻实验鼠自闭症
美国研究人员用金纳米颗粒运载“基因剪刀”，修改实验鼠脑部的一个自闭症相关基因，成功减少了实验鼠的刻板重复行为。
新华社 - 基因剪刀，大脑编辑基因，实验鼠，自闭症 - 2018-06-30
基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷
“脑残”，也称为智力障碍，是一种大脑缺陷性疾病，其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题。
生物探索 - 基因缺陷，甘露糖苷过多症，大脑缺陷性疾病 - 2020-08-02
Review：基因编辑如何摆脱 “脱靶” 困扰
基因组编辑技术是当前生命科学研究的前沿领域。在多种不同的基因组编辑方法中，以 CRISPR/Cas9 系统最为便捷、高效，应用也最广泛。
中国科学报 - 基因编辑，CRISPR，技术 - 2020-02-18
NAT GENET：STAT4和HLA-DQ基因可能是乙肝癌变关键基因
肝癌是全世界致死率高居第三的恶性肿瘤，也是中国常见的一种恶性疾病。全球每年约有70万人死于肝癌，而我国卫生部统计数据显示，全国每年有35-40万的肝癌新发病例，占全世界肝癌病人总数的一半以上。病史调查表明，我国的肝癌病人中80%以上都有乙肝病史。我国目前总计有9300万乙肝病人，占全世界乙肝患者总数的三分之一以上。统计数据显示，并非所有乙肝病人都会发展成为肝癌患者，那么究竟是什么导致乙
NAT GENET - 乙肝癌变，关键基因，肝癌 - 2012-12-19
骨肉瘤miRNA基因的差异性表达及其靶基因生物信息学研究
, 蔡林, 牛光峰, 金伟, 胡戈亮, 胡昊, 张翼武汉大学中南医院骨科 目的 筛查骨肉瘤miRNA（微小RNA）基因，建立骨肉瘤miRNA基因表达谱，分析明显上调或下调的基因。从中选取上调最为明显的基因和下调最为明显的基因来做进一步分析，验证基因芯片的结果。查找其靶基因并进行分析。方法 提取7
miRNA，骨肉瘤 - 2011-12-07
水母基因跨足“第二基因组”，构建“婴幼儿肠道微生态样本库”
美通社 - 2017-08-30
Science：一种罕见肝癌与嵌合基因DNAJB1-PRKACA异常基因突变有关
人们对其分子发病特征了解甚少，其部分原因是因为该肿瘤是如此罕见，而采集足够数目的肿瘤样本来做基因分析一直是富有挑战性的。 与正常
生物通 - 肝癌，融合基因，突变 - 2014-03-03
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