ARD：2021年欧洲风湿病学协会联盟/美国风湿病学会诊断和管理自身炎症I型干扰素病（CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS）应考虑的要点
由风湿病学家、神经学家、免疫学家和遗传学家等组成的工作组就自身炎症性干扰素病CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS患者的诊断、治疗和长期监测制定了4个总体原则和17个要点的共识和循证指南。
MedSci原创 - 罕见病，自身炎症性I型干扰素病 - 2022-04-05
知临集团宣布发表其 PathsDx 技术的合作论文——PathsDx 技术是一种快速周转的低深度无偏倚宏基因组学测序工作流程，可在 Illumina 平台上进行液体活检诊断传染病
该项名为 PathsDx Test 的技术被证明对传染病的诊断具有稳健性、快速性和敏感性。
网络 - 基因组，传染病，肿瘤学，自身免疫性疾病 - 2023-01-05
Nature：在中国获得广泛支持的胚胎遗传筛选，为何在其他国家遭冷遇？
为什么胚胎植入前遗传学诊断在中国发展迅速？本周的Nature Podcast中，《自然》杂志驻上海记者与英国的同事讨论了这个话题。
Nature自然科研 - 胚胎植入，基因筛选，遗传学诊断 - 2017-08-19
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码 让下一代远离无声世界 图片来源：百度图片 ■本报记者 李惠钰 在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床
中国科学报 - 耳聋，爱耳日 - 2016-03-16
段涛院长：我国罕见病困境如何破？
我国罕见病至今没有明确的定义罕见病又被称为“孤儿病”，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准，在中国没有明确的定义。80%的罕见病是基因缺陷导致虽然罕见病的
段涛院长微信号 - 罕见病，段涛，孤儿病 - 2015-02-27
我国每年约有100万出生缺陷儿，遗传咨询师将成抢手职业！
遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。
医学界 - 出生缺陷儿，遗传，咨询 - 2017-06-27
Nature长文惹争议：用PGD根除遗传病？在中国繁荣是必然趋势
《自然》专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家，指出了中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断
生物探索 - Nature，争议，PGD，根除，遗传病，中国，趋势 - 2017-08-24
基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿
据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最新的基因筛查
澎湃新闻 - 单细胞高通量测序，致病基因，试管婴儿 - 2016-03-01
上海医学遗传研究所：1+1>2的科研管理秘籍
上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，和夫人黄淑帧教授率领团队几近白手起家，填补中国医学遗传学研究的多项空白，还培养和造就一批中国医学遗传学高端人才。
健康界 - 遗传所，科研秘籍 - 2017-09-24
心原性猝死，建议尸检或分子检测！最新中国专家共识 12 条核心建议荟萃
冠心病是最主要的病因，约占心原性猝死的 50%~80%；其次为心肌病、心肌炎和其他器质性心脏病；再次为无明显器质性改变的猝死。
中国医学论坛报今日循环 - 心原性猝死，尸检或分子检测，心肌组织结构的异常 - 2022-11-25
《转》访复旦大学生命科学学院卢大儒教授：单倍型分析及其应用
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。
转化医学网 - 复旦大学，单倍型 - 2018-12-06
世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北医三院诞生
世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术)基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了
北京大学 - 试管婴儿，全基因组测序 - 2014-09-24
苏州市立医院：基因芯片革新试管婴儿技术
与之前的植入前诊断技术相比，即便是一些未知、非特定的遗传隐患，也可通过基因芯片技术筛查出来，提高怀孕概率和试管宝宝的健康比，同时提高试管婴儿成功率。 基因优选“助力”试
城市商报 - 基因芯片，市立医院，试管婴儿技术，筛查，植入前诊断 - 2014-02-24
为您找到相关结果约500个
