Nature：基因组错误折叠或提供新的癌症研究思路
近日，发表在Nature杂志上的一篇研究论文中，来自麻省总医院和博德研究所的科学家揭示了隐藏在癌症背后的一种新型生物学机制，文章中，通过对携带异柠檬酸脱氢酶基因（IDH）突变的脑瘤进行研究，研究者揭开了指导基因组自身折叠指令的罕见改变，这些指令改变可以靶向作用基因组的关键部分—绝缘子，绝缘子可以抑制某个区域的基因同控制开关及附近区域的特殊基因发生相互作用，当这些绝缘子在IDH突变的肿瘤中“胡作非为
生物谷 - 转化医学 - 2015-12-28
【盘点】2月Cell杂志精选文章一览
1月即将过去，Cell杂志就刊登了不少重量级研究，本文小编挑选了读者普遍关注的亮点研究，整理成文，分享给各位！【1】CELL：人类适应性免疫救援固有免疫的先天性错误 近期，一项发表在权威杂志CELL上的研究描述了八个与常染色体隐性TIRAP缺乏相关的个体。在所有TIRAP缺陷个体的成纤维细胞和白细胞中，对所有Toll样受体1
MedSci原创 - Cell杂志 - 2017-02-27
临床试验开启——基因编辑真正开始治病救人！
2015年，通过回输基因编辑免疫细胞治疗白血病的小女孩Layla体内已经检测不到白血病的迹象，基因编辑拯救了这个曾被白血病推向死亡的女孩。尽管现在这还只是个例，但是到2017年底，基因编辑技术将会拯救许多生命。过去要改变现存基因或者使之失活是非常困难的，研究人员对基因编辑技术进行了数十载的研究，随着CRISPR基因编辑技术的横空出世，基因编辑变得异常简单，研究人员可以在数周之内完成基因编
生物谷 - 临床试验 - 2016-12-28
阿尔茨海默症病理中星形胶质细胞和小胶质细胞的不同转录组分析
阿尔茨海默病(AD)淀粉样斑块周围可见激活的星形胶质细胞和小胶质细胞，与AD风险相关的基因在这两种细胞中表达较多，特别是在小胶质细胞中。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默症，星形胶质细胞，小胶质细胞 - 2022-12-11
Diabetes Care：5-HTTLPR基因多态性与二甲双胍胃肠道不耐受
先前的研究表明，有机阳离子转运蛋白1（OCT1）功能降低等位基因与二甲双胍不耐受性的增加有关。考虑到最近的研究发现，5-羟色胺转运体(SERT)可能也参与了二甲双胍肠吸收这个过程，以及胃肠道生理中5-羟色胺的作用，本研究调查了SERT基因的常见多态性和二甲双胍胃肠道不耐受之间的联系。
MedSci原创 - 5-HTTLPR，基因多态性，二甲双胍，胃肠道，不耐受 - 2016-09-19
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。最近一项研究发现，24%未经筛选的卵巢癌">卵巢癌存在生殖系突变，包括18%的BRCA1或BRCA2突变。 近日，美国H. Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
中国有望翘楚下一代基因测序技术
从癌症筛查到提供个体化治疗，从罕见病到首个基因筛查体外受精（IVF）婴儿诞生，中国在下一代基因测序技术日趋白热化的全球竞赛中表现非凡，大数据和基因组网络仅是其中之一，全球最大基因组机构——华大基因（BGI北京——2012年8月24日，当世界首例胚胎移植前接受全基因组筛查的试管婴儿（IVF）在中国湖南省诞生之时，喜悦之情洋溢在中国基因组学者和医学专家心中。 中国属于出生缺陷
PharmAsia News - 基因治疗 - 2015-03-02
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测，对PAH患者的亲属进行基因检测和临床筛选
对家族性肺动脉高压（HPAH）患者的高危家庭成员进行定期筛查和随访，对于早期诊断HPAH，启动早期治疗并希望改善预后尤为重要。
肺动脉高压研究进展 - 家族性肺动脉高压，呼吸困难等级，心电图、肺功能测试 - 2022-11-25
Blood：HLA-B先导基因型预测HLA错配无血缘关系供体HCT的预后
HLA-B先导基因在第2号位置上编码蛋氨酸(M)或苏氨酸(T)，
MedSci原创 - GVHD，HLA-B，HCT - 2020-06-07
SCI REP：饮食因素与维生素D代谢基因多态性对结直肠癌风险和预后的影响！
因此，该研究的结果表明，CYP27B1基因的两个多态性与结直肠癌易感性相关。CYP24A1 A>G（rs4809957）多态性可能导致结直肠癌患者更糟糕的预后。
MedSci原创 - 饮食因素，CYP24A1，多态性，结直肠癌，风险，预后 - 2017-08-19
心血管病精准医疗是希望还是炒作？
“我们应如何判断心血管病精准医疗是希望还是炒作？”中国医学科学院阜外医院惠汝太教授给出答案，应从两方面进行考量：Available 和Actionable。Available 即是否有可进行精准医疗的疾病？而Actionable 则需考虑技术上是否有能力实施精准医疗，以及进行精准医疗的性价比如何？
医师报 - 心血管，精准医疗，希望，炒作 - 2017-10-07
Nature Genet：儿童侵袭性神经母细胞瘤致病基因被发现
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院（CHOP）的科学家们发表在12月2日的《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一项研究结果表明：在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。
医学论坛网 - 基因组测序，脑瘤，神经母细胞，患儿 - 2012-12-14
Oncotarget：科学家鉴别出可促进乳腺癌发生转移的特殊靶向基因
一种特殊的人类基因突变体或可使乳腺癌细胞变得更加具有攻击性，从而使得乳腺癌细胞不仅对化疗产生耐药，而且使得原发性肿瘤开始扩散；近日来自维也纳医科大学的研究人员通过研究发现，名为AF1q的基因或可使得乳腺癌细胞变得更加具有侵略性，同时该基因或许也可以作为一种新型靶点来帮助开发治疗乳腺癌的靶向性疗法。人类机体的AF1q基因是在染色体异常时发现的，而且该基因被认为是白血病发生的重要因子，同时研究
生物谷 - 乳腺癌，癌转移，转化医学，靶向治疗 - 2015-06-18
WCLC 2013：基于基因组技术支撑的分子分型和多臂临床试验设计的兴起
德国的临床肺癌基因组计划（CLCGP）项目 LCMC项目及今年在ASCO年会上报道的法国生物标志物项目（BM France，检测6个常见基因），均已证明多分子变异检测有助于临床个体化治疗决策的制定和新药临床试验的开展在本次WCLC上，引人注目的是德国的“网络基因组医学-肺癌”或称“临
中国医学论坛报 - 肺癌基因 - 2013-11-08
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