JAHA：COVID-19大流行期间先天性心脏病成年人心理状况分析
很大一部分患有先天性心脏病的成年人在COVID-19大流行期间存在临床上显著着的心理困扰。
MedSci原创 - 先天性心脏病，心理状况，Covid-19 - 2022-04-26
Ear Hear：儿童先天性巨细胞病毒相关的感音神经性听力损失分析
研究人员分析了cCMV 儿童的纵向听力结果与新生儿听力筛查结果和抗病毒治疗使用情况之间的关系。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，感音神经性听力损失 - 2023-09-22
Circulation-Heart Failure：先天性心脏病成人晚期心力衰竭的发生率和结局
研究人员假设早期发现晚期心衰患者，及时转诊进行移植评估(而不是传统的心脏干预)可能为这些危重患者提供最好的生存机会。但需要进一步的研究来验证这一假设。
MedSci原创 - 先天性心脏病，发生率，结局，晚期心力衰竭 - 2022-10-06
《 中华儿科杂志》：儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识（2023）
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，列于中国第一批《罕见病目录》第20条。因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。随
网络 - 先天性高胰岛素血症 - 2023-08-15
Circulation：子女患先天性心脏病，母亲以后患心血管疾病的长期风险也更高！
背景：先天性心脏病预示家族性心血管疾病的可能性尚未被研究。孕育过先天性心脏病胎儿的女性在以后的生活中患心血管疾病的风险是否会更高？Nathalie Auger等人对此进行研究。
MedSci原创 - 先天性心脏病，心血管疾病 - 2018-06-01
Int J Cardiol：成年先天性心脏病患者心源性猝死的发生率及临床特点！
中等到高风险病变包括艾森门格综合征、完全性大动脉转位（心房调转术或先天性矫正）和Fontan循环。
MedSci原创 - CHD，心源性猝死，发生率，临床特点 - 2017-12-07
2021 JSPE指南：先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查（修订版）
先天性甲状腺功能减退症需要持续治疗，专业医疗机构应对新生儿筛查结果为阳性的患者进行鉴别诊断和治疗。本文是对2014版先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查指南的修订。
Clin Pediatr Endocrinol - 先天性甲状腺功能减退症 - 2023-02-15
Hum Genome Var：日本X连锁先天性视网膜劈裂患者的RS1基因新突变研究
日本北九州市职业与环境卫生大学眼科的Jinteng H等人近日在Hum Genome Var杂志上发表了一篇重要的研究文章，他们对X连锁先天性视网膜劈裂患者进行研究发现了许多不同的RS1基因突变，并对突变情况与临床特征进行了联合分析
MedSci原创 - X连锁，先天性，视网膜劈裂，RS1基因，新突变 - 2019-01-31
JACC：可预测先天性心脏病成人患者心脏手术围手术期死亡风险的评分模型
PEACH评分是一种简单的、新的围手术期风险评分模型，可预测先天性心脏病成人患者进行心脏手术时的围手术期死亡风险
MedSci原创 - 心脏手术，围手术期，先天性心脏病 - 2021-07-21
J Pediatr：先天性巨细胞病毒感染在种族和民族之间的差异研究
最近，有研究人员评估了种族和民族对先天性巨细胞病毒感染（cCMV）的流行度和临床表现的影响。
MedSci原创 - 巨细胞病毒感染，种族，差异 - 2018-06-01
Heart：成人先天性心脏病心脏导管介入的复杂性和安全性结局
这项研究表明，ACHD导管介入治疗的复杂性不断增加，病种不断扩大，而这与主要并发症的发生率低、住院时间短和早中期死亡率低相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，导管介入治疗，复杂性，安全性 - 2020-03-28
2013AHA 促进儿童和成人先天性心脏病患者的体能活动科学声明
Circulation 2013 Apr 29 - AHA，先天性心脏病 - 2013-04-29
英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病
英国国家医疗服务体系（NHS）表示，作为其长期计划的一部分，诺华公司的Luxturna（voretigene neparvovec）基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病（LCA）患者以恢复视力
MedSci原创 - 英国，先天性黑蒙病，NHS，诺华，Luxturna，基因疗法 - 2020-02-20
2017 AHA科学声明：成人先天性心脏病患者非心脏并发症的诊断和管理
2017年10月，美国心脏协会(AHA)发布了成人先天性心脏病患者非心脏并发症的诊断和管理声明，文章主要介绍了先天性心脏病患者并发肾脏，肺，肝脏，免疫以及感染性疾病，血液疾病，内分泌疾病，肿瘤，血管疾病和非心脏手术的诊断和管理等内容
Circulation. 2017 Oct 9. - 先天性心脏病，非心脏并发症 - 2017-10-14
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