腹腔镜肾盂输尿管连接部梗阻手术操作指南（2017版）
为进一步提高我国先天性ＵＰＪＯ 治疗水平，规范腹腔镜手术操作以利于更好地推广该手术技术，中华医学会小儿外科学分会内镜外科学组和卫计委行业科研专项“小儿腔镜诊断治疗先天畸形技术规范、标准及新技术评价”课题组
微创泌尿外科杂志.2017,6(3):1 - 腹腔镜，肾盂输尿管连接部梗阻手术 - 2017-08-24
MDT病例 | 妊娠晚期膈疝并急性胰腺炎
妊娠期合并急性胰腺炎较少见，同时合并急性胰腺炎与膈疝则极为罕见。本例患者经外院初步诊断为"胎盘早剥"，后考虑"急性胰腺炎"。经当地医院常规治疗后，患者病情无好转反而加重，遂考虑"重症急性胰腺炎"，经急诊转入南昌大学第一附属医院。入院后，患者病情危重，危及母婴生命。在紧急完善体格检查、常规检验和MRI检查后，初步考虑"急性胰腺炎、膈疝、晚期妊娠"。经多学科讨论，患者最终被诊断为"妊娠晚期膈疝并急性胰
消化科空间 - 妊娠晚期，膈疝，急性胰腺炎 - 2020-01-06
容易忽视的隐形杀手！主动脉狭窄
主动脉狭窄为较常见的先天性动脉血管畸形，临床上易被忽略。在上海和北京统计的1085例先天性心脏血管病中占2.2%，在小儿病例中所占的比例更高，男女比例为（4~5）: 1。
心希望快迅 - 心力衰竭，主动脉狭窄，急性心肌梗死 - 2022-11-12
脑动静脉畸形介入治疗中国专家共识
脑动静脉畸形(brain arteriovenous malformation，bAVM)为先天性疾病，年发生率约为1.12～1.42/10万人。
中华神经外科杂志,2017,33(12) - 脑动静脉畸形，介入治疗 - 2018-01-21
J Allergy Clin Immunol：哮喘和过敏性鼻炎患者中对TLR7/8激动剂的鼻粘膜干扰素和CCL13反应增加
急性呼吸道病毒感染是呼吸道发病和死亡的主要原因，尤其是对于已有肺部疾病如哮喘的患者。Toll样受体(TLRs)在早期病毒检测和激活呼吸道黏膜先天性免疫中起着关键作用，但目前还没有可靠、方便的方法来检测
MedSci原创 - 哮喘，干扰素，鼻炎 - 2020-08-16
【盘点】NEJM 8月原始研究第二期汇总
【1】血浆EBV病毒分析用于早期鼻咽癌筛查DOI: 10.1056/NEJMoa1701717循环胞外EBV DNA是鼻咽癌的生物标志物。近日研究人员开展了一项前瞻性研究，考察血浆EB病毒DNA检测在早期无症状鼻咽癌患者中的应用。结果显示，EBV检查对于处于I-II期早期鼻咽癌的确诊率远高于之前的方法，并且显著提高了患者的3年无进展生存率。研究认为，血浆EBV DNA检查是有效的早期鼻咽癌筛查方法
MedSci原创 - 2017-08-11
Elife：组织再生与抗肿瘤：鱼与熊掌不可兼得
（模式生物斑马鱼，图片摘自www.lifescience.net） 再生医学也许有一天可以帮助医生治疗先天性畸形，手指再生，甚至修复损伤的心脏。
生物谷 - 组织再生，肿瘤 - 2015-11-24
让新生宝宝更健康，将覆盖城乡居民的这项福利了解一下
国家卫生健康委员会近日印发《全国出生缺陷综合防治方案》，明确了出生缺陷综合防治总目标，即构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
健康报医生频道 - 新生儿，健康福利，城乡居民 - 2018-12-26
颅骨骨膜窦合并颅内海绵状血管瘤及额中缝1例
颅骨骨膜窦较罕见，以儿童及青少年多发，好发于顶部、额部及颞部，其定义及名称几经演变，1845年Hecker首次报道了发生在前额部双球形的静脉曲张畸形血管团。
中国临床医学影像杂志 - 颅内海绵状血管瘤，颅骨骨膜窦 - 2022-10-06
BMJ：警惕孕期使用氟康唑导致新生儿肌肉骨骼畸形风险
孕3个月内使用氟康唑导致新生儿肌肉骨骼畸形风险增加，但不增加圆锥干畸形和唇裂风险
MedSci原创 - 念珠菌病，氟康唑，肌肉骨骼畸形 - 2020-05-22
国内首例！广州医生“三合一”成功微创治疗复杂先心病
目前国际上仅有极少例此类单一或两种先天性心脏畸形的介入治疗病例报告，未见三种复杂先天畸形的“一站式”“三合一”介入治疗成功的报道，这是国内首例。
广州日报 - 微创治疗，复杂先心病，三合一 - 2018-04-20
婴幼儿脑损伤神经修复治疗专家共识
本界定不包括遗传代谢性疾病和先天性脑畸形所致的脑损伤。 神经修复治疗是通过采用神经保护、组织工程或细胞移植、神经电刺激、药物、早期干预和康复训练等各种综合干预措施，促进被破坏或受损害神经
中国当代儿科杂志.2018.20(10):785-792. - 婴幼儿脑损伤，神经修复治疗 - 2018-10-28
JAAOS：手腕部血管畸形
手腕部的血管畸形较为少见，是血管发育过程中基因诱导发育异常的结果，其和血管瘤不同，血管瘤的特征是双相生长，缓慢退换，而血管畸形则是在儿童时期和患儿身体发育呈比例的生长。血管畸形是否需要处置取决于畸形分型，分型包括血流信号的类型（低或高信号），主要的细胞种类（静脉，淋巴，毛细血管，混合，动静脉）。 早期的血管畸形治疗通常采用保守方法，目标是缓解疼痛和肿胀。
丁香园 - 血管畸形，手腕部，血管栓塞 - 2014-06-25
先天性脊柱侧凸的病因学研究进展
作者：中山大学附属第一医院脊柱外科 周航先天性脊柱侧凸是指由于胎儿时期脊椎发育不良所造成的脊柱一个或多个节段的侧方弯曲。临床上将由于胚胎时期椎体结构异常导致脊柱弯曲＞10°定义为CS。CS既可单独存在，也可与其他先天性畸形、器官缺陷综合征（如Alagille综合征、Klippel-Feil综合征和VACTERL综合征等）相伴发生。CS在活产婴儿中的发生率约为1/1000，其病因未明
中国脊柱脊髓杂志 - 先天性脊柱侧凸，病因 - 2016-03-06
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