Nat Biotechnol：我国科学家开发出比Cas9/sgRNA更优的基因编辑系统
2016年5月10日/生物谷BIOON/--基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。
生物谷 - CRISPR，Cas9，基因编辑，核酸内切酶，格氏嗜盐碱杆菌，Argonaute蛋白 - 2016-05-10
Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达
摘要：地中海贫血是基因编辑治疗的一个重要目标，部分原因是对造血干细胞（HSCs）亚集进行单等位基因校正就可有效持久的缓解疾病。主要的挑战是开发可有效用于HSCs的修复策略。Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因
MedSci原创 - β地中海贫血，β球蛋白，剪接位点，基因编辑 - 2019-02-06
PNAS：这个基因发生突变，让有些人喝酒到“无法自拔”
其实这是因为基因突变所致。近期，PNAS杂志上的研究显示，一种基因突变与酒精摄入量相关，人类饮酒受一种蛋白信号通路所控制。这项研究为戒酒提供了新的药理学目标。十万人的GWAS分析证实了基因突变与酒瘾的相关性饮酒是一种可遗传的复杂性状。家族中醇醛脱氢酶基因突变通过改变酒精代谢而导致酒精不耐受性，从而使人产生酒精依赖性来影响个人的饮
生物探索 - 喝酒，基因突变 - 2016-12-31
Jennifer Doudna最新综述：一切过往，皆为序章，CRISPR基因编辑的未来刚刚开始
簇状规则间隔短回文重复（CRISPR）基因组编辑的出现，以及计算和成像能力的进步，使得编辑细胞和生物体中的 DNA 片段或特定的碱基对成为可能。
生物世界 - CRISPR基因编辑 - 2023-01-22
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。大脑组织的突变可以由遗传产生也可以后天自发产生，遗传突变遍布于人体的全部细胞之中，但是一些自发的突变是在机体发育的过程中产生的，而且仅仅发生在某些
生物谷 - 神经，精神，巨脑症，AKT3 - 2012-04-20
吸食大麻可致基因突变，甚至可遗传后代导致严重疾病
来自西澳大学的一项新的研究表明，吸食大麻会改变DNA，导致基因突变，从而可增加机体及其后代发生严重疾病的风险，其研究成果已在线发表于Mutation Research/Fundamental and Molecular
MedSci原创 - 大麻，癌症，基因突变 - 2016-05-26
WHO成立人类基因组编辑治理监督委员会 建立全球标准
在国际上对中国首例人类胚胎基因编辑治疗的关注和谴责后，世界卫生组织（WHO）已经开始采取相关行动，制订基因编辑监督标准。上周四（2月14日），WHO宣布正在组建一个专家小组，组成咨询委员会，以制定人类基因组编辑治理和监督的全球标准。根据WHO公布的简短声明，该委员会的目标是就人类基因组编辑的治理机制提出适当的建议。
新浪医药新闻 - 基因组，全球标准，编辑治理 - 2019-02-18
病例:一个患者，三处肺癌，基因突变各有不同
一名既往吸烟史亚裔女患，双肺先后发现3处肺腺癌病灶，术后发现其肿瘤特征及基因状态存在异质性，应用二代测序技术首次发现NF1与EGFR基因的同时突变，提示适当时可应用测序技术更好地揭示肿瘤全貌，方可有的放矢
肿瘤资讯 - 肺癌，基因 - 2017-07-06
免疫艾滋病婴儿领头人贺建奎回复媒体：在参加基因编辑峰会
世界首例，一对名为露露和娜娜基因编辑婴儿在中国诞生了？11月26日，一则由人民网深圳频道发布的消息，再次将人类基因编辑伦理话题引入公众视野。贺建奎回复称：他于11月26日至29日将在香港参加第二届国际人类基因组编辑峰会。封面新闻记者在科技部官网证实了该峰会于11月27日至29日在香港召开。与会者关注话题包括“基因编辑
封面新闻 - 免疫，艾滋病，媒体 - 2018-11-26
基因突变大大增加男性乳腺癌风险！
乳腺癌并不是女性所独有，最近一项新的研究表明，基因突变会大大增加男性患乳腺癌和其他类型癌症的风险，资深研究作者Childers博士说，BRCA1和BRCA2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌风险，这些突变对于男性也一样
转化医学网 - 基因突变 - 2018-04-30
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目前的研究表明除了BRCA基因和BRCA2基
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Nature：抗原递呈基因突变促进T细胞参与帕金森病病变
这项研究可能解释了帕金森病与特定MHC等位基因突变的关联性。扩展了后天免疫系统参与帕金森病病理学的机制。未来对于携有这类突变的帕金森病人，使用IL5拮抗剂可能起到治疗效果。
MedSci原创 - 帕金森病，基因突变，抗原递呈 - 2017-06-27
Gut：食管鳞状细胞癌和腺癌突变模式和驱动基因研究
研究人员对食管鳞状细胞癌以及腺癌之间的基因组和表观基因水平差异进行了研究，揭示了食管癌的新分子特征，该研究为食管癌的针对性治疗提供了依据
MedSci原创 - 食管癌，鳞状细胞癌，腺癌 - 2017-09-05
Nature：突变p53基因可能改善肿瘤患者的生存期
背景：p53上的错义突变产生异常的蛋白质而废除肿瘤抑制功能，这可以得到致瘤的功能获得性活性，进而促进恶性肿瘤进展、入侵、转移和化学耐药。特别是在肿瘤组织中，突变p53(mutp53)蛋白经历大规模的变构稳定性，这是得到功能获得性活性的关键要素。尽管目前全球有约1100万名的肿瘤患者表达高度稳定突变的p53，但是目前突变p53在体内是否是治疗的靶标依然是未知的。方法：这里我们使用新型的突变p53小鼠
MedSci原创 - 突变p53，肿瘤，生存期 - 2015-05-28
谷峰：PAM序列可影响CRISPR/Cas9介导的基因组编辑效率
9月26日，由生物谷主办的2014基因组编辑研讨会在上海好望角大饭店隆重举行。温州医科大学附属眼视光医院的谷峰教授参加了此次大会并发表了题为"PAM序列对CRISPR/Cas9介导的基因组编辑的影响及AAV-CRISPR/Cas9对人类胚胎干细胞的基因组编辑"的精彩报告。谷教授基于GFP报告系统，通过定性和定量的方法，系统的研究了PAM序列对CRISPR/Cas9介导的基因组编辑的影响。他
生物谷 - 基因，修复机制 - 2014-09-29
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