沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们
科学网 - 沙特，基因，罕见病 - 2016-12-17
基因检测背后的哲学审视
1990年，人类基因组计划正式启动，它所催生的基因组学从各个方面深刻改变了或正在改变着我们的生活。2016年，美国联邦生物安全与伦理委员会批准了用cas技术编辑人体免疫细胞，并以此治疗相关疾病，这意味着我们已经可以改变自己的基因组，也再一次将人类置于伦理法律安全的多重选择路口。而最近，基因检测更是有“消费化”、“商业化”的趋势，越来越多的人可以动动手指、相对低造价地通过手机App获取自己私人定制的
健康报网 - 基因检测，哲学审视 - 2018-05-14
Science：基因治疗,不再遥远!
Derek Lowe 在7月19日在《science》发文《Gene edited monkeys offer heart disease patients》（基因编辑猴子为心脏病患者带来希望）。
转化医学网 - 心脏病 - 2018-07-31
基因编辑的浪潮席卷临床
公司准备检测基因编辑技术在人类疾病治疗的应用范围。 得益于基因编辑技术，Layla Richards能够接受来自另一个人的经过修饰的免疫细胞，这个一岁大的白血病患儿的病症得到了缓解。她的病例是应用基因编辑技术成功治疗人类疾病的第二例，第一例是在去年应用于HIV感染者。公司计划进行类似的试验，并打算试验直接
生命奥秘 - 基因编辑，白血病，DNA剪切酶 - 2015-11-25
GUT：中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析
研究人员确定了12个与中国人群中GC风险相关的基因，并解释了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌发生机制中的作用
MedSci原创 - 胃癌，易感基因，功能分析 - 2019-08-13
新型CRISPR基因编辑技术可用于靶向扩增的抗生素抗性基因
美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校的科学家们开发了新型基于CRISPR的基因驱动系统Pro-AG，该系统显着提高了灭活细菌耐药性基因的效率。
MedSci原创 - CRISPR，基因编辑技术，抗生素抗性基因 - 2019-12-17
浅析药物的基因毒问题
近年来，基因毒问题是药物开发、乃至上市后药品质量评价的重要内容之一，甚至成为了行业内的“闪点”、“燃点”！然而，大部分同行在聊及基因毒问题时，大都仅停留在警示结构、1.5ug的概念，很少从药理毒理的角度来思考基因毒的真正内涵。故，整理此文，望共同进步。
药渡 - 基因毒，遗传毒 - 2019-12-30
Science：基因编辑脱靶效应被张锋攻克，有望应用于临床精准基因修复
来自麻省理工学院-哈佛医学院Broad研究所和麻省理工学院McGovern脑研究所的研究人员，设计改造了革命性的CRISPR-Cas9基因编辑系统，大大减少了“脱靶”编辑错误。这一完善的技术解决了使用基因组编辑时面对的一个主要技术问题。 CRISPR-Cas9系统是通过对细胞的DNA进行精确地靶向修饰来发挥作用。
MedSci原创 - 基因编辑，脱靶，精准 - 2015-12-02
——是基因的问题！
——是基因的问题！科学家在小鼠身上发现了一种可促进皮肤瘙痒的新基因，此基因可为治疗慢性皮肤瘙痒，如湿疹，提供新的治疗方向。实验过程中研究人员发现在神经细胞中表达HTR7最多的小鼠瘙痒最严重，因此研究人员的兴趣转移到了基因上。
MedSci原创 - 湿疹，瘙痒，H7R7 - 2015-07-13
基因疗法，治好“不可治愈”癌症
近日，英国研究者采用一种基因疗法，成功治愈了一个患有耐药性白血病的一岁女孩，成为免疫细胞疗法治愈“不可治愈”的癌症的全球首个案例。
环球科学 - 基因疗法，白血病 - 2015-11-18
Blood：基因突变结合基因表达水平分析可提高APL患者预后的预测
Lucena-Araujo等人将突变分析和与急性早幼粒细胞白血病(APL)和急性髓系白血病预后不良相关基因的异常表达情况结合起来，提出一种APL综合得分 (ISAPL)，并证实其与采用全反式维甲酸（ATRA
MedSci原创 - 基因突变，APL，ATRA，ISAPL，蒽环类 - 2019-07-14
WHO 基因组成本核算工具
第一版基因组成本核算工具 (GCT) 有助于与 SARS-CoV-2 基因组监测相关的基础设施、劳动力、生物安全和质量保证的预算编制和资源调动。
WHO官网 - 基因组成本核算工具 - 2024-04-02
J Thorac Oncol: RNA深度测序显示融合异质性可预测克唑替尼对ALK重排非小细胞肺癌的治疗效果
研究表明，肿瘤内EML4-ALK亚型可预测ALK重排非小细胞肺癌（NSCLC）患者靶向治疗的疗效。
MedSci原创 - 克唑替尼，ALK重排非小细胞肺癌(NSCLC)，EML4-ALK变异类型，EML4-ALK亚型 - 2021-10-11
Science：一种涉及基因修饰的人类心脏病的寡基因遗传
研究人员发现1病例在妊娠24周时胎儿死亡。初步尸检结果表明，死亡原因是肺发育不良所导致。然而，研究人员对组织学切片的检查显示，胎儿双心室不致密，这是基于双心室心肌壁的深凹、右心室扩张和广泛的纤维化造成的(图1B)。直系亲心脏活体成像暴露了以前未被发现的证据，4岁的兄弟妹LVNC及其父亲的轻微LVNC迹象。研究对象的祖父有心律失常，但类似于大家庭成员，未发现心脏的功能或结构异常（图1 c）。总的来说
MedSci原创 - 心脏病，寡基因遗传 - 2019-07-12
Cell：基因疗法删除创伤记忆
创伤后应激障碍（PTSD）是指人在遭遇或对抗重大压力后，其心理状态产生失调之后遗症。这些经验包括生命遭到威胁、严重物理性伤害、身体或心灵上的胁迫。据统计，大约有 800 万美国人受到 PTSD 的困扰。这种疾病主要由战争或暴力袭击等创伤性事件引起，患者表现出极度的焦虑。 许多 PTSD 患者在接受着心理治疗，心理医生让患者在安全的环境中重新体验创伤性回忆，以帮助他们克服恐惧。然而，这样的记忆往
生物360 - 基因疗法，创伤记忆 - 2014-01-20
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