卫健委：重视罕见病群体 让患者有医可寻
人民网北京2月13日电 13日，国家卫生健康委员会医政医管局副局长焦雅辉在例行发布会上表示，目前，我国罕见病一方面是缺乏有效的诊断和治疗手段，药品供应和常见病的药品供应不一样；另一方面是缺乏药品，能够真正有效的治疗的药本身就有限，部分药品价格高，患者和家庭负担重。针对罕见病防治管理工作，卫健委近年来主要做了五方面工作。
人民网-人民健康网 - 罕见病群体，有医可寻 - 2019-02-14
妊高症：这几点你可能没想到 但很重要
HDPs于孕20周以后出现，并于产后3月内消失，首诊孕周<34周时先兆子痫几率为35%，一般在初诊高血压5周
山东妇产科医学联盟 - 孕妇，妊娠期高血压 - 2016-08-11
NEJM：新生儿低血糖筛查阈值与认知运动能力发展
以<36 mg/dL或47 mg /dL作为新生儿低血糖的筛查阈值不会影响新生儿18个月的认知动作结果
MedSci原创 - 新生儿低血糖，运动能力，认知能力 - 2020-02-06
Nature子刊披露：新生儿筛查给父母带来的却是一场困惑
导语：新生儿筛查给家庭带来了哪些好处？家长如何利用该信息？近日，发表在《 Genetics in Medicine》杂志上的研究揭示，新生儿遗传病携带者筛查会使父母困惑，很多人不知道该如何正确使用该信息。新生儿筛查给家庭带来了哪些好处？家长如何利用该信息？近日，发表在《 Genetics in Medicine》杂志上的研究揭示，新生儿遗传病携带者筛查会使父母困惑，很多人不知道该如何正确使用该信息
生物探索 - 新生儿筛查，囊性纤维化，遗传疾病 - 2016-09-13
重磅! 首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布
《通知》指出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目（如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等）。
生物探索 - 肿瘤诊断，临床试点 - 2015-04-14
糖网科学防治｜内分泌科、眼科、药剂科多角度支招糖网防治
本期高端访谈特邀请甘肃省人民医院内分泌科权金星教授、甘肃省人民医院眼科马建军教授、兰州大学第一医院药剂科魏玉辉教授分别从内分泌科、眼科、药剂科多角度剖析糖网防治的重点、难点问题。
好医生 - 糖尿病视网膜病变 - 2023-06-05
新生儿的隐匿杀手：B族链球菌
新生儿感染GBS具有病死率、致残率高的特点，不但严重危害新生儿的健康，而且对家庭和社会造成沉重的经济负担。本文我们通过一个病例来学习一下GBS的治疗和预防。
MedSci原创 - B族链球菌 - 2024-03-29
2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读
随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常
临床心血管病杂志 - 心血管疾病基因检测 - 2023-03-16
海南二级以上医疗机构设高危门诊
记者获悉，从2018年1月1日起，由海南省卫计委制定的《海南省高危孕产妇专案管理工作规范》（以下简称《工作规范》）正式实施，对筛查出的高危孕产妇，包括从妊娠开始至产后42天的省内常住与流动的高危孕产妇，其中，海南省二级以上医疗机构要设立高危门诊，对孕妇进行妊娠风险筛查和评估分级。全面二孩政策实施后，累积生育需求集中释放，出
南国都市报 - 海南，高危门诊 - 2017-12-31
JAMA Pediatrics：新生儿筛查诊断脊髓性肌萎缩症的有效性
这项非随机对照试验证明了在现实世界中新生儿SMA筛查的有效性。新生儿筛查组的功能结局和对治疗的反应明显优于未筛查的临床症状发作组。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，新生儿筛查 - 2024-05-15
2018 AGO建议：早期乳腺癌患者的诊断和治疗（更新版）
2018年7月，德国妇科肿瘤小组(AGO)发布了早期乳腺癌患者的诊断和治疗更新版，将近20年来，德国妇科肿瘤小组(AGO)一直在准备以及更新关于早期和转移性乳腺癌的诊断和治疗建议，2018跟新版早期乳腺癌诊断和治疗建议的主要内容涉及乳腺癌一级预防，风险评估和预防，乳腺癌的诊断，病理临床治疗等。
Breast Care (Basel). 2018 Jul;13(3):196-208. - 早期乳腺癌患 - 2018-08-11
2018 EUSOBI建议：女性乳腺超声检查
2018年8月，欧洲乳腺影像学会(EUSOBI)发布了建议，本文主要总结了女性乳腺超声检查的相关内容，乳腺超声检查是乳腺疾病诊断的四种主要方法之一，本文主要总结了女性乳腺超声检查的相关内容，乳腺超声检查是乳腺疾病诊断的四种主要方法之一，本文作为EUSOBI系列建议的第3部，主要针对女性乳腺超声检查的相关内容提出指导建议，涉及检查程序和技术，测试标准，乳腺超声检查的适应证，以及报告。
Insights Imaging. 2018 Aug 9. - 女性乳腺超声检查 - 2018-08-14
2018 AIOM建议：绝经前激素受体阳性的早期乳腺癌患者辅助内分泌治疗
2018年6月，意大利肿瘤医学协会(AIOM)发布了绝经前激素受体阳性的早期乳腺癌患者辅助内分泌治疗建议，在几个主要的国际指南中均建议绝经前激素受体阳性的早期乳腺癌患者接受辅助内分泌治疗。本文主要针对绝经前乳腺癌哈un在选择辅助激素治疗的3个问题提出专家建议。
Eur J Cancer. 2018 Jun 7;99:9-19. - 绝经前，激素受体阳性，早期乳腺癌，内分泌治疗 - 2018-06-20
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