突变携带者相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(

MedSci原创 - 范可尼贫血，罕见病，范可尼贫血症 - 2022-09-17

Aging：替格瑞洛vs氯吡格雷对轻微卒中或 TIA 患者血小板反应性的影响

近日，一项随机对照试验测试了替卡格雷与氯吡格雷对轻微中风或短暂性脑缺血发作（TIA）患者的血小板反应性的影响，研究结果已发表于Aging (Albany NY)。

MedSci原创 - 氯吡格雷，短暂性脑缺血发作，替卡格雷 - 2021-07-09

近日，英国制药公司ViiV Healthcare宣布其针对艾滋病的由两种药物组成的新复方药在3期临床试验中达到了主要终点，在接受了抗病毒疗法后病毒数量得到控制的患者中达到了与目前常用的三药或四药鸡尾酒疗法同样的疗效。艾滋病，全称获得性免疫缺乏综合征，是一种由人免疫缺陷病毒（HIV）感染后，破坏患者免疫系统，导致多种疾病出现的综合征。自上世纪80年代出现以来，艾滋病已经成为了一种全球性的流行病，并已

药明康德 - 艾滋病，新复方药，3期临床试验，达主要终点 - 2016-12-22

JAMA：TTR V122I基因变异增加心衰风险

TTR V122I基因变异与心力衰竭显著相关

MedSci原创 - 心衰，TTR，V122I基因，淀粉样心肌病 - 2019-12-11

白化病：临床表现、病因、流行病学、诊断和治疗

白化病（Albinism）是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色

MedSci原创 - 白化病，眼皮肤白化病 - 2022-08-20

JNNP：C9orf72相关额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症的脑脊液生物标记物分析方法的开发

C9orf72第一内含子的GGCC重复序列扩增是肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆症（FTD）最常见的遗传原因，分别占家族病例的38%和25%。健康人通常有两个重复，而C9FTD/ALS（C9FTD

网络 - 肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆，脑脊液生物标记物 - 2022-04-07

Mol Neurodegener：不同APOE基因型AD患者与脑内tau积累的相关性

APOE4是散发性阿尔茨海默病(AD)的最强的遗传预测因子，并且在发病前各个阶段与异常淀粉样蛋白的风险呈现一致相关性。

brainnew神内神外 - APOE基因型AD，脑内tau积累的相关性 - 2023-02-09

Br J Ophthalmol：<font color="red">携带</font>HTLV-1的葡萄膜炎患者系统性疾病研究！

Br J Ophthalmol：携带HTLV-1的葡萄膜炎患者系统性疾病研究！

日本鹿儿岛大学医学与牙科学研究科眼科系的Sakamoto T教授近日在Br J Ophthalmol上发表了一项他们最近的工作，对HTLV-1携带者的引发的葡萄膜炎的系统性疾病进行了研究！

MedSci原创 - 眼科，葡萄膜炎，HTLV-1，系统性疾病 - 2017-07-11

2022专家共识：在“清零”时代为公共卫生部门制定可预防的HIV死亡率相关的建议

清零是一个经常被引用的战略目标，目的是减少艾滋病毒造成的死亡率和艾滋病毒携带者中可避免的死亡。然而，关于艾滋病毒相关死亡或可预防死亡的构成，这些目标没有明确的定义。本文件对可预防的艾滋病毒相关死亡率提

Lancet HIV - HIV - 2023-01-10

乙型肝炎血清学检测中不常见模式解读

乙型肝炎病毒的血清学检测是临床实验室的常规检测项目，应用最广泛的就是我们俗称的“二对半”。人体感染病毒后，血清中抗原、抗体的变化有一定的规律性，有一些模式是我们经常遇到的，例如我们通常所称的“大三阳”、“小三阳”等，而所谓的不常见模式是相对于常见模式而言，这些模式难以用乙型肝炎病毒感染后血清学指标规律性的改变来解释。

检验医学网 - 乙型肝炎，血清学检测，不常见模式解读 - 2017-11-06