JNER：肌营养不良患者神经肌肉受试者手臂功能辅助系统：一项随机对照研究
肌营养不良症（MDs）是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的
MedSci原创 - 随机对照，肌营养不良症，神经肌肉受试者 - 2021-09-09
苏大教授参与研发Nusinersen，成FDA首批治疗SMA的药物
导读 12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了脊髓性肌萎缩症（ SMA）反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市，这是首个获批用于治疗SMA的药物。
生物探索 - 苏大教授，研发Nusinersen，FDA首批，SMA，药物 - 2016-12-29
“换头”术或将在中国进行：连接受者都找好了
换头这看似异想天开的行为，即将可能成为事实。在9月9日英国《每日邮报》上，报道了意大利外科医生塞尔吉奥·卡纳维洛将与哈医大二院手显微外科专家任晓平共同带领团队，将于2017年12月在中国哈尔滨医科大学的附属医院进行人类历史上首例人体头颅移植手术。日前在东北举行的“科学前沿”的新闻发布会上，意大利外科医生卡纳维罗曾表示，将与中国的任晓平医生共同组成“换头”手术的医疗团队。他说：“中国有可能是实施
MedSci原创 - 换头术，人体头部移植 - 2015-09-14
2022 临床实践指南：儿童Charcot-Marie-Tooth病的管理
Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。
J Neurol Neurosurg Psychiatry - Charcot-Marie-Tooth病 - 2022-02-14
肌萎缩侧索硬化病人营养管理的最佳证据总结
本研究整合了肌萎缩侧索硬化病人营养管理的最佳证据，临床应用中应结合具体医疗环境与病人实际情况选择最佳证据，形成合理有效的营养管理方案，从而改善病人的生活质量及疾病预后。
循证护理 - 肌萎缩侧索硬化 - 2024-05-23
Nat Neurosci：痴呆症等神经退行性疾病新机制：DNA损伤修复遭破坏
直到今日， “渐冻人症”（萎缩侧索硬化，ALS）或痴呆症等神经退行性疾病的治疗仍然十分困难。近日，来自谢菲尔德大学发表于Nature Neuroscience期刊上的一项新研究或许可以帮助减缓ALS等运动神经元疾病（MND）和老年痴呆症的发展。
生物探索 - 痴呆症，神经退行性疾病，机制 - 2017-07-25
胃复春治疗萎缩性胃炎癌前病变临床应用专家共识
慢性萎缩性胃炎（chronic atrophic gastritis,CAG）是临床常见疾病。近年来，对胃复春的药理、药效学研究以及对萎缩性胃炎癌前病变的研究不断深入，为了进一步提高临床医生对该药的认
中医杂志 - 慢性萎缩性胃炎，胃复春 - 2023-01-27
Science Translational Medicine：意外发现，这种抗癌药可用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）
据统计，全世界每3500-5000名新生男婴中就有一人患此病。患者一般在3-5岁开始发病，最早表现出进行性腿部肌无力，导致不便行走。
生物世界 - 杜氏肌营养不良症（DMD） - 2022-07-04
AGING CELL：研究人员发现长寿动物特有衰老机制
在人类中，克隆扩增的mtDNA缺失与纤维断裂和骨骼肌萎缩的位点共定位。因此，mtDNA缺失可能在肌肉减少症中起重要的作用。
MedSci原创 - 衰老，线粒体 - 2018-07-29
打完肉毒毒素，皮肤线状凹陷2例
肉毒毒素注射后有 2 种皮肤凹陷变体：1 种具有明确的圆形凹陷，1 种看起来更线性，遵循额肌的方向。考虑到潜在的解剖结构，像本例患者这样的线性凹陷更有可能是由于额肌收缩异常所致。
肉毒毒素btxa - 种具有明确的圆形凹陷，种看起来更线性，种皮肤凹陷变体 - 2022-11-19
AGING CELL：老年人肌萎缩与体内平衡失调
肌萎缩是身体虚弱综合征的核心特征，其特征在于多系统的生理失调。至今为止，没有研究定性地探讨了肌肉减少症发病机制中不同失调途径之间关系的等级网络。
MedSci原创 - 肌萎缩，衰老 - 2018-10-15
成骨不全症临床诊疗指南
成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen青少年型和家族性骨质疏松症患者中，有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病，轻微创伤后反
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2019,12(1):11-23. - 成骨不全症 - 2019-04-29
2015 AAN/AANEM循证指南：先天性肌营养不良症的评估诊断和管理
2015年3月，美国神经病学学会(AAN,American Academy of Neurology)联合美国神经肌肉&电生理诊断医学协会(AANEM,American Association of Neuromuscular& Electrodiagnostic Medicine)共同发布了先天性肌营养不良症的评估诊断和管理指南。
Neurology. 2015 Mar 31;84(13):1369-78. - 先天性肌营养不良症，评估诊断，管理 - 2015-03-31
Nature Genetics：“渐冻人”研究新成果
来自北京大学第三医院、安徽医科大学第一附属医院等20多家机构的研究人员，通过全基因组关联分析鉴别了两个全新的肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）易感位点
生物通 - 神经，精神 - 2013-05-06
卫计委发布9个骨科常见病种早期康复诊疗原则
各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局： 为充分发挥综合医院康复医学科早期康复诊疗作用，推动康复医学科与其他临床科室的密切合作，提高疾病诊疗效果和综合医院工作效率，我委组织专家编写了《四肢骨折等9个常见病种（手术）早期康复诊疗原则》，现印发给你们。各级卫生行政部门、医疗机构和有关学术团体要组织康复医学和相关临床学科医务人员认真学习，并在诊疗活动中参照执行。 国家卫生和
卫生部 - 康复治疗，康复评定，诊疗 - 2013-04-10
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