Science揭示：自闭症背后的遗传缺陷

遗传信息存储在DNA分子中，后者紧密绑定于细胞核中，类似于一份“指令清单”。在蛋白表达过程中，RNA充当着“跑步者”的角色，负责将特定的DNA代码从细胞核带至细胞质中蛋白质制造的地方。

生物探索 - 自闭症，遗传缺陷 - 2023-02-19

European Radiology：多发性硬化症的皮质萎缩与脉络扩张有关

多发性硬化症患者皮质退化的病理过程可能是由脉络丛-血液-脑脊液屏障的变化引起的。最新研究表明，多发性硬化症患者的脉络丛体积增加，脉络丛组织的增加可能与该病的炎症程度有关。

MedSci原创 - 多发性硬化，神经性视网膜炎谱系障碍 - 2023-07-31

Science：自闭症背后的遗传缺陷

他们重点研究了一种基因——Fmr1（fragile X mental retardation 1），该基因突变会影响大脑和生殖系统，导致最常见的遗传性自闭症、脆性X综合征以及卵巢早衰。

生物探索 - 遗传缺陷，蛋白质表达，遗传病 - 2018-08-21

慢性胃炎从基础到临床，一文搞定 ！

慢性胃炎是指由多种原因引起的胃粘膜慢性炎症，胃粘膜层以淋巴细胞和浆细胞浸润为主，后期以胃粘膜固有腺体萎缩和肠腺化生为主要病理特征，为一常见病、多发病，发病率约50～80%，且随年龄而增加，其组织学变异程度较大

医学之声 - 慢性胃炎 - 2017-06-29

Neurology：激素暴露可作为女性ALS的发病因素吗？

由此可见，这个在3个不同的国家进行的大型病例对照研究证明了外源性雌激素和孕激素与女性ALS几率降低之间存在相关性。

MedSci原创 - 激素，ALS，发病因素 - 2017-08-24

脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前

国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23

60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统

生物探索 - 遗传疾病，神经系统 - 2016-02-15

CHMP拒绝了AB Science的ALS药物

在欧洲药品管理局的顾问们拒绝将masitinib用于治疗肌萎缩侧索硬化后，AB Science股价遭受重创。人用医药产品委员（CHMP）会称，根据在两个主要临床研究场所进行的良好临床实践检查，提交的数据可靠性不足以支持注册。

MedSci原创 - CHMP，Ab，Science，masitinib - 2018-04-23

PNAS：突破血脑屏障，靶向致病RNA，治疗渐冻症和痴呆

该研究发现了一种候选小分子药物，能够突破血脑屏障，选择性消除导致渐冻症和额颞叶痴呆的C9orf72基因的G4C2异常扩增的RNA片段，并恢复渐冻症神经元和小鼠模型的健康。

“生物世界”公众号 - 痴呆，渐冻症，血脑屏障 - 2022-11-26

非典型脊髓痨一例

患者男性，53岁。从事钢铁及铁粉加工工作10余年，主因近1年来双下肢进行性行走不稳并逐渐加重，于2017年11月20日入院。患者1年前无明显诱因出现双足麻木、乏力，但行走如常，未予重视，之后麻木症状自双足逐渐上升至膝关节并伴行走不稳如踩棉花感，偶伴有双下肢闪电样疼痛但尚能耐受，发病期间无饮水呛咳、视物模糊，无头晕头痛、恶心呕吐等症状与体征，遂以“双下肢行走不稳待查”收入院。患者自发病以来神志清楚，

中国现代神经疾病杂志 神经科病例撷英 - 非典型，脊髓痨 - 2020-02-21

JNNP: 使用中间ATXN2-polyQ重复序列探讨意大利ALS患者的表型

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种成人生活中的多系统疾病，其特征是上下运动神经元和额颞叶皮质神经元的进行性退化。有几个基因与这种致命的神经退行性疾病有关，占ALS病例的10%-20%。其中，中间长度CA

网络 - 重复序列，ALS患者，ATXN2-polyQ - 2022-09-26

Neurology：新型TDP43蛋白与糖尿病患者糖化水平的关系

TAR-DNA结合蛋白43 kDa (TDP-43)蛋白病存在于高达50%的老年大脑中，并与认知障碍有很强的相关性。

MedSci原创 - 2021-06-06