2021 WAO/EAACI指南：遗传性血管性水肿的管理
2021年修订版遗传性血管性水肿的管理国际指南主要针对遗传性血管性水肿的诊断和治疗提供了最新指导。遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的致残性疾病，本文基于现有证据，针对HAE的管理形成了28条推荐意
Allergy - 遗传性血管性水肿 - 2022-02-18
遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识（2020）
为了进一步推进遗传性妇科肿瘤高风险患者的筛查、预防与治疗，指导高风险患者制定生殖计划和降风险手术后的内分泌规范化诊治，中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会联合中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会、中国优
中国实用妇科与产科杂志.2020.36(9):825-834. - 妇科肿瘤 - 2020-09-20
美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明：政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明：政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
Genetics in Medicine - 遗传学 - 2022-09-16
Nat Commun：基于超40万个体遗传和表型数据分析，揭示不同类型克隆性造血的共同及独特遗传结构
研究团队利用大规模遗传易感性研究的基因分型和测序数据，对所有类型CH的遗传和表型关联进行了系统调查，研究涉及不同CH类型、血液恶性肿瘤和造血表型。
测序中国 - 克隆性造血 - 2023-10-03
NAT GENET：研究人员发现儿童肿瘤遗传进化轨迹
在今天，个性化肿瘤学的一个主要挑战是在相同肿瘤中的癌细胞中存在不同的驱动突变。这是否反映了不同肿瘤区域的达尔文进化的主要模式不同尚未被探索。
MedSci原创 - 儿童，肿瘤，进化 - 2018-06-07
阿尔茨海默症的遗传风险及案例分享
阿尔茨海默症（Alzheimer,s disease，AD），即老年痴呆症，是与年龄相关且不可逆转的神经退行性疾病。
海思医疗 - 阿尔茨海默症 - 2023-07-17
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于Genetics in Medicine杂志上。
生物通 - 遗传变异，分类指南，基因检验 - 2015-03-10
血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病
中华医学杂志 - 2021-11-30
Leber遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识
Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识，为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助
眼科.2019,28(5):328-335. - Leber遗传性视神经病变 - 2020-01-30
2015 ISTH指南：遗传性血小板功能障碍的诊断
2015年2月，国际血栓与止血学会(ISTH)发布了遗传性血小板功能障碍的诊断指南。
J Thromb Haemost. 2015 Feb;13(2):314-22. - 遗传性血小板功能障碍，诊断 - 2015-01-22
遗传学决定糖尿病患者的治疗
对一些糖尿病患者来说，基因检测是唯一能获得准确诊断和确保有效治疗的方法。如果没有基因检测，很多年轻的单基因型糖尿病患者将永远得不到最恰当的治疗。 由于这些类型的糖尿病往往不典型，通常用于治疗1型与2型糖尿病的手段是无效的，不仅浪费资源，且有潜在的风险。 问题是这些病人没有标志性的语言说我“我是单基因糖尿病”，因此美国大约有90%的单基因糖尿病没有被诊断。医生必须能够辨认出那些有适当的临床特征的
cmt - 基因检测，糖尿病，单基因型，成年型 - 2013-07-31
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355. - 新生儿，遗传代谢病 - 2017-07-19
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