马凡综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
马凡综合征（Marfan syndrome），也有先天性中胚层发育不良、Marchesani 综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，
MedSci原创 - 马凡综合征 - 2022-08-20
Acta Neuropathol：基因新疗法拍了拍你，可逆转阿尔茨海默症相关的记忆力丧失
如今，阿尔茨海默症（AD）已成为全球公共卫生和社会难题。数据表明，每隔3秒，世界上就会多一位AD患者。截至2018年，全球AD患者总数已经超过5000万，而到2050年，这个数字预计将超过1.5亿。
生物探索 - 阿尔茨海默症，记忆力丧失，基因新疗法 - 2020-08-06
Clin Cancer Res：PARP抑制剂Veliparib联合优化的FOLFIRI作为二线治疗转移性胰腺癌
Veliparib 联合优化的 (m) FOLFIRI（伊立替康、亚叶酸钙）在转移性胰腺癌中显示出了初步的活性。
MedSci原创 - FOLFIRI方案，转移性胰腺癌，Veliparib - 2021-12-10
Mol Metab：瘦素通过其发热作用和稳定血清甲状腺激素水平来抵消甲状腺功能减退患者的体温过低
在维持室温的甲状腺功能低下小鼠中，高瘦素水平通过棕色脂肪组织生热和白色脂肪组织褐变引起致热效应，从而稳定体温。
MedSci原创 - 瘦素，甲状腺功能减退，促甲状腺激素 - 2021-10-28
Ageing Research Reviews：阿尔茨海默病中的蛋白质稳态缺陷
大量研究涉及蛋白质稳态的细胞内途径，以及它们是如何促进 AD 中的蛋白质质量控制，已经阐明了我们对 AD 发病机制的理解。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，蛋白质稳态缺陷 - 2023-02-27
Science子刊：空军军医大学杨柳/罗卓荆/西湖大学郑厚峰发现减轻骨质流失的新策略
该研究揭示靶向基质和成骨细胞之间的硫酸化依赖性机械相互作用以减轻骨质流失。
医药加学习班 - 骨质流失 - 2023-08-26
Mol Psychiatry：p75ECD减少可能与老年性痴呆发生有关
老年痴呆症是一种以进行性、不可逆的记忆力减退和认知功能障碍为主要表现的神经退行性疾病，是最常见的痴呆。目前全球范围有老年痴呆症患者大概有3650万，预计到2050年老年痴呆症患者将超过1个亿，已成为全球面临的重要健康问题。然而，目前尚无阻止或延缓疾病进展的防治方法。β淀粉样蛋白（Aβ）被认为是老年痴呆症的重要致病物质。过去20年中以Aβ为靶点的临床试验均未成功，干预靶点单一是原因之一。
生物通 - 依达拉奉，老年痴呆，p75ECD - 2015-05-02
尿酸太低，也是一种病！
关于低尿酸血症，目前临床上并没有准确的定义，大部分专家认为当血清尿酸浓度低于 2 mg/dL（120 umol/L），就称之为低尿酸血症。
风湿闰月说 - 肝脏疾病，遗传性疾病，低尿酸血症 - 2023-02-27
甲亢遇上糖尿病，分不清楚就糟了！
甲状腺功能亢进症合并糖尿病的发生率为3.2%，其中弥漫性毒性甲状腺肿伴糖尿病的发生率为1.7%，结节性毒性甲状腺肿合并糖尿病高达5.6%。
医学界内分泌频道 - 糖尿病，甲亢 - 2016-06-10
亨特氏综合症的治疗：DNL310取得孤儿药认定
Denali是一家开发神经退行性疾病疗法的生物制药公司，近日宣布，FDA授予了Denali的DNL310以孤儿药认定。
网络 - 亨特氏综合症，DNL310，孤儿药 - 2019-06-12
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26
【重磅】Molecular Genetics and Genomics：广医三院刘见桥教授团队，将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎修复遗传性缺陷基因
如果能从胚胎层面修复有遗传缺陷的基因，那是不是意味着父母携带的遗传病不会出现在孩子的基因里，遗传疾病将会就此被阻断呢？
广医三院生殖中心 - 基因，编辑，胚胎 - 2017-03-21
ANN RHEUM DIS：ADA2缺乏症（DADA2）作为早发性结节性多动脉炎和卒中未被认识的病因
DADA2与诊断为PAN样疾病和卒中的儿童患者有关，并解释了一种此前未被成人风湿病医师认识的情况。
MedSci原创 - ADA2缺乏症，结节性多动脉炎，卒中 - 2017-08-07
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